Hva er fenylketonuri?
Fenylketonuria (PKU) er en sjelden genetisk tilstand som får en aminosyre kalt fenylalanin til å bygge seg opp i kroppen. Aminosyrer er byggesteinene til protein. Fenylalanin finnes i alle proteiner og noen kunstige søtstoffer.
Fenylalaninhydroksylase er et enzym kroppen din bruker for å konvertere fenylalanin til tyrosin, som kroppen din trenger for å lage nevrotransmittere som epinefrin, norepinefrin og dopamin. PKU er forårsaket av en defekt i genet som hjelper til med å skape fenylalaninhydroksylase. Når dette enzymet mangler, kan kroppen din ikke bryte ned fenylalanin. Dette fører til en opphopning av fenylalanin i kroppen din.
Babyer i USA blir vist etter PKU like etter fødselen. Tilstanden er uvanlig i dette landet, og berører bare rundt 1 av 10.000 til 15.000 nyfødte hvert år. De alvorlige tegn og symptomer på PKU er sjeldne i USA, ettersom tidlig screening lar behandlingen starte rett etter fødselen. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å lindre symptomer på PKU og forhindre hjerneskade.
Symptomer på fenylketonuri
PKU-symptomer kan variere fra milde til alvorlige. Den alvorligste formen for denne lidelsen er kjent som klassisk PKU. Et spedbarn med klassisk PKU kan virke normalt de første månedene av livet. Hvis babyen ikke blir behandlet for PKU i løpet av denne tiden, vil de begynne å utvikle følgende symptomer:
- beslag
- skjelving, eller skjelving og risting
- bedøvet vekst
- hyperaktivitet
- hudtilstander som eksem
- en muggen lukt av pusten, huden eller urinen
Hvis PKU ikke blir diagnostisert ved fødselen og behandlingen ikke starter raskt, kan lidelsen forårsake:
- irreversible hjerneskader og intellektuelle funksjonshemninger i løpet av de første månedene av livet
- atferdsproblemer og anfall hos eldre barn
En mindre alvorlig form for PKU kalles variant PKU eller ikke-PKU hyperfenylalaninemi. Dette skjer når babyen har for mye fenylalanin i kroppen. Spedbarn med denne formen for lidelsen kan ha milde symptomer, men de må følge en spesiell diett for å forhindre intellektuelle funksjonshemninger.
Når et spesifikt kosthold og andre nødvendige behandlinger er startet, begynner symptomene å avta. Personer med PKU som administrerer kostholdet sitt, viser vanligvis ingen symptomer.
Årsaker til fenylketonuri
PKU er en arvelig tilstand forårsaket av en mangel i PAH-genet. PAH-genet hjelper til med å skape fenylalaninhydroksylase, enzymet som er ansvarlig for å bryte ned fenylalanin. En farlig opphopning av fenylalanin kan oppstå når noen spiser mat med proteinrik mat, for eksempel egg og kjøtt.
Begge foreldrene må videreformidle en mangelfull versjon av PAH-genet for at barnet deres skal arve lidelsen. Hvis bare en av foreldrene overfører et endret gen, vil ikke barnet ha noen symptomer, men de vil være en bærer av genet.
Hvordan det er diagnostisert
Siden 1960-tallet har sykehus i USA rutinemessig screenet nyfødte for PKU ved å ta en blodprøve. En lege bruker en nål eller lancet for å ta noen dråper blod fra babyens hæl for å teste for PKU og andre genetiske lidelser.
Screeningtesten utføres når babyen er en til to dager gammel og fremdeles er på sykehuset. Hvis du ikke leverer babyen din på sykehus, må du planlegge screeningtesten med legen din.
Ytterligere tester kan utføres for å bekrefte de første resultatene. Disse testene søker etter tilstedeværelsen av PAH-genmutasjonen som forårsaker PKU. Disse testene blir ofte gjort innen seks uker etter fødselen.
Hvis et barn eller voksen viser symptomer på PKU, for eksempel utviklingsforsinkelser, vil legen bestille en blodprøve for å bekrefte diagnosen. Denne testen innebærer å ta en blodprøve og analysere den for nærvær av enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin.
Behandlingsalternativer
Personer med PKU kan lindre symptomene sine og forhindre komplikasjoner ved å følge et spesielt kosthold og ved å ta medisiner.
Kosthold
Den viktigste måten å behandle PKU er å spise et spesielt kosthold som begrenser mat som inneholder fenylalanin. Spedbarn med PKU kan få morsmelk. De trenger vanligvis også å konsumere en spesiell formel kjent som Lofenalac. Når babyen din er gammel nok til å spise fast mat, må du unngå å la dem spise mat med mye protein. Disse matvarene inkluderer:
- egg
- ost
- nøtter
- melk
- bønner
- kylling
- storfekjøtt
- svinekjøtt
- fisk
For å sikre at de fremdeles får en tilstrekkelig mengde protein, må barn med PKU innta PKU-formel. Den inneholder alle aminosyrene som kroppen trenger, bortsett fra fenylalanin. Det er også visse proteiner med lite proteiner, PKU-vennlige matvarer som du finner i spesialisthelsebutikker.
Personer med PKU vil måtte følge disse kostholdsrestriksjonene og innta PKU-formel hele livet for å håndtere symptomene sine.
Det er viktig å merke seg at PKU-måltidsplanene varierer fra person til person. Personer med PKU må samarbeide tett med en lege eller kostholdsekspert for å opprettholde en riktig balanse av næringsstoffer mens de begrenser inntaket av fenylalanin. De må også overvåke fenylalaninnivået ved å føre oversikt over mengden fenylalanin i matvarene de spiser i løpet av dagen.
Noen statlige lovgivere har vedtatt regninger som gir en viss forsikringsdekning for matvarer og formler som er nødvendige for å behandle PKU. Ta kontakt med staten lovgiver og medisinsk forsikringsselskap for å finne ut om denne dekningen er tilgjengelig for deg. Hvis du ikke har medisinsk forsikring, kan du ta kontakt med lokale helseavdelinger for å se hvilke alternativer som er tilgjengelige for å hjelpe deg med PKU-formel.
medisinering
USAs Food and Drug Administration (FDA) godkjente nylig sapropterin (Kuvan) for behandling av PKU. Sapropterin hjelper med å senke fenylalaninnivået. Denne medisinen må brukes i kombinasjon med en spesiell PKU-måltidsplan. Det fungerer imidlertid ikke for alle med PKU. Det er mest effektivt hos barn med milde tilfeller av PKU.
Graviditet og fenylketonuri
Kvinne med PKU kan være i faresonen for komplikasjoner, inkludert spontanabort, hvis de ikke følger en PKU-måltidsplan i løpet av barneårene. Det er også en sjanse for at den ufødte babyen blir utsatt for høye nivåer av fenylalanin. Dette kan føre til forskjellige problemer hos babyen, inkludert:
- intellektuelle funksjonshemninger
- hjertefeil
- forsinket vekst
- lav fødselsvekt
- et unormalt lite hode
Disse tegnene merkes ikke umiddelbart hos en nyfødt, men en lege vil utføre tester for å se etter tegn på noen medisinske problemer barnet ditt kan ha.
Langsiktige utsikter for personer med fenylketonuri
De langsiktige utsiktene for personer med PKU er veldig gode hvis de følger en PKU-måltidsplan tett og kort tid etter fødselen. Når diagnose og behandling er forsinket, kan hjerneskade oppstå. Dette kan føre til intellektuelle funksjonshemninger etter barnets første leveår. Ubehandlet PKU kan også til slutt forårsake:
- forsinket utvikling
- atferdsmessige og emosjonelle problemer
- nevrologiske problemer, for eksempel skjelving og anfall
Kan fenylketonuri forhindres?
PKU er en genetisk tilstand, så det kan ikke forhindres. Imidlertid kan en enzymanalyse gjøres for personer som planlegger å få barn. En enzymanalyse er en blodprøve som kan avgjøre om noen bærer det defekte genet som forårsaker PKU. Testen kan også gjøres under graviditet for å screene ufødte babyer for PKU.
Hvis du har PKU, kan du forhindre symptomer ved å følge PKU-målplanen hele livet.
