Hva er Hallervorden-Spatz sykdom?
Hallervorden-Spatz sykdom (HSD) er også kjent som:
- nevrodegenerasjon med akkumulering av hjernejern (NBIA)
- pantotenatkinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN)
Det er en arvelig nevrologisk lidelse. Det forårsaker problemer med bevegelse. HSD er en veldig sjelden, men alvorlig tilstand som forverres over tid og kan være dødelig.
Hva er symptomene på Hallervorden-Spatz sykdom?
HSD forårsaker et bredt utvalg av symptomer som varierer basert på alvorlighetsgraden av sykdommen og hvor lenge den har kommet.
Forvrengning av muskelsammentrekninger er et vanlig symptom på HSD. De kan forekomme i ansiktet, bagasjerommet og lemmene. Utilsiktede, rykkete muskelbevegelser er et annet symptom.
Du kan også oppleve ufrivillige muskelsammentrekninger som forårsaker unormal holdning eller langsomme, gjentagende bevegelser. Dette er kjent som dystoni.
HSD kan også gjøre det vanskelig å koordinere bevegelsene dine. Dette er kjent som ataksi. Etter hvert kan det føre til en manglende evne til å gå etter 10 eller flere år med første symptomer.
Andre symptomer på HSD inkluderer:
- stive muskler
- vridende bevegelser
- skjelvinger
- beslag
- forvirring
- desorientering
- stupor
- demens
- svakhet
- sikler
- svelgevansker eller dysfagi
Mindre vanlige symptomer inkluderer:
- syn endres
- dårlig artikulert tale
- ansiktsgrimasering
- smertefulle muskelspasmer
Hva forårsaker Hallervorden-Spatz sykdom?
HSD er en genetisk sykdom. Det er vanligvis forårsaket av en arvelig feil i pantothenat kinase 2 (PANK2) genet.
PANK2-proteinet styrer kroppens dannelse av koenzym A. Dette molekylet hjelper kroppen din til å omdanne fett, noen aminosyrer og karbohydrater til energi.
I noen tilfeller er HSD ikke forårsaket av PANK2-mutasjoner. Flere andre genmutasjoner er identifisert i forbindelse med Hallervorden-Spatz sykdom, men de er mindre vanlige enn PANK2-genmutasjonen.
I HSD er det også en opphopning av jern i visse deler av hjernen. Denne opphopningen forårsaker symptomene på sykdommen, og den forverres over tid.
Hva er risikofaktorene for Hallervorden-Spatz sykdom?
HSD arves når begge foreldrene har det sykdomsfremkallende genet og gir dette videre til barnet sitt. Hvis bare en av foreldrene hadde genet, ville du være en bærer som kunne overføre det til barna dine, men du ville ikke ha noen symptomer på sykdommen.
HSD utvikler seg generelt i barndommen. Sen begynnelse av HSD dukker kanskje ikke opp i voksen alder.
Hvordan diagnostiseres Hallervorden-Spatz sykdom?
Hvis du mistenker at du har HSD, må du diskutere denne bekymringen med legen din. De vil spørre deg om din personlige og familiemedisinske historie. De vil også utføre en fysisk eksamen.
Du kan trenge en nevrologisk undersøkelse for å se etter:
- skjelvinger
- muskelstivhet
- svakhet
- unormal bevegelse eller holdning
Legen din kan bestille en MR-skanning for å utelukke andre nevrologiske lidelser eller bevegelsesforstyrrelser.
Screening for HSD er ikke typisk, men det kan fås hvis du har symptomer. Hvis du har en familierisiko for sykdommen, kan du få testet babyen din genetisk med en fostervannsprøve mens du er i utero.
Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sykdom?
For øyeblikket er det ingen kur mot HSD. I stedet vil legen din behandle symptomene dine.
Behandlingen varierer avhengig av personen. Imidlertid kan det inkludere terapi, medisiner eller begge deler.
Terapi
Fysioterapi kan bidra til å forhindre og redusere muskelstivhet. Det kan også bidra til å redusere muskelkramper og andre muskelspørsmål.
Ergoterapi kan hjelpe deg med å utvikle ferdigheter for dagliglivet. Det kan også hjelpe deg med å beholde dine nåværende evner.
Logopedi kan hjelpe deg med å håndtere dysfagi eller funksjonshemning.
medisinering
Legen din kan foreskrive en eller flere typer medisiner. For eksempel kan legen din foreskrive:
- metskopolaminbromid for sikling
- baclofen for dystoni
- benztropin, som er et antikolinergt stoff som brukes til å behandle muskelstivhet og skjelving
- memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) for å behandle symptomene på demens
- bromokriptin, pramipexol eller Levodopa for å behandle dystoni og Parkinson-lignende symptomer
Komplikasjoner av Hallervorden-Spatz sykdom
Hvis du ikke kan bevege deg, kan det føre til helseproblemer. Disse inkluderer:
- nedbrytning av huden
- sengesår
- blodpropp
- luftveisinfeksjoner
Noen HSD-medisiner kan også ha bivirkninger.
Hva er utsiktene for mennesker med Hallervorden-Spatz sykdom?
HSD blir dårligere med tiden. Det har en tendens til å utvikle seg raskere hos barn med tilstanden enn personer som utvikler HSD senere i livet.
Imidlertid har medisinske fremskritt økt forventet levealder. Personer med sen begynnende HSD kan leve godt ut i voksen alder.
Forebygging av Hallervorden-Spatz sykdom
Det er ingen kjent måte å forhindre HSD. Genetisk rådgivning anbefales for familier med en historie om sykdommen.
Snakk med legen din om henvisning til en genetisk rådgiver hvis du tenker på å starte en familie og du eller partneren din har en familiehistorie med HSD.
