Talassemi: Årsaker, Symptomer, Diagnose Og Behandling

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hva er talassemi?

Talassemi er en arvelig blodsykdom der kroppen lager en unormal form av hemoglobin. Hemoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer som bærer oksygen.

Forstyrrelsen resulterer i overdreven ødeleggelse av røde blodlegemer, noe som fører til anemi. Anemi er en tilstand der kroppen din ikke har nok normale, sunne røde blodlegemer.

Thalassemia er arvelig, noe som betyr at minst en av foreldrene dine må være en bærer av lidelsen. Det er forårsaket av enten en genetisk mutasjon eller en sletting av visse viktige genfragmenter.

Thalassemia minor er en mindre alvorlig form for lidelsen. Det er to hovedformer av thalassemia som er mer alvorlige. I alfa-thalassemia har minst ett av alpha globin-generene en mutasjon eller unormalitet. Ved beta-thalassemia påvirkes beta globin-genene.

Hver av disse formene for thalassemia har forskjellige undertyper. Den nøyaktige formen du har vil påvirke alvorlighetsgraden av symptomene dine og utsiktene dine.

Symptomer på talassemi

Symptomene på talassemi kan variere. Noen av de vanligste inkluderer:

• bein deformiteter, spesielt i ansiktet
• mørk urin
• forsinket vekst og utvikling
• overdreven tretthet og tretthet
• gul eller blek hud

Ikke alle har synlige symptomer på talassemi. Tegn på lidelsen har også en tendens til å dukke opp senere i barndommen eller ungdomstiden.

Årsaker til thalassemia

Talassemi oppstår når det er en unormalitet eller mutasjon i et av genene som er involvert i hemoglobinproduksjon. Du arver denne genetiske avviket fra foreldrene dine.

Hvis bare en av foreldrene dine er bærer for thalassemia, kan du utvikle en form for sykdommen kjent som thalassemia minor. Hvis dette skjer, har du sannsynligvis ikke symptomer, men du vil være en bærer. Noen mennesker med mindreårig thalassemia utvikler mindre symptomer.

Hvis begge foreldrene dine er bærere av talassemi, har du større sjanse for å arve en mer alvorlig form for sykdommen.

Thalassemia er vanligst hos mennesker fra Asia, Midt-Østen, Afrika og Middelhavsland som Hellas og Tyrkia.

Ulike typer talassemi

Det er tre hovedtyper av thalassemia (og fire undertyper):

• beta-thalassemia, som inkluderer undertypene major og intermedia
• alfa-thalassemia, som inkluderer undertypene hemoglobin H og hydrops fetalis
• talassemi mindre

Alle disse typene og undertypene varierer i symptomer og alvorlighetsgrad. Inntredenen kan også variere litt.

Diagnose thalassemia

Hvis legen din prøver å diagnostisere talassemi, vil de sannsynligvis ta en blodprøve. De vil sende denne prøven til et laboratorium for å bli testet for anemi og unormal hemoglobin. En laborant vil også se på blodet under et mikroskop for å se om de røde blodcellene er merkelig formet.

Unormalt formede røde blodlegemer er et tegn på talassemi. Laboratorietekniker kan også utføre en test kjent som hemoglobinelektroforese. Denne testen skiller ut de forskjellige molekylene i de røde blodlegemene, slik at de kan identifisere den unormale typen.

Avhengig av type og alvorlighetsgrad av thalassemia, kan en fysisk undersøkelse også hjelpe legen din med å stille en diagnose. For eksempel kan en sterkt forstørret milt antyde for legen din at du har hemoglobin H-sykdom.

Behandlingsalternativer for talassemi

Behandlingen for talassemi avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Legen din vil gi deg et behandlingsforløp som fungerer best for akkurat ditt tilfelle.

Noen av behandlingene inkluderer:

• blodoverføringer
• Beinmargstransplantasjon
• medisiner og kosttilskudd
• mulig kirurgi for å fjerne milten eller galleblæren

Legen din kan instruere deg om ikke å ta vitaminer eller kosttilskudd som inneholder jern. Dette gjelder spesielt hvis du trenger blodoverføringer fordi folk som mottar dem, samler inn ekstra jern som kroppen ikke lett kan bli kvitt. Jern kan bygge seg opp i vev, som kan være dødelig.

Hvis du mottar en blodoverføring, kan det hende du også trenger kelateringsbehandling. Dette innebærer generelt å motta en injeksjon av et kjemikalie som binder seg til jern og andre tungmetaller. Dette hjelper deg med å fjerne ekstra jern fra kroppen din.

Thalassemia beta

Betatalassemi oppstår når kroppen din ikke kan produsere beta globin. To gener, ett fra hver av foreldrene, arves for å lage beta-globin. Denne typen thalassemia kommer i to alvorlige undertyper: thalassemia major (Cooley's anemia) og thalassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major er den alvorligste formen for beta thalassemia. Det utvikler seg når beta-globingener mangler.

Symptomene på thalassemia major vises vanligvis før et barns andre bursdag. Den alvorlige anemien relatert til denne tilstanden kan være livstruende. Andre tegn og symptomer inkluderer:

• fussiness
• blekhet
• hyppige infeksjoner
• en dårlig appetitt
• unnlatelse av å trives
• gulsott, som er en gulfarging av huden eller hvitene i øynene
• forstørrede organer

Denne formen for talassemi er vanligvis så alvorlig at den krever regelmessig blodoverføring.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia er en mindre alvorlig form. Det utvikler seg på grunn av endringer i begge beta-globingener. Personer med thalassemia intermedia trenger ikke blodoverføring.

Thalassemia alfa

Alftalassemi oppstår når kroppen ikke kan lage alfa globin. For å lage alpha globin, må du ha fire gener, to fra hver av foreldrene.

Denne typen thalassemia har også to alvorlige typer: hemoglobin H-sykdom og hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H utvikler seg som når en person mangler tre alfa-globingener eller opplever endringer i disse genene. Denne sykdommen kan føre til problemer med bein. Kinnene, pannen og kjeven kan vokse over. I tillegg kan hemoglobin H-sykdom forårsake:

• gulsott
• en ekstremt forstørret milt
• malnourishment

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis er en ekstremt alvorlig form for talassemi som oppstår før fødselen. De fleste babyer med denne tilstanden er enten dødfødte eller dør kort tid etter at de ble født. Denne tilstanden utvikles når alle de fire alfa-globingenene er endret eller mangler.

Talassemi og anemi

Talassemi kan raskt føre til anemi. Denne tilstanden er preget av mangel på oksygen som transporteres til vev og organer. Siden røde blodlegemer er ansvarlige for å levere oksygen, betyr et redusert antall av disse cellene at du ikke har nok oksygen i kroppen heller.

Anemien din kan være mild til alvorlig. Symptomer på anemi inkluderer:

• svimmelhet
• utmattelse
• irritabilitet
• kortpustethet
• svakhet

Anemi kan også føre til at du går ut. Alvorlige tilfeller kan føre til utbredt organskade, som kan være dødelig.

Talassemi og genetikk

Talassemi er genetisk i naturen. For å utvikle full thalassemia, må begge foreldrene dine være bærere av sykdommen. Som et resultat vil du ha to muterte gener.

Det er også mulig å bli en bærer av thalassemia, der du bare har ett mutert gen og ikke to fra begge foreldrene. Enten eller begge foreldrene dine må ha tilstanden eller være en bærer av den. Dette betyr at du arver ett mutert gen fra en av foreldrene dine.

Det er viktig å få testet om en av foreldrene dine eller en pårørende har en form for sykdommen.

Thalassemia mindre

I alfa mindre tilfeller mangler to gener. I beta-minor mangler ett gen. Personer med mindre enn thalassemia har vanligvis ingen symptomer. Hvis de gjør det, vil det sannsynligvis være mindre anemi. Tilstanden er klassifisert som enten alfa eller beta-talassemi mindre.

Selv om mindre enn thalassemia ikke gir noen merkbare symptomer, kan du fremdeles være en bærer for sykdommen. Dette betyr at hvis du har barn, kan de utvikle en form for genmutasjon.

Talassemi hos barn

Av alle babyer som blir født med thalassemia hvert år, anslås det at 100 000 er født med alvorlige former over hele verden.

Barn kan begynne å vise symptomer på talassemi i løpet av de to første leveårene. Noen av de mest merkbare tegnene inkluderer:

• utmattelse
• gulsott
• blek hud
• liten appetitt
• langsom vekst

Det er viktig å diagnostisere thalassemia raskt hos barn. Hvis du eller ditt barns andre forelder er bærere, bør du ha tester utført tidlig.

Når ubehandlet, kan denne tilstanden føre til problemer i leveren, hjertet og milten. Infeksjoner og hjertesvikt er de vanligste livstruende komplikasjonene av talassemi hos barn.

Som voksne trenger barn med alvorlig thalassemia hyppige blodoverføringer for å bli kvitt overflødig jern i kroppen.

Kosthold mot talassemi

Et plantebasert kosthold med lite fett er det beste valget for folk flest, inkludert de med thalassemia. Imidlertid kan det hende du må begrense jernrik mat hvis du allerede har høye jernnivåer i blodet. Fisk og kjøtt er rikt på jern, så du kan trenge å begrense disse i kostholdet ditt.

Du kan også vurdere å unngå forsterkede korn, brød og juice. De inneholder høye jernnivåer også.

Talassemi kan føre til mangel på folsyre (folat). Naturlig funnet i matvarer som mørke bladgrønnsaker og belgfrukter, er dette B-vitaminet viktig for å avverge effekten av høye jernnivåer og beskytte røde blodlegemer. Hvis du ikke får i deg nok folsyre i kostholdet ditt, kan legen din anbefale et tilskudd på 1 mg daglig.

Det er ingen diett som kan kurere thalassemia, men å sørge for at du spiser riktig mat kan hjelpe. Husk å diskutere eventuelle kostholdsendringer med legen din på forhånd.

Prognose

Siden talassemi er en genetisk lidelse, er det ingen måte å forhindre det. Imidlertid er det måter du kan håndtere sykdommen for å forhindre komplikasjoner.

I tillegg til pågående medisinsk behandling, anbefaler CDC at alle personer med forstyrrelse beskytter seg mot infeksjoner ved å følge med på følgende vaksiner:

• hemophilus influensa type b
• hepatitt
• meningokokk
• pneumokokk

I tillegg til et sunt kosthold, kan regelmessig trening bidra til å håndtere symptomene dine og føre til en mer positiv prognose. Trening med moderat intensitet anbefales vanligvis, siden tung trening kan gjøre symptomene dine verre.

Turgåing og sykkeltur er eksempler på treningsøkter med moderat intensitet. Svømming og yoga er andre alternativer, og de er også bra for leddene dine. Nøkkelen er å finne noe du liker og fortsette å bevege deg.

Forventet levealder

Talassemi er en alvorlig sykdom som kan føre til livstruende komplikasjoner når den ikke blir behandlet eller underbehandlet. Selv om det er vanskelig å finne en eksakt forventet levealder, er den generelle regelen at jo alvorligere tilstanden er, desto raskere talassemi kan bli dødelig.

I følge noen estimater dør personer med betatalassemi - den alvorligste formen - vanligvis etter 30 år. Den forkortede levetiden har å gjøre med overbelastning av jern, noe som til slutt kan påvirke organene dine.

Forskere fortsetter å utforske gentesting og muligheten for genterapi. Jo tidligere thalassemia oppdages, jo før du kan få behandling. I fremtiden kan genterapi muligens reaktivere hemoglobin og deaktivere unormale genmutasjoner i kroppen.

Hvordan påvirker talassemi graviditet?

Thalassemia bringer også opp forskjellige bekymringer relatert til graviditet. Forstyrrelsen påvirker reproduksjonsorganets utvikling. På grunn av dette kan kvinner med thalassemia få fruktbarhetsvansker.

For å sikre helsen til både deg og babyen din, er det viktig å planlegge i forkant så mye som mulig. Hvis du vil få baby, kan du diskutere dette med legen din for å forsikre deg om at du er i best mulig helse.

Jernnivåene dine må overvåkes nøye. Preexisting problemer med store organer blir også vurdert.

Prenatal testing for thalassemia kan gjøres etter 11 og 16 uker. Dette gjøres ved å ta væskeprøver fra henholdsvis morkaken eller fosteret.

Graviditet bærer følgende risikofaktorer hos kvinner med thalassemia:

• høyere risiko for infeksjoner
• svangerskapsdiabetes
• hjerteproblemer
• hypotyreose, eller lav skjoldbrusk
• økt antall blodoverføringer
• lav bentetthet

Outlook

Hvis du har talassemi, avhenger utsiktene dine av typen sykdom. Personer som har milde eller mindre former for talassemi kan typisk føre normale liv.

I alvorlige tilfeller er hjertesvikt en mulighet. Andre komplikasjoner inkluderer leversykdom, unormal skjelettvekst og endokrine problemer.

Legen din kan gi deg mer informasjon om utsiktene dine. De vil også forklare hvordan behandlingene dine kan bidra til å forbedre livskvaliteten din eller øke levetiden.