Sideroblastisk anemi er ikke bare en tilstand, men faktisk en gruppe blodsykdommer. Disse lidelsene kan forårsake symptomer som tretthet, svakhet og mer alvorlige komplikasjoner.
I alle tilfeller av sideroblastiske anemier har benmargen problemer med å produsere normale, sunne røde blodlegemer.
En person kan bli født med sideroblastisk anemi, eller den kan utvikle seg på grunn av ytre årsaker, for eksempel medikamentbruk eller eksponering for giftige kjemikalier. Behandlingsalternativer avhenger av den underliggende årsaken, men de resulterer ofte i overlevelse på lang tid.
Lær mer om denne tilstanden, inkludert symptomer, årsaker, risikofaktorer og behandling.
Hva er sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi betyr at jernet i de røde blodlegemene ikke brukes effektivt til å produsere hemoglobin - proteinet som hjelper røde blodlegemer til å levere oksygen i hele kroppen.
Som et resultat kan jern bygge seg opp i røde blodlegemer, noe som gir et ringutseende (sideroblast) rundt cellekjernen.
Uten tilstrekkelig oksygen kan organer som hjerne, hjerte og lever begynne å jobbe mindre effektivt, forårsake symptomer og potensielt alvorlige helseproblemer på lang sikt.
Det er tre typer sideroblastisk anemi:
- genetisk (eller arvelig)
- ervervet
- idiopatisk
genetisk
Den arvelige formen av sykdommen, som er relatert til et mutert gen, vises vanligvis i voksen alder.
Ervervet
Ervervet sideroblastisk anemi utvikles etter eksponering for giftstoffer, ernæringsmessige mangler eller andre helseutfordringer.
Tegn på ervervet sideroblastisk anemi har en tendens til å utvikle seg etter fylte 65 år.
idiopatisk
Idiopatisk betyr at opprinnelsen til en sykdom ikke kan bestemmes. Noen mennesker har symptomer på sideroblastisk anemi, men ingen genetisk eller ervervet årsak kan oppdages.
Hva forårsaker sideroblastisk anemi?
Årsakene til genetisk eller ervervet sideroblastisk anemi kan vanligvis oppdages gjennom testing.
genetisk
Arvelig sideroblastisk anemi kan være resultat av en mutasjon av ALAS2- og ABCB7-genene som er funnet på X-kromosomet, eller fra mutasjoner av gener på forskjellige kromosomer.
Andre genetiske tilstander, for eksempel Pearson syndrom eller Wolfram syndrom, kan også forårsake sideroblastisk anemi.
Ervervet
Sideroblastisk anemi kan være et resultat av et utvalg helseutfordringer, for eksempel:
- alkoholmisbruk
- hypotermi
- sink overdose
- mangler ved visse vitaminer og mineraler som kobber og vitamin B-6
Enkelte medisiner, som antibiotika, progesteron og tuberkulose, kan også utløse sideroblastisk anemi.
Hva er symptomene på sideroblastisk anemi?
Tegn på sideroblastisk anemi er som for de fleste andre typer anemi. De kan omfatte ett eller flere av følgende:
- svakhet
- utmattelse
- kortpustethet
- brystsmerter med anstrengelse
- blek hud på armer og hender
- forstørret milt eller lever
Hvem er i faresonen for sideroblastisk anemi?
Genetisk sideroblastisk anemi er mer vanlig hos menn enn kvinner. Ervervet sideroblastisk anemi skjer likt hos menn og kvinner.
Hvordan diagnostiseres sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi, som andre typer anemi, oppdages ofte først i en rutinemessig blodprøve.
En komplett blodtelling (CBC) kan gjøres som en del av den årlige fysiske eller hvis det er mistanke om en blodsykdom. Den tester for nivåer av røde blodlegemer, hemoglobin og andre markører av blodhelse.
Unormale CBC-resultater kan be om en test kjent som en perifert blodutstryking. I denne testen behandles en dråpe blod med en spesiell flekk for å identifisere spesifikke blodsykdommer eller sykdommer. En blodutstryking kan avdekke om de røde blodlegemene inneholder de ringete sideroblaster.
Det kan bestilles en benmargsbiopsi eller -aspirasjon.
Ved en benmargsbiopsi blir et lite stykke beinvev fjernet og analysert for å sjekke for kreft eller andre sykdommer. Med benmargsaspirasjon settes en nål inn i beinet og en liten mengde benmarg trekkes ut for studie.
Hvordan behandles sideroblastisk anemi?
Den mest passende behandlingen for sideroblastisk anemi avhenger av den underliggende årsaken.
For den ervervede tilstanden, må fjerning av giftstoffet, for eksempel jern, gjøres for å hjelpe med å returnere røde blodlegemer til sin rette form.
Hvis en medisinering blir identifisert som årsaken, må du slutte å ta dette stoffet og samarbeide med legen din for å finne en alternativ behandling.
Behandling med vitamin B-6 (pyridoksin) terapi kan være nyttig for både ervervede og genetiske former for sideroblastisk anemi. Hvis pyridoksinbehandling er ineffektiv, kan legen din anbefale transfusjon av røde blodlegemer.
Høye jernnivåer kan også være en bekymring for alle med sideroblastisk anemi, uavhengig av andre behandlinger. Injeksjoner av stoffet desferrioxamine (Desferal) kan hjelpe kroppen å kvitte seg med overflødig jern.
Benmargstransplantasjoner eller stamcelletransplantasjoner kan også vurderes i alvorlige tilfeller av sideroblastisk anemi.
Hvis du får diagnosen sideroblastisk anemi, anbefales det at du unngår vitamintilskudd som inneholder sink og at du unngår alkohol.
Viktige takeaways
Sideroblastisk anemi kan påvirke hvem som helst.
Hvis du er født med det, vil du sannsynligvis legge merke til symptomer når du blir voksen. Du trenger kontinuerlig overvåking av en hematolog - en lege som spesialiserer seg i blodsykdommer.
Du kan trenge periodiske behandlinger, avhengig av jernnivået og helsen til røde blodlegemer og hemoglobin.
Hvis du har den ervervede formen av sykdommen, kan det å jobbe tett med en hematolog og andre spesialister hjelpe deg med å komme til den underliggende årsaken til tilstanden og en behandling som vil ta seg av begge problemene.
Langtidsprognosen for noen med sideroblastisk anemi avhenger av dens årsak og andre helsemessige hensyn. Med behandling og livsstilsjusteringer er forventningene til et langt liv lovende.
