Myelodysplastiske Syndromer: Symptomer, årsaker, Behandling, Prognose

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Oversikt

Begrepet Myelodysplastic Syndromes (MDS) refererer til en gruppe relaterte forhold som forstyrrer kroppens evne til å lage sunne blodceller. Det er en type blodkreft.

Inne i de fleste større ben er et fettaktig, svampete vev kalt benmarg. Det er her “blanke” stamceller forvandles til umodne blodceller (kalt sprengninger).

De er bestemt til å bli enten en moden:

• røde blodlegemer (RBC)
• platelet
• hvite blodlegemer (WBC)

Denne prosessen kalles hematopoiesis.

Når du har MDS, kan benmargen din fremdeles produsere stamceller som blir umodne blodceller. Imidlertid utvikler ikke mange av disse cellene seg til sunne, modne blodceller.

Noen dør før de forlater benmargen. Andre som kommer inn i blodstrømmen din fungerer kanskje ikke normalt.

Resultatet er lave antall av en eller flere typer blodceller (cytopenier) som er unormalt formet (dysplastisk).

Symptomer på MDS

Symptomene på MDS avhenger av sykdomsstadiet og blodcelletyper som er berørt.

MDS er en progressiv sykdom. I de tidlige stadiene er det vanligvis ingen symptomer. Faktisk oppdages det ofte ved et uhell når det er lave blodceller når blodprøver blir gjort av en annen grunn.

I senere stadier gir lave blodcellenivåer forskjellige symptomer, avhengig av hvilken type celle som er involvert. Du kan ha flere typer symptomer hvis mer enn en celletype er berørt.

Røde blodlegemer

RBC transporterer oksygen i kroppen din. Et lavt RBC-antall kalles anemi. Det er den vanligste årsaken til MDS-symptomer, som kan omfatte:

• tretthet / tretthet
• svakhet
• blek hud
• kortpustethet
• brystsmerter
• svimmelhet

Hvite blodlegemer

WBC-er hjelper kroppen din å bekjempe infeksjoner. Lavt WBC-antall (nøytropeni) er assosiert med symptomer på bakterielle infeksjoner som varierer avhengig av hvor infeksjonen oppstår. Ofte har du feber.

Vanlige infeksjonssteder inkluderer:

• lunge (lungebetennelse): hoste og kortpustethet
• urinveier: smertefull vannlating og blod i urinen
• bihuler: tett nese og smerter over bihulene i ansiktet ditt
• hud (cellulitt): røde varme områder som kan drenere pus

Blodplater

Blodplater hjelper kroppen din til å danne blodpropp og blødning. Symptomer på lavt antall blodplater (trombocytopeni) kan omfatte:

• lett blåmerker eller blødninger som er vanskelig å stoppe
• petechiae (flate pinpoint flekker under huden din forårsaket av blødning)

Komplikasjoner av myelodysplastiske syndromer

Når antall blodlegemer blir veldig lave, kan det utvikle seg komplikasjoner. De er forskjellige for hver blodcelletype. Noen eksempler er:

• alvorlig anemi: svekkende tretthet, konsentrasjonsproblemer, forvirring, manglende evne til å stå på grunn av svimmelhet
• alvorlig nøytropeni: tilbakevendende og overveldende livstruende infeksjoner
• alvorlig trombocytopeni: nese blødninger som ikke vil stoppe, blødende tannkjøtt, livstruende indre blødninger, for eksempel fra et magesår som er vanskelig å stoppe

Over tid kan MDS transformere til en annen blodkreft som kalles akutt myeloide leukemi (AML). I følge American Cancer Society skjer dette hos omtrent en tredjedel av personene som har MDS.

Årsaker eller risikofaktorer

Ofte er ikke årsaken til MDS kjent. Noen ting setter deg imidlertid i større risiko for å få det, inkludert:

• eldre alder: i følge MDS Foundation er tre fjerdedeler av personene som har MDS 60 år eller eldre
• forutgående behandling med cellegift
• forutgående behandling med strålebehandling

Å ha vært utsatt for visse kjemikalier og stoffer i lang tid kan også øke risikoen. Noen av disse stoffene er:

• tobakksrøyk
• plantevernmidler
• gjødsel
• løsningsmidler som benzen
• tungmetaller som kvikksølv og bly

Typer myelodysplastiske syndromer

Verdens helseorganisasjons klassifisering av myelodysplastiske syndromer er basert på:

• slags blodceller som er berørt
• prosentandel av umodne celler (sprengninger)
• antall dysplastiske (unormalt formede) celler
• tilstedeværelse av ring sideroblaster (en RBC som har ekstra jern samlet i en ring i sentrum)
• endringer i kromosomer sett i benmargsceller

MDS med unilineage dysplasia (MDS-UD)

• lavt antall av en type blodceller i blodomløpet
• dysplastiske celler av den blodcelletypen i benmargen
• benmarg inneholder mindre enn 5 prosent sprengninger

MDS med ring sideroblaster (MDS-RS)

• lave RBC-teller i blodomløpet
• dysplastiske RBC-er og 15 prosent eller mer ringer sideroblaster i benmargen
• benmarg inneholder mindre enn 5 prosent sprengninger
• WBC og blodplater er normalt i antall og form

MDS med multilineage dysplasi (MDS-MD)

• lave tellinger av minst en type blodceller i blodomløpet
• minst 10 prosent av to eller flere blodcelletyper er dysplastiske i benmargen
• benmarg inneholder mindre enn 5 prosent sprengninger

MDS med overskytende sprengninger-1 (MDS-EB1)

• lave tellinger av minst en type blodceller i blodomløpet
• dysplastiske celler av disse blodcellene i benmargen
• benmarg inneholder 5 til 9 prosent sprengninger

MDS med overflødig sprengninger-2 (MDS-EB2)

• lave tellinger av minst en type blodceller i blodomløpet
• dysplastiske celler av disse blodcellene og 10 til 19 prosent sprengninger i benmargen
• blodstrømmen inneholder 5 til 19 prosent sprengninger

MDS, Uklassifisert (MDS-U)

• lave tellinger av minst en type blodceller i blodomløpet
• mindre enn 10 prosent av cellene er dysplastiske i benmargen

MDS assosiert med isolert del (5q)

• benmargsceller har en kromosomendring kalt del (5q), noe som betyr at en del av kromosom 5 er slettet
• lavt antall RBC i blodomløpet
• antall blodplater er normale eller høye i blodomløpet
• benmarg inneholder mindre enn 5 prosent sprengninger

Når benmargen har 20 prosent eller mer sprengninger, endres diagnosen til AML. Normalt er det mindre enn 5 prosent.

Hvordan MDS behandles

Tre typer behandling brukes av forskjellige grunner.

Støttende omsorg

Dette brukes for å få deg til å føle deg bedre, forbedre symptomene dine og bidra til å unngå komplikasjoner fra MDS.

• transfusjoner: RBC eller blodplater gis gjennom venene dine for å forbedre svært lave RBC- eller blodplater
• antibiotika: brukes til å behandle eller senke risikoen for infeksjoner som kan oppstå på grunn av lave WBC-tellinger
• vekstfaktorer: forskjellige vekstfaktorer kan gis for å hjelpe benmargen med å gjøre WBC, RBC og blodplater raskere for å bygge opp lave blodverdier

Behandling for å redusere MDS-progresjon

Cellegift med lav intensitet

Dette er svakere medisiner gitt i lavere doser, noe som reduserer sjansen for at de vil forårsake alvorlige bivirkninger.

• azacytidin
• decitabine

Cellegift med høy intensitet

Dette er sterke medisiner gitt i høye doser, så de er mer giftige. Det er en god sjanse for at de vil forårsake alvorlige bivirkninger. Disse medisinene brukes til å behandle MDS som er omdannet til AML eller før en stamcelletransplantasjon.

• cytarabin
• daunorubicin
• idarubicin

Immunterapi

Immunterapi, også kalt biologisk terapi, hjelper kroppens forsvarssystemer å bekjempe sykdom. Det finnes en rekke forskjellige typer.

Behandling for langvarig remisjon

En stamcelletransplantasjon (tidligere kalt en benmargstransplantasjon) er det eneste tilgjengelige alternativet som kan forårsake langvarig remisjon for MDS.

Høydosering av cellegift gis først for å ødelegge stamcellene i benmargen. De erstattes deretter med sunne donorstamceller.

Prognose

Kompliserte scoringssystemer brukes til å klassifisere noen med MDS i en lavere risiko eller høyere risikogruppe basert på:

• MDS undertype
• antall blodceller med lave tellinger og deres alvorlighetsgrad
• prosent av sprengninger i benmargen
• tilstedeværelse av kromosomendringer

Gruppene indikerer hvordan MDS kan utvikle seg hos denne personen hvis den ikke blir behandlet. De forteller deg ikke hvordan det kan svare på behandlingen.

MDS med lavere risiko har en tendens til å utvikle seg sakte. Det kan gå år før det gir alvorlige symptomer, så det behandles ikke aggressivt.

MDS med høyere risiko har en tendens til å utvikle seg raskt og forårsake alvorlige symptomer før. Det er også mer sannsynlig at det blir transformert til AML, så det behandles mer aggressivt.

Din helsepersonell vil se på risikogruppen din, så vel som en rekke andre faktorer som er spesifikke for deg og MDS for å bestemme hvilke behandlingsalternativer som er best for deg.

Hvordan MDS er diagnostisert

Flere tester brukes til å diagnostisere og bestemme subtype av MDS.

• Fullstendig blodtelling (CBC). Denne blodprøven viser antall hver type blodcelle. En eller flere typer vil være lave hvis du har MDS.
• Perifert blodsmøre. For denne testen blir en dråpe blod satt på et lysbilde og undersøkt under et mikroskop. Det er sjekket for å bestemme prosentandelen av hver type blodcelle, og om noen celler er dysplastiske.
• Benmargsaspirasjon og biopsi. Denne testen innebærer å sette en hul nål i midten av hoften eller brystbenet. Væske i benmargen suges ut (aspireres) og en prøve av vevet fjernes. Prøvevevet blir analysert for å bestemme prosentandelen av hver blodcelletype, prosentandelen av sprengninger, og for å se om benmargen din inneholder et unormalt høyt antall celler. En benmargsbiopsi er nødvendig for å bekrefte diagnosen MDS.
• Cytogenetisk analyse. Avhandlingene tester bruker blod- eller benmargsprøver for å se etter endringer eller slettinger i kromosomene dine.

Takeaway

MDS er en type blodkreft der benmargen ikke klarer å produsere tilstrekkelig antall fungerende blodceller. Det er flere forskjellige undertyper, og tilstanden kan utvikle seg raskt eller sakte.

Cellegift kan brukes for å redusere progresjonen av MDS, men en stamcelletransplantasjon er nødvendig for å oppnå langvarig remisjon.

En rekke behandlinger er tilgjengelige for støttende pleie når symptomer som anemi, blødning og tilbakevendende infeksjoner oppstår.