MTHFR Genvarianter: Symptomer, Behandling, Testing Og Mer

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hva er MTHFR?

Du har kanskje sett forkortelsen “MTHFR” dukke opp i de siste helsenyhetene. Det kan se ut som et forbannelsesord ved første øyekast, men det refererer faktisk til en relativt vanlig genetisk mutasjon.

MTHFR står for metylentetrahydrofolatreduktase. Det får oppmerksomhet på grunn av en genetisk mutasjon som kan føre til høye nivåer av homocystein i blodet og lave nivåer av folat og andre vitaminer.

Det har vært bekymring for at visse helseproblemer er assosiert med MTHFR-mutasjoner, så testing har blitt mer mainstream med årene.

Varianter av MTHFR-mutasjonen

Du kan ha en eller to mutasjoner - eller ingen av dem - på MTHFR-genet. Disse mutasjonene kalles ofte varianter. En variant er en del av et gens DNA som ofte er forskjellig, eller varierer, fra person til person.

Å ha en variant - heterozygot - er mindre sannsynlig å bidra til helseproblemer. Noen mennesker tror å ha to mutasjoner - homozygote - kan føre til mer alvorlige problemer. Det er to varianter, eller former, av mutasjoner som kan forekomme på MTHFR-genet.

Spesifikke varianter er:

• C677T. Cirka 30 til 40 prosent av den amerikanske befolkningen kan ha en mutasjon ved genstilling C677T. Omtrent 25 prosent av folk med latinamerikansk avstamning, og 10 til 15 prosent av kaukasisk avstamning, er homozygote for denne varianten.
• A1298C. Det er begrenset forskning om denne varianten. Tilgjengelige studier er generelt geografisk eller etnisk basert. For eksempel fokuserte en studie fra 2004 på 120 blodgivere av irsk arv. Av giverne var 56 eller 46,7 prosent heterozygote for denne varianten, og 11, eller 14,2 prosent, var homozygote.
• Det er også mulig å skaffe seg både C677T og A1298C mutasjoner, som er en kopi av hver.

Genmutasjoner blir arvet, noe som betyr at du skaffer dem fra foreldrene dine. Ved unnfangelsen mottar du en kopi av MTHFR-genet fra hver av foreldrene. Hvis begge har mutasjoner, er risikoen for å få en homozygot mutasjon høyere.

Symptomer på en MTHFR-mutasjon

Symptomene varierer fra person til person og fra variant til variant. Hvis du gjør et raskt internett-søk, vil du sannsynligvis finne mange nettsteder som hevder MTHFR direkte forårsaker en rekke forhold.

Husk at forskning rundt MTHFR og dens effekter fremdeles er i utvikling. Bevis som knytter de fleste av disse helsemessige forhold til MTHFR mangler foreløpig eller er motbevist.

Mer enn sannsynlig, med mindre du har problemer eller har testet, vil du aldri bli oppmerksom på din MTHFR-mutasjonsstatus.

Forhold som er foreslått å være forbundet med MTHFR inkluderer:

• hjerte- og tromboemboliske sykdommer (spesielt blodpropp, hjerneslag, emboli og hjerteinfarkt)
• depresjon
• angst
• bipolar lidelse
• schizofreni
• tykktarmskreft
• akutt leukemi
• kroniske smerter og tretthet
• nervesmerter
• migrene
• tilbakevendende spontanaborter hos kvinner i fertil alder
• svangerskap med nevrale rørdefekter, som spina bifida og anencefali

Lær mer om å ha en vellykket graviditet med MTHFR.

Risikoen økes muligens hvis en person har to genvarianter eller er homozygot for MTHFR-mutasjonen.

Testing for MTHFR-mutasjoner

Ulike helseorganisasjoner - inkludert American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologs, American College of Medical Genetics og American Heart Association - anbefaler ikke å teste for varianter med mindre en person også har veldig høye homocysteinnivåer eller andre helseindikasjoner.

Likevel kan du være nysgjerrig på å oppdage din individuelle MTHFR-status. Vurder å besøke legen din og diskutere fordeler og ulemper ved å bli testet.

Husk at genetisk testing ikke kan dekkes av forsikringen din. Ring transportøren din hvis du vurderer å bli testet for å spørre om kostnader.

Noen genetiske testesett hjemme tilbyr screening for MTHFR også. Eksempler inkluderer:

• 23andMe er et populært valg som gir genetisk informasjon om aner om helse og helse. Det er også relativt billig ($ 200). For å utføre denne testen, setter du spytt i et rør og sender den via post til et laboratorium. Resultatene tar seks til åtte uker.
• My Home MTHFR ($ 150) er et annet alternativ som spesifikt fokuserer på mutasjonen. Testen utføres ved å samle DNA fra innsiden av kinnet ditt med vattpinner. Etter levering av prøven tar resultatene en til to uker.

Behandling for relaterte helseproblemer

Å ha en MTHFR-variant betyr ikke at du trenger medisinsk behandling. Det kan bare bety at du trenger å ta et vitamin B-tilskudd.

Behandling er vanligvis nødvendig når du har veldig høye homocysteinnivåer, nesten alltid over nivået som tilskrives de fleste MTHFR-varianter. Legen din bør utelukke andre mulige årsaker til økt homocystein, som kan oppstå med eller uten MTHFR-varianter.

Andre årsaker til høyt homocystein inkluderer:

• hypotyreose
• forhold som diabetes, høyt kolesterol og høyt blodtrykk
• overvekt og inaktivitet
• visse medisiner, som atorvastatin, fenofibrat, metotrexat og nikotinsyre

Derfra vil behandlingen avhenge av årsaken og tar ikke nødvendigvis hensyn til MTHFR. Unntaket er når du har fått diagnosen alle følgende tilstander på samme tid:

• høye homocysteinnivåer
• en bekreftet MTHFR-mutasjon
• vitaminmangel i folat, kolin eller vitamin B-12, B-6 eller riboflavin

I disse tilfellene kan legen din foreslå tilskudd for å løse mangler sammen med medisiner eller behandlinger for å adressere den spesifikke helsetilstanden.

Personer med MTHFR-mutasjoner kan også ønske å ta forebyggende tiltak for å senke sine homocysteinnivåer. Et forebyggende tiltak er å endre visse livsstilsvalg, noe som kan hjelpe uten bruk av medisiner. Eksempler inkluderer:

• slutte å røyke, hvis du røyker
• får nok trening
• å spise et sunt, balansert kosthold

Komplikasjoner i svangerskapet

Gjentagende spontanaborter og nevrale feildefekter er potensielt forbundet med MTHFR. Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer sier at studier tyder på at kvinner som har to C677T-varianter, har en økt risiko for å få et barn med en nevralrørsdefekt.

En studie fra 2006 så på kvinner med en historie med tilbakevendende spontanaborter. Den fant at 59 prosent av dem hadde flere homozygote genmutasjoner, inkludert MTHFR, assosiert med blodpropp, mot bare 10 prosent av kvinnene i kontrollkategorien.

Snakk med legen din om testing om noen av følgende situasjoner gjelder deg:

• Du har opplevd flere uforklarlige spontanaborter.
• Du har fått et barn med en nevralrørsdefekt.
• Du vet at du har MTHFR-mutasjonen, og at du er gravid.

Selv om det er lite bevis for å støtte det, foreslår noen leger å ta blodproppsmedisiner. Ekstra folattilskudd kan også anbefales.

Potensiell tilskudd

MTHFR-genmutasjonen hemmer måten kroppen behandler folsyre og andre viktige B-vitaminer på. Å endre tilskuddet av dette næringsstoffet er et potensielt fokus for å motvirke effekten.

Folsyre er faktisk en menneskeskapt versjon av folat, et naturlig forekommende næringsstoff som finnes i matvarer. Å ta den biotilgjengelige formen for folat - metylert folat - kan hjelpe kroppen din å absorbere den lettere.

De fleste oppfordres til å ta et multivitamin som inneholder minst 0,4 milligram folsyre hver dag.

Gravide oppfordres ikke til å bytte prenatal vitaminer eller pleie basert på deres MTHFR-status alene. Dette betyr å ta standarddosen på 0,6 mg folsyre daglig.

Kvinner med en historie med nevrale rørsdefekter bør snakke med legen sin for spesifikke anbefalinger.

Multivitaminer som inneholder metylert folat inkluderer:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Day
• Smarty Bukser Voksen komplett
• Mama Bird prenatal vitaminer

Snakk med legen din før du bytter vitaminer og kosttilskudd. Noen kan forstyrre andre medisiner eller behandlinger du mottar.

Legen din kan også foreslå reseptbelagte vitaminer som inneholder folat kontra folsyre. Avhengig av forsikringen din, kan kostnadene for disse alternativene variere i forhold til uten disk-varianter.

Kostholdshensyn

Å spise mat rik på folat kan hjelpe naturlig å støtte nivåene av dette viktige vitaminet. Imidlertid kan tilskudd fremdeles være nødvendig.

Gode valg av mat inkluderer:

• proteiner som kokte bønner, erter og linser
• grønnsaker som spinat, asparges, salat, rødbeter, brokkoli, mais, rosenkål og bok choy
• frukt som cantaloupe, honningdugg, banan, bringebær, grapefrukt og jordbær
• juice som appelsin, hermetisk ananas, grapefrukt, tomat eller annen grønnsaksjuice
• peanøttsmør
• solsikkefrø

Mennesker med MTHFR-mutasjoner vil kanskje unngå mat som inneholder den syntetiske formen for folat, folsyre - selv om bevisene ikke er tydelige som er nødvendige eller fordelaktige.

Sørg for å sjekke etiketter, da dette vitaminet blir tilsatt mange berikede korn, som pasta, frokostblandinger, brød og kommersielt produsert mel.

Lær mer om forskjellen mellom folat og folsyre.

Takeaway

MTHFR-statusen din kan kanskje ikke påvirke helsen din. Mer forskning er nødvendig for å bestemme den virkelige virkningen, om noen, assosiert med variantene.

Igjen, mange respekterte helseorganisasjoner anbefaler ikke å teste for denne mutasjonen, spesielt uten andre medisinske indikasjoner. Snakk med legen din om fordelene og risikoen ved testing, samt eventuelle andre bekymringer du måtte ha.

Fortsett å spise godt, trene og øv andre sunne livsstilsvaner for å støtte ditt generelle velvære.