Hva er cystinuri?
Cystinuria er en arvelig sykdom som får steiner laget av aminosyren cystin til å dannes i nyrene, blæren og urinlederne. Arvelige sykdommer overføres fra foreldre til barn gjennom en defekt i genene deres. For å få cystinuri må en person arve feilen fra begge foreldrene.
Defekten i genet får cystin til å samle seg inne i nyrene, som er organene som hjelper til med å regulere hva som går inn og ut av blodomløpet. Nyrene har mange funksjoner, inkludert:
- reabsorberer essensielle mineraler og proteiner tilbake i kroppen
- filtrering av blodet for å fjerne giftig avfall
- produsere urin for å fordrive avfall fra kroppen
Hos noen som har cystinuri, bygger aminosyren cystin seg opp og danner steiner i stedet for å gå tilbake i blodomløpet. Disse steinene kan sette seg fast i nyrene, blæren og urinlederne. Dette kan være veldig smertefullt til steinene går gjennom vannlating. Svært store steiner kan trenge å fjernes kirurgisk.
Steinene kan komme tilbake mange ganger. Behandlinger er tilgjengelige for å håndtere smerter og for å forhindre at flere steiner dannes.
Hva er symptomene på cystinuri?
Selv om cystinuri er en livslang tilstand, oppstår symptomer typisk først hos unge voksne, ifølge en studie i European Journal of Urology. Det har vært sjeldne tilfeller hos spedbarn og ungdom. Symptomene kan være:
- blod i urinen
- sterke smerter i siden eller ryggen, nesten alltid på den ene siden
- kvalme og oppkast
- smerter nær lysken, bekkenet eller magen
Cystinuria er asymptomatisk, noe som betyr at det ikke gir noen symptomer når det ikke er steiner. Imidlertid vil symptomene komme tilbake hver gang det dannes steiner i nyrene. Steinene forekommer ofte mer enn en gang.
Hva forårsaker cystinuri?
Defekter, også kalt mutasjoner, i genene SLC3A1 og SLC7A9 forårsaker cystinuri. Disse genene gir instruksjonene for kroppen din om å lage et visst transporterprotein som finnes i nyrene. Dette proteinet styrer normalt reabsorpsjonen av visse aminosyrer.
Aminosyrer dannes når kroppen fordøyer og bryter ned proteiner. De brukes til å utføre en lang rekke kroppsfunksjoner, så de er viktige for kroppen din og regnes ikke som avfall. Derfor, når disse aminosyrene kommer inn i nyrene, absorberes de normalt tilbake i blodomløpet. Hos mennesker med cystinuri forstyrrer den genetiske defekten transporterproteinets evne til å absorbere aminosyrene på nytt.
En av aminosyrene - cystin - er ikke veldig løselig i urin. Hvis den ikke reabsorberes, vil den samle seg inne i nyren og danne krystaller eller cystinstein. De steinharde steinene setter seg deretter fast i nyrene, blæren og urinlederne. Dette kan være veldig smertefullt.
Hvem er i faresonen for cystinuri?
Du risikerer å få cystinuri bare hvis foreldrene dine har den spesifikke defekten i genet som forårsaker sykdommen. I tillegg får du bare sykdommen hvis du arver mangelen fra begge foreldrene dine. Cystinuria forekommer hos omtrent 1 av hver 10 000 mennesker over hele verden, så det er ganske sjelden.
Hvordan diagnostiseres cystinuri?
Cystinuria diagnostiseres vanligvis når noen opplever en episode av nyrestein. En diagnose stilles deretter ved å teste steinene for å se om de er laget av cystin. Sjelden er genetisk testing utført. Ytterligere diagnostisk testing kan omfatte følgende:
Døgnåpen urinsamling
Du vil bli bedt om å samle urinen din i en beholder i løpet av en hel dag. Urinen blir deretter sendt til et laboratorium for analyse.
Intravenøst pyelogram
En røntgenundersøkelse av nyrene, blæren og urinlederne. Denne metoden bruker et fargestoff i blodomløpet for å se steinene.
CT-skanning i buken
Denne typen CT-skanning bruker røntgenstråler for å lage bilder av strukturene inne i magen for å se etter steiner inne i nyrene.
Urinanalyse
Dette er en undersøkelse av urin i et laboratorium som kan innebære å se på fargen og det fysiske utseendet på urinen, se på urinen under et mikroskop og gjennomføre kjemiske tester for å oppdage visse stoffer, for eksempel cystin.
Hva er komplikasjonene til cystinuri?
Hvis ikke behandlet riktig, kan cystinuri være ekstremt smertefullt og føre til alvorlige komplikasjoner. Disse komplikasjonene inkluderer:
- nyreskade eller blære skader fra en stein
- urinveisinfeksjon
- nyreinfeksjoner
- ureteral hindring, en blokkering av urinlederen, røret som tapper urin fra nyrene inn i blæren
Hvordan behandles cystinuri? | Behandling
Endringer i kostholdet ditt, medisiner og kirurgi er alternativer for å behandle steinene som dannes på grunn av cystinuri.
Kostholdsendringer
Å redusere saltinntaket til under 2 gram per dag har også vist seg å være nyttig for å forhindre steindannelse, ifølge en studie i European Journal of Urology.
Justere pH-balansen
Cystin er mer løselig i urin ved en høyere pH, som er et mål på hvor surt eller basisk et stoff er. Alkaliniserende midler, som kaliumcitrat eller acetazolamid, vil øke pH i urinen for å gjøre cystin mer løselig. Noen alkaliserende medisiner kan kjøpes over disk. Du bør snakke med legen din før du tar noen form for tilskudd.
medisiner
Medisiner kjent som chelateringsmidler vil bidra til å løse opp cystinkrystaller. Disse medisinene fungerer ved kjemisk å kombinere med cystin for å danne et kompleks som deretter kan oppløses i urin. Eksempler inkluderer D-penicillamin og alfa-merkotopropionylglycin. D-penicillamin er effektivt, men det har mange bivirkninger.
Smerte medisiner kan også være foreskrevet for å kontrollere smerter mens steinene går gjennom blæren og ut av kroppen.
Kirurgi
Hvis steinene er veldig store og smertefulle, eller blokkerer et av rørene som fører fra nyren, kan det hende at de må fjernes kirurgisk. Det finnes noen få forskjellige typer operasjoner for å bryte opp steinene. Disse inkluderer følgende prosedyrer:
- Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL): Denne prosedyren bruker sjokkbølger for å bryte opp store steiner i mindre biter. Det er ikke så effektivt for cystine steiner som for andre typer nyrestein.
- Perkutan nefrololitotomi (eller nefrolitotomi): Denne prosedyren innebærer å føre et spesielt instrument gjennom huden din og inn i nyren din for å ta ut steinene eller bryte dem fra hverandre.
Hva er de langsiktige utsiktene?
Cystinuria er en livslang tilstand som kan håndteres effektivt med behandling. Steinene forekommer hyppigst hos unge voksne under 40 år og kan forekomme sjeldnere med alderen.
Cystinuria påvirker ikke andre deler av kroppen. Tilstanden resulterer sjelden i nyresvikt. Hyppig steindannelse som forårsaker blokkering, og de kirurgiske prosedyrene som kan være nødvendige som et resultat, kan påvirke nyrefunksjonen over tid, ifølge Rare Diseases Network.
Hvordan kan cystinuri forhindres?
Cystinuria kan ikke forhindres hvis begge foreldrene har en kopi av den genetiske defekten. Å drikke store mengder vann, redusere saltinntaket og ta medisiner kan imidlertid bidra til å forhindre at det dannes steiner i nyrene.
