Oversikt
Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom. Det kan forårsake pusteproblemer, lungeinfeksjoner og lungeskade.
CF er et resultat av et arvet defekt gen som forhindrer eller endrer bevegelse av natriumklorid, eller salt, inn og ut av kroppens celler. Denne mangelen på bevegelse fører til at det dannes et tungt, tykt, klissete slim, som kan tette lungene.
Fordøyelsesjuice blir også tykkere. Dette kan påvirke næringsopptaket. Uten riktig ernæring kan et barn med CF også oppleve vekstproblemer.
Det er viktig å få en tidlig diagnose og behandling for CF. CF-behandlinger er mer effektive når tilstanden fanges opp tidlig.
Screening hos babyer og barn
I USA testes nyfødte rutinemessig for CF. Legen til barnet ditt vil bruke en enkel blodprøve for å stille en første diagnose. De vil ta en blodprøve og undersøke den for økte nivåer av et kjemikalie som kalles immunreaktivt trypsinogen (IRT). Hvis testresultatene viser høye IRT-nivåer enn normalt, vil legen din først utelukke andre kompliserende faktorer. Noen for tidlige babyer har for eksempel høyere IRT-nivåer i flere måneder etter fødselen.
En sekundær test kan bidra til å bekrefte en diagnose. Denne testen kalles en svetteprøve. Under en svetteprøve vil legen til barnet ditt gi medisiner som får plass til å svette barnets arm. Så vil legen ta en prøve av svetten. Hvis svetten er saltere enn den burde være, kan dette være et tegn på CF.
Hvis disse testene er entydige, men likevel gir grunn til å mistenke en CF-diagnose, kan legen din ønske å gjennomføre en genetisk test for barnet ditt. En DNA-prøve kan trekkes fra en blodprøve og sendes for å bli analysert for nærvær av det muterte genet.
forekomst
Millioner av mennesker har det defekte CF-genet i kroppen uten å vite det. Når to personer med genmutasjonen gir det til barnet sitt, er det en 1 til 4-sjanse for at barnet får CF.
CF ser ut til å være like vanlig hos gutter og jenter. Mer enn 30 000 mennesker i USA lever for tiden med tilstanden. CF forekommer i hvert løp, men det er mest vanlig hos kaukasiere med nordeuropeisk aner.
symptomer
Cystisk fibrose symptomer varierer. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan påvirke barnets symptomer i stor grad. Noen barn kan ikke oppleve symptomer før de er eldre eller i tenårene.
Typiske symptomer for CF kan deles inn i tre hovedkategorier: luftveissymptomer, fordøyelsessymptomer og ikke-trives symptomer.
Luftveissymptomer:
- hyppige eller kroniske lungeinfeksjoner
- hoste eller tungpustethet, ofte uten mye fysisk anstrengelse
- tungpustethet
- manglende evne til å trene eller spille uten å bli trette raskt
- en vedvarende hoste med tykt slim (sputum)
Fordøyelsessymptomer:
- fete avføring
- kronisk og alvorlig forstoppelse
- hyppig sil under avføring
Unnlatelse av å trives symptomer:
- langsom vektøkning
- langsom vekst
Screening for CF utføres ofte på nyfødte. Sjansen er stor for at sykdommen blir fanget i løpet av den første måneden etter fødselen, eller før du merker noen symptomer.
Behandling
Når et barn har fått en CF-diagnose, vil de trenge kontinuerlig omsorg. Den gode nyheten er at du kan gi mye av denne omsorgen hjemme etter å ha fått opplæring fra legens og sykepleierne. Du må også foreta noen ganger polikliniske besøk på en CF-klinikk eller sykehuset. Barnet ditt kan trenge å bli innlagt fra tid til annen.
Kombinasjonen av medisiner for ditt barns behandling kan endre seg over tid. Du vil sannsynligvis samarbeide tett med behandlingsteamet for å overvåke barnets reaksjoner på disse medisinene. Behandling for CF faller i fire kategorier.
Reseptbelagte medisiner
Antibiotika kan brukes til å behandle infeksjoner. Noen medisiner kan hjelpe med å bryte opp slimet i barnets lunger og fordøyelsessystem. Andre kan redusere betennelse og muligens forhindre lungeskade.
vaksinasjoner
Det er viktig å beskytte et barn med CF mot ytterligere sykdom. Arbeid med legens barn for å følge med på riktig vaksine. Sørg også for at barnet ditt - og menneskene som har hyppig kontakt med barnet ditt - får et årlig influensasjott.
Fysioterapi
Det er noen få teknikker som kan hjelpe deg med å løsne det tykke slimet som kan bygge i barnets lunger. En vanlig teknikk er å koppe eller klappe barnets bryst en til fire ganger per dag. Noen mennesker bruker mekaniske vibrerende vester for å hjelpe med å løsne slimet. Pustebehandlinger kan også bidra til å redusere slimoppbyggingen.
Lungeterapi
Barnets generelle behandling kan omfatte en serie livsstilsbehandlinger. Disse er ment å hjelpe barnet ditt å gjenvinne og opprettholde sunne funksjoner, inkludert trening, lek og pust.
komplikasjoner
Mange mennesker med CF kan leve oppfylle liv. Men etter hvert som tilstanden forverres, så kan symptomene være. Sykehusopphold kan bli hyppigere. Over tid kan det hende at behandlinger ikke er like effektive til å redusere symptomer.
Vanlige komplikasjoner av CF inkluderer:
- Kroniske infeksjoner. CF produserer et tykt slim som er den viktigste grobunn for bakterier og sopp. Personer med CF har ofte episoder av lungebetennelse eller bronkitt.
- Luftveisskader. Bronchiectasis er en tilstand som skader luftveiene og er vanlig hos personer med CF. Denne tilstanden gjør det vanskeligere å puste og fjerne det tykke slimet fra luftveiene.
- Unnlatelse av å trives. Med CF kan fordøyelsessystemet ikke være i stand til å absorbere næringsstoffer ordentlig. Dette kan føre til mangel på ernæring. Uten riktig ernæring kan barnet ditt slite med vekst og holde seg godt.
Vil barnet mitt fortsatt leve et oppfylt liv?
CF er livstruende. Men forventet levealder for en baby eller et barn som får diagnosen sykdommen, har økt. For noen tiår siden kunne det gjennomsnittlige barnet som fikk diagnosen CF forvente å leve inn i tenårene. I dag er det mange mennesker med CF som bor godt i 30-, 40- og 50-årene.
Forskning fortsetter i jakten på en kur og tilleggsbehandlinger for CF. Barnets syn kan fortsette å bli bedre etter hvert som ny utvikling skjer.
