Hva er sigdcelleanemi?
Sikkelcelleanemi er en genetisk tilstand som er til stede fra fødselen. Mange genetiske forhold er forårsaket av endrede eller muterte gener fra mor, far eller begge foreldrene dine.
Personer med sigdcelleanemi har røde blodlegemer som er formet som en halvmåne eller sigd. Denne uvanlige formen skyldes en mutasjon i hemoglobingenet. Hemoglobin er molekylet på røde blodlegemer som lar dem levere oksygen til vev i kroppen din.
De sigdformede røde blodlegemene kan føre til en rekke komplikasjoner. På grunn av sin uregelmessige form, kan de sitte fast i blodkarene, noe som kan føre til smertefulle symptomer. I tillegg dør sigdceller av raskere enn typiske røde blodlegemer, noe som kan føre til anemi.
Noen, men ikke alle, genetiske forhold kan arves fra en eller begge foreldrene. Sigdcelleanemi er en av disse forholdene. Arvemønsteret er autosomalt recessivt. Hva betyr disse begrepene? Hvor nøyaktig overføres sigdcelleanemi fra foreldre til barn? Les videre for å lære mer.
Hva er forskjellen mellom et dominerende og recessivt gen?
Genetikere bruker begrepene dominerende og recessive for å beskrive sannsynligheten for at en bestemt egenskap blir gitt videre til neste generasjon.
Du har to eksemplarer av hvert av genene dine - en fra moren din og en annen fra faren din. Hver kopi av et gen kalles en allel. Du kan motta en dominerende allel fra hver av foreldrene, en recessiv allel fra hver av foreldrene, eller en av hver.
Dominante alleler overstyrer vanligvis recessive alleler, derav navnet deres. For eksempel, hvis du arver en recessiv allel fra faren din og en dominerende en fra moren din, vil du vanligvis vise egenskapen assosiert med den dominerende allelen.
Sigdcelleanemitrekket finnes på en recessiv allel av hemoglobingenet. Dette betyr at du må ha to eksemplarer av den recessive allelen - en fra moren din og en fra faren din - for å ha tilstanden.
Mennesker som har en dominerende og en recessiv kopi av allelen vil ikke ha sigdcelleanemi.
Er sigdcelleanemi autosomal eller kjønnsbundet?
Autosomal og kjønnsbundet refererer til kromosomet som allelen er til stede på.
Hver celle i kroppen din inneholder vanligvis 23 par kromosomer. Av hvert par arves det ene kromosomet fra moren din og det andre fra faren din.
De første 22 parene av kromosomer blir referert til som autosomer og er de samme mellom menn og kvinner.
Det siste kromosomparet kalles kjønnskromosomer. Disse kromosomene er forskjellige mellom kjønnene. Hvis du er kvinne, har du mottatt et X-kromosom fra moren din og et X-kromosomet fra faren din. Hvis du er mannlig, har du mottatt et X-kromosom fra moren din og et Y-kromosomet fra faren din.
Noen genetiske tilstander er kjønnsknyttet, noe som betyr at allelen er til stede på X- eller Y-sexkromosomet. Andre er autosomale, noe som betyr at allelen er til stede på en av autosomene.
Siglcelleanemi-allelen er autosomal, noe som betyr at den kan finnes på et av de andre 22 par kromosomer, men ikke på X- eller Y-kromosomet.
Hvordan kan jeg vite om jeg skal overføre genet til barnet mitt?
For å få sigdcelleanemi, må du ha to kopier av den recessive sigdcelleallelen. Men hva med de med bare ett eksemplar? Disse menneskene er kjent som bærere. Det sies at de har sigdcelleegenskaper, men ikke sigdcelleanemi.
Bærere har en dominerende allel og en gang recessiv allel. Husk at den dominerende allelen vanligvis overstyrer den recessive, slik at bærere generelt ikke har noen symptomer på tilstanden. Men de kan fortsatt gi den recessive allelen videre til barna sine.
Her er noen eksempler på scenarier for å illustrere hvordan dette kan skje:
- Scenario 1. Ingen av foreldrene har den recessive sigdcelleallelen. Ingen av barna deres vil ha sigdcelleanemi eller være bærere av den recessive allelen.
- Scenario 2. Den ene forelderen er en bærer mens den andre ikke er det. Ingen av barna deres vil få sigdcelleanemi. Men det er 50 prosent sjanse for at barn blir bærere.
- Scenario 3. Begge foreldrene er bærere. Det er 25 prosent sjanse for at barna deres får to recessive alleler, noe som forårsaker sigdcelleanemi. Det er også 50 prosent sjanse for at de blir en transportør. Til slutt er det også 25 prosent sjanse for at barna ikke overfører allelen.
- Scenario 4. Den ene forelderen er ikke bærer, men den andre har sigdcelleanemi. Ingen av barna deres vil ha sigdcelleanemi, men de vil alle være bærere.
- Scenario 5. Den ene forelderen er bærer og den andre har sigdcelleanemi. Det er 50 prosent sjanse for at barn får sigdcelleanemi og 50 prosent sjanse for at de vil være bærere.
- Scenario 6. Begge foreldrene har sigdcelleanemi. Alle barna deres vil få sigdcelleanemi.
Hvordan vet jeg om jeg er transportør?
Hvis du har en familiehistorie med sigdcelleanemi, men ikke har det selv, kan du være en bærer. Hvis du vet at andre i familien din har det, eller du ikke er sikker på familiehistorien din, kan en enkel test hjelpe deg med å finne ut om du bærer sigdcelleallelen.
En lege vil ta en liten blodprøve, vanligvis fra fingertuppene, og sende den til et laboratorium for analyse. Når resultatene er klare, vil en genetisk rådgiver overgå dem med deg for å hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre allelen til barna dine.
Hvis du bærer den recessive allelen, er det lurt å la partneren din ta testen også. Ved å bruke resultatene fra begge testene dine, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg begge med å forstå hvordan sigdcelleanemi kan eller ikke kan påvirke fremtidige barn du har sammen.
Bunnlinjen
Sikkelcelleanemi er en genetisk tilstand som har et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyr at tilstanden ikke er knyttet til kjønnskromosomene. Noen må motta to eksemplarer av en recessiv allel for å ha tilstanden. Mennesker som har en dominerende og en recessiv allel blir referert til som bærere.
Det er mange forskjellige arvescenarier for sigdcelleanemi, avhengig av genetikken til begge foreldrene. Hvis du er bekymret for at du eller partneren din kan gi allelen eller tilstanden videre til barna dine, kan en enkel genetisk test hjelpe deg med å navigere i alle potensielle scenarier.
