Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi (SCA), noen ganger kalt sigdcellesykdom, er en blodsykdom som får kroppen din til å lage en uvanlig form for hemoglobin kalt hemoglobin S. Hemoglobin bærer oksygen og finnes i røde blodceller (RBCs).
Mens RBC-er vanligvis runde, får hemoglobin S dem til å være C-formet, slik at de ser ut som en sigd. Denne formen gjør dem stivere og forhindrer dem fra å bøye seg og bøye seg når du beveger deg gjennom blodårene dine.
Som et resultat kan de sitte fast og blokkere strømmen av blod gjennom blodkar. Dette kan forårsake mye smerte og ha varige effekter på organene dine.
Hemoglobin S brytes også raskere ned og kan ikke bære så mye oksygen som typisk hemoglobin. Dette betyr at personer med SCA har lavere oksygennivå og færre RBC. Begge disse kan føre til en rekke komplikasjoner.
Er SCA forebygges?
Sigdcelleanemi er en genetisk tilstand som folk er født med, noe som betyr at det ikke er noen måte å "fange" den fra noen andre. Fortsatt trenger du ikke å ha SCA for at barnet ditt skal få det.
Hvis du har SCA, betyr dette at du arvet to sigdcellegener - en fra moren din og en fra faren din. Hvis du ikke har SCA, men andre mennesker i familien din, kan det hende at du bare har arvet ett sigdcellegen. Dette er kjent som sigdcelletrekk (SCT). Personer med SCT har bare ett sigdcellegen.
Selv om SCT ikke gir noen symptomer eller helseproblemer, øker sjansen for at barnet ditt får SCA, hvis du har det. For eksempel, hvis partneren din har enten SCA eller SCT, kan barnet ditt arve to sigdcellegener og forårsake SCA.
Men hvordan vet du om du har et sigdcellegen? Og hva med partnerens gener? Det er her blodprøver og en genetisk rådgiver kommer inn.
Hvordan vet jeg om jeg bærer genet?
Du kan finne ut om du bærer sigdcellegenet gjennom en enkel blodprøve. En lege vil ta en liten mengde blod fra en blodåre og analysere den på et laboratorium. De vil se etter tilstedeværelsen av hemoglobin S, den uvanlige formen for hemoglobin involvert i SCA.
Hvis hemoglobin S er til stede, betyr det at du har enten SCA eller SCT. For å bekrefte hvilken du har, vil legen følge opp med en annen blodprøve kalt hemoglobinelektroforese. Denne testen skiller ut de forskjellige typer hemoglobin fra en liten prøve av blodet ditt.
Hvis de bare ser hemoglobin S, har du SCA. Men hvis de ser både hemoglobin S og typisk hemoglobin, har du SCT.
Hvis du har noen form for familiehistorie med SCA og planlegger å få barn, kan denne enkle testen hjelpe deg med å bedre forstå sjansene dine for å videreføre genet. Sigdcellegenet er også mer vanlig i visse populasjoner.
I følge Centers for Disease Control er SCT mest vanlig blant afroamerikanere. Det finnes også oftere hos personer med aner fra:
- Afrika sør for Sahara
- Sør Amerika
- Sentral-Amerika
- Karibien
- Saudi-Arabia
- India
- Middelhavsland, som Italia, Hellas og Tyrkia
Hvis du ikke er sikker på familiehistorien din, men tror du kan falle inn i en av disse gruppene, kan du vurdere å gjøre en blodprøve bare for å være sikker.
Er det noen måte å være sikker på at jeg ikke vil videreformidle genet?
Genetikk er et sammensatt emne. Selv om du og partneren din blir screenet og funnet at begge har genet, hva betyr dette egentlig for dine fremtidige barn? Er det fortsatt trygt å få barn? Bør du vurdere andre alternativer, for eksempel adopsjon?
En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å navigere både i blodprøveresultatene og spørsmålene som kommer opp etterpå. Når du ser på testresultater fra både deg og partneren din, kan de gi deg mer spesifikk informasjon om sjansene for at barnet ditt har enten SCT eller SCA.
Å finne ut at eventuelle fremtidige barn med partneren din kan ha SCA kan også være vanskelig å behandle. Genetiske rådgivere kan hjelpe deg med å navigere i disse følelsene og vurdere alle alternativene som er tilgjengelige.
Hvis du bor i USA eller Canada, har National Society of Genetic Counselors et verktøy som hjelper deg å finne en genetisk rådgiver i ditt område.
Bunnlinjen
SCA er en arvelig tilstand, som gjør det vanskelig å forhindre. Men hvis du er opptatt av å få et barn med SCA, er det noen få skritt du kan ta for å sikre at de ikke får SCA. Husk at barn arver gener fra begge partnere, så pass på at partneren din tar disse trinnene også.
