Nesten alle - med sjeldne unntak - er født med 23 par kromosomer som ble ført ned fra foreldre gjennom kombinasjoner av 46 kromosomer.
X og Y, de to mest populært kjente kromosomene, er en del av det 23. kromosomeparet. De kalles også kjønnskromosomene fordi de bestemmer hvilket biologisk kjønn du er født med. (Denne binæren er imidlertid ikke så enkel som den ser ut.)
Resten av de 22 parene kalles autosomer. De er også kjent som autosomale kromosomer. Autosomer og sexkromosomer inneholder totalt rundt 20 000 gener.
Disse genene er i det vesentlige 99,9 prosent identiske i alle mennesker. Men små variasjoner i disse genene bestemmer resten av din genetiske sammensetning og om du arver visse egenskaper og forhold.
Autosomal dominant versus autosomal recessiv
Innenfor disse 22 autosomene er det to kategorier av gener som overfører forskjellige egenskaper og forhold fra foreldrene dine. Disse kategoriene kalles autosomal dominant og autosomal recessive. Her er en rask oversikt over forskjellen.
Autosomalt dominerende
Med denne kategorien trenger du bare et av disse genene som skal overføres til deg fra begge foreldrene for å få den egenskapen. Dette er tilfelle selv om et annet gen i samme autosom er en helt annen egenskap eller en mutasjon.
Arv
La oss si at faren din bare har en kopi av et mutert gen for en autosomal dominerende tilstand. Moren din gjør det ikke. Det er to muligheter for arv i dette scenariet, hver med 50 prosent sjanse for forekomst:
- Du arver det berørte genet fra faren din, så vel som et av morens upåvirkte gener. Du har tilstanden.
- Du arver det upåvirkte genet fra faren din, så vel som et av morens upåvirkte gener. Du har ikke betingelsen, og du er ikke transportør.
Med andre ord, du trenger bare en av foreldrene dine for å gi en autosomal dominerende tilstand videre til deg. I scenariet over har du 50 prosent sjanse for å arve tilstanden. Men hvis den ene forelderen har to berørte gener, er det 100 prosent sjanse for at du blir født med det.
Du kan imidlertid også få en autosomal dominerende tilstand uten at noen av foreldrene har et berørt gen. Dette skjer når en ny mutasjon oppstår.
Autosomal recessive
For autosomale resessive gener trenger du en kopi av det samme genet fra hver av foreldrene for at egenskapen eller tilstanden skal komme til uttrykk i genene dine.
Hvis bare en av foreldrene overfører et gen for en recessiv egenskap, for eksempel rødt hår, eller tilstand, for eksempel cystisk fibrose, anses du som en bærer.
Dette betyr at du ikke har egenskapen eller tilstanden, men du kan ha genet for en egenskap og kan gi det videre til barna dine.
Arv
I tilfelle av en autosomal recessiv tilstand, må du arve et berørt gen fra hver av foreldrene for å få tilstanden. Det er ingen garanti for at det vil skje.
La oss si at begge foreldrene dine har en kopi av genet som forårsaker cystisk fibrose. Det er fire muligheter for arv, hver med 25 prosent sjanse for forekomst:
- Du arver et berørt gen fra faren din og et upåvirket gen fra moren din. Du er en transportør, men du har ikke betingelsen.
- Du arver et berørt gen fra moren din og et upåvirket gen fra faren din. Du er transportør, men du har ikke betingelsen.
- Du arver et upåvirket gen fra begge foreldrene. Du har ikke betingelsen, og du er ikke transportør.
- Du arver et berørt gen fra begge foreldrene. Du har tilstanden.
I dette scenariet hvor hver av foreldrene har et påvirket gen, har barnet 50 prosent sjanse for å være bærer, 25 prosent sjanse for å ikke ha tilstanden eller være en bærer, og en 25 prosent sjanse for å ha en tilstand.
Eksempler på vanlige forhold
Her er noen eksempler på vanlige forhold i hver kategori.
Autosomalt dominerende
- Huntingtons sykdom
- Marfan syndrom
- blå-gul fargeblindhet
- polycystisk nyresykdom
Autosomal recessive
- cystisk fibrose
- sigdcelleanemi
- Tay-Sachs sykdom (omtrent 1 av 30 jødiske mennesker i Ashkenazi bærer genet)
- homocystinuri
- Gauchers sykdom
Autosomal DNA-testing
Autosomal DNA-testing gjøres ved å levere en prøve av DNA-et - fra en kinnpinne, spytte eller blod - til et DNA-testanlegg. Anlegget analyserer deretter DNA-sekvensen din og samsvarer med DNA-en din til andre som har levert sitt DNA for testing.
Jo større testanleggets database over DNA, desto mer nøyaktige blir resultatene. Dette er fordi anlegget har et større basseng med DNA til sammenligning.
Autosomale DNA-tester kan fortelle deg mye om aner og dine sjanser for å få visse forhold med ganske høy grad av nøyaktighet. Dette gjøres ved å finne spesifikke variasjoner i genene dine og sette dem i grupper med andre DNA-prøver som har lignende variasjoner.
De som deler de samme forfedrene vil ha lignende autosomale gensekvenser. Dette betyr at disse DNA-testene kan hjelpe deg med å spore DNAet ditt og DNAet til de som er fjernt relatert til deg tilbake til hvor genene først kom fra, noen ganger flere generasjoner tilbake.
Slik kan disse DNA-testene antyde din forfedres etniske og rasemessige bakgrunn og hvilke regioner i verden DNAet ditt kommer fra. Dette er en av de mest populære bruksområdene for autosomale DNA-sett fra selskaper som 23andMe, AncestryDNA og MyHeritage DNA.
Disse testene kan også fortelle deg med nesten 100 prosent nøyaktighet om du er transportør av en arvelig tilstand eller har tilstanden selv.
Ved å se på egenskapene i genene på hvert av dine autosomale kromosomer, kan testen identifisere mutasjoner, enten dominerende eller recessive, assosiert med disse forholdene.
Resultatene fra autosomale DNA-tester kan også brukes i forskningsstudier. Med store databaser med autosomalt DNA kan forskere bedre forstå prosessene bak genetiske mutasjoner og genuttrykk.
Dette kan forbedre behandlingene for genetiske lidelser og til og med lede forskere nærmere å finne botemidler.
Kostnader for testing
Kostnadene for autosomal DNA-test varierer mye:
- 23andMe. En typisk stamtest koster $ 99.
- AncestryDNA. En lignende test fra selskapet bak Ancestry.com slektsnettsted koster rundt $ 99. Men denne testen inkluderer også ernæringsdata som kan fortelle deg hvilke matvarer som er best for din spesielle DNA-sekvens, samt hva du kan være allergisk mot eller hva som kan forårsake betennelsesreaksjoner i kroppen din.
- Min arv. Denne lignende testen til 23andMe koster $ 79.
Takeaway
Autosomer har mesteparten av din geninformasjon og kan fortelle deg mye om aner, helsen din og hvem du er på det mest biologisk personlige nivået.
Etter hvert som flere tar autosomale DNA-tester og testteknologien blir mer presis, blir resultatene av disse testene mer nøyaktige. De kaster også avgjørende lys over hvor folks gener virkelig kommer fra.
Du tror kanskje at familien din er av en viss arv, men dine autosomale DNA-resultater kan gi deg en enda mer granulær identifikasjon. Dette kan validere familiens historier eller til og med utfordre din tro om familiens opprinnelse.
Når det tas til sin logiske ytterlighet, kan en enorm database med menneskelig DNA være i stand til å finne opprinnelsen til de første menneskene og utover.
Autosomal DNA-testing kan også gi det DNA som er nødvendig for å undersøke hvordan en rekke genetiske forhold, mange av dem forstyrrende for menneskers liv, endelig kan behandles eller kureres.
