Er dette vanlig?
Dopaminmangel syndrom er en sjelden arvelig tilstand som bare har 20 bekreftede tilfeller. Det er også kjent som dopamin transporter deficiency syndrom og infantil parkinsonisme-dystoni.
Denne tilstanden påvirker et barns evne til å bevege kroppen og musklene. Selv om symptomer typisk vises i begynnelsen, kan det hende at de ikke vises før senere i barndommen.
Symptomene ligner de på andre bevegelsesforstyrrelser, som for eksempel ungdommelig Parkinsons sykdom. På grunn av dette blir det ofte feildiagnostisert. Noen forskere tror også at det er mer vanlig enn tidligere antatt.
Denne tilstanden er progressiv, noe som betyr at den forverres over tid. Det er ingen kur, så behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer.
Fortsett å lese for å lære mer.
Hva er symptomene?
Symptomene er vanligvis de samme uansett alder de utvikler seg. Disse kan omfatte:
- muskel kramper
- muskelspasmer
- skjelvinger
- muskler som beveger seg veldig sakte (bradykinesia)
- muskelstivhet (stivhet)
- forstoppelse
- problemer med å spise og svelge
- problemer med å snakke og danne ord
- problemer med å holde kroppen i stående stilling
- vansker med balanse når du står og går
- ukontrollerbare øyebevegelser
Andre symptomer kan være:
- gastroøsofageal reflukssykdom (GERD)
- hyppige anfall av lungebetennelse
- problemer med å sove
Hva forårsaker denne tilstanden?
I følge US National Library of Medicine er denne genetiske lidelsen forårsaket av mutasjoner til SLC6A3-genet. Dette genet er involvert i dannelsen av dopamintransportørproteinet. Dette proteinet styrer hvor mye dopamin som transporteres fra hjernen til forskjellige celler.
Dopamin er involvert i alt fra erkjennelse og humør, til evnen til å regulere kroppsbevegelser. Hvis mengden dopamin i cellene er for lav, kan det påvirke muskelkontrollen.
Hvem er i faresonen?
Dopaminmangel syndrom er en genetisk lidelse, noe som betyr at en person er født med det. Den viktigste risikofaktoren er den genetiske sammensetningen av barnets foreldre. Hvis begge foreldrene har en kopi av det muterte SLC6A3-genet, vil barnet deres få to kopier av det endrede genet og arve sykdommen.
Hvordan diagnostiseres det?
Ofte kan legens barn stille en diagnose etter å ha observert eventuelle utfordringer de kan ha med balanse eller bevegelse. Legen vil bekrefte diagnosen ved å ta en blodprøve for å teste for tilstandens genetiske markører.
De kan også ta en prøve av cerebrospinalvæske for å se etter syrer relatert til dopamin. Dette er kjent som en nevrotransmitterprofil.
Hvordan behandles det?
Det er ikke en standardisert behandlingsplan for denne tilstanden. Forsøk og feiling er ofte nødvendig for å bestemme hvilke medisiner som kan brukes til symptomhåndtering.
Forskere har hatt større suksess med å håndtere andre bevegelsesforstyrrelser relatert til dopaminproduksjon. For eksempel har levodopa blitt vellykket brukt for å lindre symptomer på Parkinsons sykdom.
Ropinirol og pramipexol, som er dopaminantagonister, har blitt brukt til å behandle Parkinsons sykdom hos voksne. Forskere har brukt denne medisinen på dopaminmangel syndrom med en viss suksess. Imidlertid er mer forskning nødvendig for å bestemme de potensielle kort- og langvarige bivirkningene.
Andre strategier for å behandle og håndtere symptomer ligner på andre bevegelsesforstyrrelser. Dette inkluderer medisiner og livsstilsendringer for å behandle:
- muskelstivhet
- lungeinfeksjoner
- pusteproblemer
- GERD
- forstoppelse
Hvordan påvirker det forventet levealder?
Spedbarn og barn med dopamintransporter mangelsyndrom kan ha kortere levetid. Dette er fordi de er mer utsatt for livstruende lungeinfeksjoner og andre luftveissykdommer.
I noen tilfeller er barnets syn gunstigere hvis symptomene ikke vises i spedbarnsalderen.
