Hva er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en gruppe arvelige sykdommer som skader og svekker musklene dine over tid. Denne skaden og svakheten skyldes mangelen på et protein kalt dystrofin, som er nødvendig for normal muskelfunksjon. Fraværet av dette proteinet kan forårsake problemer med gang, svelging og muskelkoordinasjon.
Muskeldystrofi kan forekomme i alle aldre, men de fleste diagnoser forekommer i barndommen. Unge gutter har større sannsynlighet for å ha denne sykdommen enn jenter.
Prognosen for muskeldystrofi avhenger av type og alvorlighetsgraden av symptomer. Imidlertid mister de fleste personer med muskeldystrofi muligheten til å gå og til slutt trenger rullestol. Det er ingen kjent kur mot muskeldystrofi, men visse behandlinger kan hjelpe.
Hva er symptomene på muskeldystrofi?
Det er mer enn 30 forskjellige typer muskeldystrofi, som varierer i symptomer og alvorlighetsgrad. Det er ni forskjellige kategorier som brukes til diagnose.
Duchenne muskeldystrofi
Denne typen muskeldystrofi er den vanligste blant barn. Flertallet av de berørte er gutter. Det er sjelden at jenter utvikler det. Symptomene inkluderer:
- problemer med å gå
- tap av reflekser
- problemer med å reise seg
- dårlig holdning
- tynning av bein
- skoliose, som er en unormal krumning av ryggraden
- mild intellektuell svekkelse
- pustevansker
- svelgeproblemer
- lunge- og hjertesvakhet
Personer med Duchenne muskeldystrofi trenger vanligvis rullestol før tenårene. Forventet levealder for de med denne sykdommen er sent i tenårene eller 20-årene.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ligner på Duchenne muskeldystrofi, men det er mindre alvorlig. Denne typen muskeldystrofi rammer også oftere gutter. Muskelsvakhet forekommer mest i armer og ben, med symptomer som vises mellom 11 og 25 år.
Andre symptomer på Becker muskeldystrofi inkluderer:
- å gå på tærne
- hyppige fall
- muskel kramper
- problemer med å reise seg fra gulvet
Mange med denne sykdommen trenger ikke rullestol før de er i midten av 30-årene eller eldre, og en liten prosentandel av mennesker med denne sykdommen trenger aldri en. De fleste mennesker med Becker muskeldystrofi lever til middelalderen eller senere.
Medfødt muskeldystrofi
Medfødte muskeldystrofier vises ofte mellom fødsel og alder 2. Dette er når foreldrene begynner å merke at barnets motoriske funksjoner og muskelkontroll ikke utvikler seg som de burde. Symptomene varierer og kan omfatte:
- muskel svakhet
- dårlig motorstyring
- manglende evne til å sitte eller stå uten støtte
- skoliose
- fot deformiteter
- problemer med å svelge
- Pusteproblemer
- synsproblemer
- tale problemer
- intellektuell svekkelse
Mens symptomene varierer fra mild til alvorlig, klarer ikke flertallet av personer med medfødt muskeldystrofi å sitte eller stå uten hjelp. Levetiden til noen med denne typen varierer også, avhengig av symptomene. Noen mennesker med medfødt muskeldystrofi dør i spedbarnet mens andre lever til voksen alder.
Myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi kalles også Steinerts sykdom eller dystrophy myotonica. Denne formen for muskeldystrofi forårsaker myotoni, som er en manglende evne til å slappe av musklene dine etter at de trekker seg sammen. Myotonia er eksklusivt for denne typen muskeldystrofi.
Myotonisk dystrofi kan påvirke din:
- ansiktsmusklene
- sentralnervesystemet
- binyrene
- hjerte
- skjoldbruskkjertelen
- øyne
- mage-tarmkanalen
Symptomer vises ofte først i ansiktet og i nakken. De inkluderer:
- hengende muskler i ansiktet ditt, og gir et tynt, skånsomt utseende
- problemer med å løfte nakken på grunn av svake nakkemuskler
- svelgevansker
- droopy øyelokk, eller ptosis
- tidlig skallethet foran i hodebunnen
- dårlig syn, inkludert grå stær
- vekttap
- økt svette
Denne dystrofietypen kan også forårsake impotens og testikkelatrofi hos menn. Hos kvinner kan det føre til uregelmessige perioder og infertilitet.
Myotoniske dystrofidiagnoser er vanligst hos voksne i 20- og 30-årene. Alvorligheten av symptomer kan variere veldig. Noen mennesker opplever milde symptomer, mens andre har potensielt livstruende symptomer som involverer hjerte og lunger.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er også kjent som Landouzy-Dejerine sykdom. Denne typen muskeldystrofi påvirker musklene i ansiktet, skuldrene og overarmene. FSHD kan forårsake:
- problemer med å tygge eller svelge
- skrå skuldre
- et skjevt utseende på munnen
- et vingeliknende utseende på skulderbladene
Et mindre antall personer med FSHD kan utvikle hørsels- og luftveisproblemer.
FSHD har en tendens til å utvikle seg sakte. Symptomer vises vanligvis i tenårene, men de vises noen ganger ikke før i 40-årene. De fleste mennesker med denne tilstanden lever en full levetid.
Limb-belted muskeldystrofi
Limb-belted muskeldystrofi forårsaker svekkelse av musklene og tap av muskelmasse. Denne typen muskeldystrofi begynner vanligvis i skuldrene og hoftene, men det kan også forekomme i bena og nakken. Du kan ha vanskelig for å reise deg ut av en stol, gå opp og ned trapper og bære tunge gjenstander hvis du har muskeldystrofi i lemmen. Du kan også snuble og falle lettere.
Muskeldystrofi i lemmen-beltet rammer både menn og kvinner. De fleste mennesker med denne formen for muskeldystrofi er funksjonshemmede etter 20 år. Imidlertid har mange en normal forventet levealder.
Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)
Oculopharyngeal muskeldystrofi forårsaker svakhet i ansikts-, nakke- og skuldermusklene. Andre symptomer inkluderer:
- hengende øyelokk
- problemer med å svelge
- stemmeendringer
- synsproblemer
- hjerteproblemer
- problemer med å gå
OPMD forekommer hos både menn og kvinner. Enkeltpersoner får vanligvis diagnoser i 40- eller 50-årene.
Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi kalles også distal myopati. Det påvirker musklene i:
- underarmene
- hender
- kalver
- føtter
Det kan også påvirke luftveiene og hjertemuskulaturen. Symptomene har en tendens til å utvikle seg sakte og inkluderer tap av fine motoriske ferdigheter og vanskeligheter med å gå. De fleste mennesker, både mannlige og kvinnelige, får diagnosen distal muskeldystrofi mellom 40 og 60 år.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi har en tendens til å påvirke flere gutter enn jenter. Denne typen muskeldystrofi begynner vanligvis i barndommen. Symptomene inkluderer:
- svakhet i overarmen og underbensmuskulaturen
- pusteproblemer
- hjerteproblemer
- forkortelse av musklene i ryggraden, nakken, anklene, knærne og albuene
De fleste personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør i midten av voksen alder av hjerte- eller lungesvikt.
Hvordan diagnostiseres muskeldystrofi?
En rekke forskjellige tester kan hjelpe legen din til å diagnostisere en muskeldystrofi. Legen din kan:
- test blodet ditt for enzymene som frigjøres av skadede muskler
- test blodet ditt for genetiske markører for muskeldystrofi
- utfør en elektromyografitest på muskelens elektriske aktivitet ved hjelp av en elektrodenål som kommer inn i muskelen
- utfør en muskelbiopsi for å teste en prøve av muskelen din for muskeldystrofi
Hvordan behandles muskeldystrofi?
Det er foreløpig ingen kur mot muskeldystrofi, men behandlinger kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og redusere progresjonen av sykdommen. Behandlinger avhenger av symptomene dine.
Behandlingsalternativer inkluderer:
- kortikosteroide medikamenter, som hjelper til med å styrke musklene og redusere muskelforringelsen
- assistert ventilasjon hvis luftveiene er påvirket
- medisiner mot hjerteproblemer
- kirurgi for å korrigere muskelforkortelsen
- kirurgi for å reparere grå stær
- kirurgi for å behandle skoliose
- kirurgi for å behandle hjerteproblemer
Terapi har vist seg å være effektiv. Du kan styrke musklene og opprettholde bevegelsesområdet ditt ved hjelp av fysioterapi. Ergoterapi kan hjelpe deg:
- bli mer selvstendige
- forbedre mestringsevnen din
- forbedre dine sosiale ferdigheter
- få tilgang til fellestjenester
