Oversikt
Toulouse-Lautrec syndrom er en sjelden genetisk sykdom som anslås å påvirke omtrent 1 av 1,7 millioner mennesker over hele verden. Det har vært bare 200 tilfeller beskrevet i litteratur.
Toulouse-Lautrec syndrom er oppkalt etter den berømte franske kunstneren fra 1800-tallet Henri de Toulouse-Lautrec, som antas å ha hatt lidelsen. Syndromet er klinisk kjent som pyknodysostose (PYCD). PYCD forårsaker sprø bein, samt avvik i ansiktet, hendene og andre deler av kroppen.
Hva forårsaker det?
En mutasjon av genet som koder for enzymet cathepsin K (CTSK) på kromosom 1q21, forårsaker PYCD. Cathepsin K spiller en nøkkelrolle i beinrenovering. Spesielt bryter det ned kollagen, et protein som fungerer som stillaser for å støtte mineraler som kalsium og fosfat i bein. Den genetiske mutasjonen som forårsaker Toulouse-Lautrec syndrom fører til opphopning av kollagen og veldig tette, men sprø, bein.
PYCD er en autosomal recessiv lidelse. Det betyr at en person må være født med to kopier av et unormalt gen for at sykdommen eller den fysiske egenskapen skal utvikle seg. Gener blir gitt parvis. Du får en fra faren din og en fra moren din. Hvis begge foreldrene har et mutert gen, gjør det dem til bærere. Følgende scenarier er mulig for de biologiske barna til to bærere:
- Hvis et barn arver ett mutert gen og ett upåvirket gen, ville de også være en bærer, men ville ikke utvikle sykdommen (50 prosent sjanse).
- Hvis et barn arver det muterte genet fra begge foreldrene, vil de få sykdommen (25 prosent sjanse).
- Hvis et barn arver det upåvirkte genet fra begge foreldrene, vil de verken være en bærer, eller de vil ha sykdommen (25 prosent sjanse).
Hva er symptomene?
Tette, men sprø, bein er det viktigste symptomet på PYCD. Men det er mange flere fysiske funksjoner som kan utvikle seg annerledes hos personer med tilstanden. Blant dem er:
- høy panne
- unormale negler og korte fingre
- smalt tak i munnen
- korte tær
- kort statur, ofte med en voksen størrelse bagasjerommet og korte ben
- unormale pustemønstre
- forstørret lever
- vanskeligheter med mentale prosesser, selv om intelligens vanligvis ikke påvirkes
Fordi PYCD er en bein-svekkende sykdom, har personer med tilstanden en mye høyere risiko for fall og brudd. Komplikasjoner som stammer fra brudd inkluderer redusert mobilitet. Manglende evne til å trene regelmessig, på grunn av beinbrudd, kan da påvirke vekt, kondisjonstrening og generell helse.
Hvordan diagnostiseres det?
Diagnostisering av Toulouse-Lautrec syndrom gjøres ofte i spedbarnsalderen. Fordi sykdommen er så sjelden, kan det imidlertid noen ganger være vanskeligere for en lege å stille riktig diagnose. En fysisk undersøkelse, medisinsk historie og laboratorietester er alle deler av prosessen. Å få en familiehistorie er spesielt nyttig, siden tilstedeværelsen av PYCD eller andre arvelige tilstander kan være med å lede legens undersøkelse.
Røntgenbilder kan være spesielt avslørende med PYCD. Disse bildene kan vise kjennetegn på bein som er i samsvar med PYCD-symptomer.
Molekylær genetisk testing kan bekrefte en diagnose. Imidlertid må legen vite for å teste for CTSK-genet. Testing for genet gjøres på spesialiserte laboratorier, fordi det er en sjelden utført genetisk test.
Behandlingsalternativer
Vanligvis er et team av spesialister involvert i PYCD-behandling. Et barn med PYCD vil ha et helseteam som inkluderer en barnelege, en ortoped (beinspesialist), muligens en ortopedisk kirurg, og kanskje en endokrinolog som spesialiserer seg på hormonelle lidelser. (Selv om PYCD ikke spesifikt er en hormonell lidelse, kan visse hormonelle behandlinger, for eksempel veksthormon, hjelpe med symptomer.)
Voksne med PYCD vil ha lignende spesialister i tillegg til sin primærpleielege, som sannsynligvis vil koordinere omsorgen.
PYCD-behandling må være designet for dine spesifikke symptomer. Hvis taket i munnen er innsnevret slik at helsen til tennene dine og bite blir påvirket, vil en tannlege, kjeveortopeder og kanskje en muntlig kirurg koordinere tannpleien din. En kosmetisk kirurg kan bringes inn for å hjelpe med ansiktssymptomer.
Pleie av en ortoped og ortoped vil være spesielt viktig hele livet. Å ha Toulouse-Lautrec syndrom betyr at du sannsynligvis vil ha flere beinbrudd. Dette kan være standardbrudd som oppstår ved fall eller annen skade. De kan også være stressfrakturer som utvikler seg over tid.
En person med flere brudd i det samme området, for eksempel tibia (shinbone), kan noen ganger ha vanskeligere tid for å bli diagnostisert med stressfrakturer fordi beinet vil inneholde flere bruddlinjer fra tidligere pauser. Noen ganger vil en person med PYCD eller andre sprø beinbehov trenge en stang plassert i ett eller begge ben.
Hvis sykdommen er diagnostisert hos et barn, kan veksthormonbehandling være passende. Kort status er et vanlig resultat av PYCD, men veksthormoner nøye overvåket av en endokrinolog kan være nyttig.
Annen oppmuntrende forskning inkluderer bruk av enzymhemmere, som forstyrrer aktiviteten til enzymer som kan skade benhelsen.
Lovende forskning inkluderer også manipulering av et spesifikt gens funksjon. Et verktøy for dette er kjent som Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Det innebærer redigering av genomet til en levende celle. CRISPR er ny teknologi og studeres i behandlingen av mange arvelige tilstander. Det er ennå ikke klart om det kan være en sikker og effektiv måte å behandle PYCD.
Hva er utsiktene?
Å leve med pyknodysostose betyr å gjøre en rekke livsstilsjusteringer. Barn og voksne med tilstanden skal ikke spille kontaktsport. Svømming eller sykling kan være bedre alternativer på grunn av lavere bruddrisiko.
Hvis du har pyknodysostose, bør du diskutere med en partner utsiktene til å eventuelt overføre genet til barnet ditt. Din partner kan også være lurt å gjennomgå genetisk testing for å se om de er en bærer. Hvis de ikke er en transportør, kan du ikke videreføre tilstanden til biologiske barn. Men siden du har to kopier av det muterte genet, vil ethvert biologisk barn du har arve en av disse kopiene og automatisk være en bærer. Hvis partneren din er bærer og du har PYCD, øker sannsynligheten for at et biologisk barn arver to muterte gener og derfor har tilstanden i seg selv opp til 50 prosent.
Å ha Toulouse-Lautrec-syndrom alene påvirker ikke nødvendigvis forventet levealder. Hvis du ellers er frisk, bør du kunne leve et fullstendig liv, med noen forholdsregler og kontinuerlig involvering av et team av helsepersonell.
