Er Det En Kur For Cystisk Fibrose?

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Oversikt

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse som skader lungene og fordøyelsessystemet. CF påvirker cellene i kroppen som produserer slim. Disse væskene er ment å smøre kroppen og er typisk tynne og glatte. CF gjør disse kroppslige væskene tette og klissete, noe som får dem til å bygge seg opp i lungene, luftveiene og fordøyelseskanalen.

Mens fremskritt i forskningen har forbedret livskvaliteten og forventet levealderen til personer med CF, vil de fleste trenge å behandle tilstanden i hele livene. For øyeblikket er det ingen kur mot CF, men forskere jobber mot en. Lær om den nyeste forskningen og hva som snart kan være tilgjengelig for personer med CF.

Forskning

Som med mange forhold, er CF-forskning finansiert av dedikerte organisasjoner som skaffer midler, sikrer donasjoner og kjemper for tilskudd for å holde forskere jobbe mot en kur. Her er noen av hovedområdene med forskning akkurat nå.

Generstatningsterapi

For noen tiår siden identifiserte forskere genet som var ansvarlig for CF. Det ga opphav til håpet om at genetisk erstatningsterapi kan være i stand til å erstatte det mangelfulle genet in vitro. Imidlertid har denne behandlingen ikke fungert ennå.

CFTR-modulatorer

De siste årene har forskere utviklet en medisin som er rettet mot CFs årsak, snarere enn dens symptomer. Disse medisinene, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), er en del av en klasse medikamenter kjent som cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorer. Denne klassen av medikamenter er designet for å påvirke det muterte genet som er ansvarlig for CF og føre til at det skaper kroppslig væske på riktig måte.

Inhalert DNA

En ny type genterapi kan komme opp der tidligere erstatningsbehandlinger for genterapi mislyktes. Denne nyeste teknikken bruker inhalasjonsmolekyler av DNA for å levere "rene" kopier av genet til cellene i lungene. I innledende tester viste pasienter som brukte denne behandlingen beskjeden symptomforbedring. Dette gjennombruddet viser stort løfte for mennesker med CF.

Ingen av disse behandlingene er en sann kur, men de er de største trinnene mot et sykdomsfritt liv mange mennesker med CF aldri har opplevd.

forekomst

I dag er det mer enn 30 000 mennesker som lever med CF i USA. Det er en sjelden lidelse - bare rundt 1000 mennesker blir diagnostisert hvert år.

To viktige risikofaktorer øker en persons sjanse for å bli diagnostisert med CF.

Familiehistorie: CF er en arvelig genetisk tilstand. Det løper med andre ord i familier. Mennesker kan bære genet for CF uten å ha lidelsen. Hvis to transportører har et barn, har barnet 1 til 4 sjanse for å få CF. Det er også mulig at barnet deres bærer genet for CF, men ikke har lidelsen, eller ikke har genet i det hele tatt.
Rase: CF kan forekomme hos mennesker av alle løp. Imidlertid er det vanligst hos kaukasiske individer med aner fra Nord-Europa.

komplikasjoner

Komplikasjoner av CF faller vanligvis i tre kategorier. Disse kategoriene og komplikasjonene inkluderer:

Luftveiekomplikasjoner

Dette er ikke de eneste komplikasjonene med CF, men de er noen av de vanligste:

Luftveisskader: CF skader luftveiene. Denne tilstanden, kalt bronkiektase, gjør det vanskelig å puste inn og ut. Det vanskeliggjør også å fjerne lungene i tykt, klissete slim.
Nasale polypper: CF forårsaker ofte betennelse og hevelse i slimhinnen i nesegangene. På grunn av betennelsen kan kjøttfulle vekster (polypper) utvikle seg. Polypper gjør pusten vanskeligere.
Hyppige infeksjoner: Tykt, klissete slim er den viktigste grobunn for bakterier. Dette øker risikoen for å utvikle lungebetennelse og bronkitt.

Fordøyelseskomplikasjoner

CF forstyrrer normal funksjon av fordøyelsessystemet. Dette er noen av de vanligste fordøyelsessymptomene:

Tarmhindring: Personer med CF har økt risiko for tarmhindring på grunn av betennelsen forårsaket av lidelsen.
Ernæringsmangel: Det tykke, klissete slimet forårsaket av CF kan blokkere fordøyelsessystemet ditt og forhindre væskene du trenger for å absorbere næringsstoffer fra å komme til tarmen. Uten disse væskene vil mat passere fordøyelsessystemet ditt uten å bli absorbert. Dette forhindrer deg i å få noen ernæringsmessig fordel.
Diabetes: Det tykke, klissete slimet som er skapt av CF, arrer bukspyttkjertelen og forhindrer at den fungerer ordentlig. Dette kan hindre kroppen i å produsere nok insulin. I tillegg kan CF forhindre at kroppen din reagerer på insulin riktig. Begge komplikasjonene kan forårsake diabetes.

Andre komplikasjoner

I tillegg til problemer med luftveiene og fordøyelsen, kan CF forårsake andre komplikasjoner i kroppen, inkludert:

Fruktbarhetsproblemer: Menn med CF er nesten alltid ufruktbare. Dette er fordi det tykke slimet ofte blokkerer røret som fører væske fra prostatakjertelen til testiklene. Kvinner med CF kan være mindre fruktbare enn kvinner uten lidelsen, men mange er i stand til å få barn.
Osteoporose: Denne tilstanden, som forårsaker tynne bein, er vanlig hos personer med CF.
Dehydrering: CF gjør det lettere å opprettholde en normal balanse av mineraler i kroppen din. Dette kan forårsake dehydrering, samt en elektrolyttubalanse.

Outlook

I løpet av de siste tiårene har utsiktene for individer som har diagnosen CF forbedret seg dramatisk. Nå er det ikke uvanlig at personer med CF lever i 20- og 30-årene. Noen kan leve enda lenger.

For øyeblikket er behandlingsterapier for CF fokusert på å dempe tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningene av behandlingene. Behandlinger tar også sikte på å forhindre komplikasjoner fra sykdommen, for eksempel bakterieinfeksjoner.

Selv med den lovende forskningen som pågår, er det fortsatt sannsynlig at nye behandlinger eller kurer for CF er mange år unna. Nye behandlinger krever mange års forskning og studier før styringsorganer lar sykehus og leger tilby dem til pasienter.

Blir involvert

Hvis du har CF, kjenner noen som har CF, eller bare brenner for å finne en kur mot denne lidelsen, er det ganske enkelt å involvere seg i å støtte forskning.

Forskningsorganisasjoner

Mye av forskningen på potensielle CF-kurer er finansiert av organisasjoner som jobber på vegne av mennesker med CF og deres familier. Å donere til dem er med på å sikre fortsatt forskning for en kur. Disse organisasjonene inkluderer:

Cystic Fibrosis Foundation: CFF er en Better Business Bureau-akkreditert organisasjon som jobber for å finansiere forskning for en kur og avanserte behandlinger.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI er en akkreditert veldedig organisasjon. Dets primære mål er å finansiere forskning, gi støtte og utdanning til pasienter og familier, og øke bevisstheten for CF.

Kliniske studier

Hvis du har CF, kan du være kvalifisert til å delta i en klinisk studie. De fleste av disse kliniske studiene gjennomføres gjennom forskningssykehus. Legekontoret ditt kan ha en forbindelse med en av disse gruppene. Hvis de ikke gjør det, kan det hende du kan kontakte en av de ovennevnte organisasjonene og være koblet til en talsmann som kan hjelpe deg med å finne en rettssak som er åpen og akseptere deltakere.