Hva er caudalt regresjonssyndrom?
Caudalt regresjonssyndrom er en sjelden medfødt lidelse. Det anslås at 1 til 2,5 av hver 100 000 nyfødte er født med denne tilstanden.
Det oppstår når den nedre ryggraden ikke dannes helt før fødselen. Den nedre ryggraden er en del av den "caudale" halvdelen. Dette området inneholder delene av ryggraden og beinene som danner hofter, ben, haleben og flere viktige organer i underkroppen.
Denne tilstanden kalles noen ganger sakral agenese fordi korsbenet, et trekantformet bein som kobler ryggraden til bekkenet, bare delvis utvikler seg eller ikke utvikler seg i det hele tatt.
Fortsett å lese for å lære mer om hvorfor dette kan skje, hvilke behandlingsalternativer som er tilgjengelige, og hva du kan forvente på kort og lang sikt.
Hva forårsaker denne tilstanden, og hvem er i faresonen?
Den nøyaktige årsaken til caudalt regresjonssyndrom er ikke alltid tydelig. Noe forskning antyder at hvis du har diabetes eller ikke får i deg nok folsyre i kostholdet ditt under graviditet, kan det øke sjansen for at barnets kaudale region ikke utvikler seg helt. Forekomsten av dette syndromet er mye høyere hos spedbarn født av mødre med diabetes, spesielt hvis diabetes er dårlig kontrollert. Men siden det også forekommer hos spedbarn hvis mødre ikke har diabetes, kan det være andre genetiske og miljømessige faktorer involvert.
Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?
De første tegnene på caudalt regresjonssyndrom vises vanligvis mellom fjerde og syvende uke av svangerskapet. I de fleste tilfeller kan tilstanden diagnostiseres innen slutten av første trimester.
Hvis du har diabetes - eller hvis du har utviklet svangerskapsdiabetes under svangerskapet - kan legen din utføre en ultralyd spesielt for å se etter tegn på denne tilstanden. Ellers vil rutinemessige ultralydtester se etter eventuelle fosteravvik.
Hvis legen din mistenker caudalt regresjonssyndrom, kan de utføre en MR-undersøkelse etter 22 ukers graviditet. Dette vil tillate dem å se enda mer detaljerte bilder av barnets underkropp. En MR kan også brukes etter at barnet ditt er født for å bekrefte diagnosen.
Hva er de forskjellige typene av dette syndromet?
Etter at en diagnose er stilt, vil legen din bruke ultralyd- eller MR-testing for å bestemme hvor alvorlig tilstanden er.
De vil fortsette å diagnostisere en av følgende typer:
- Type I: Bare den ene siden av korsbenet har noen unormale forhold eller har ikke utviklet seg. Det kalles vanligvis å være delvis eller ensidig.
- Type II: Begge sider av korsbenet har unormalt eller utviklet seg ikke. Dette blir referert til som å være ensartet eller bilateralt.
- Type III: Korsbenet har ikke utviklet seg i det hele tatt, og noen av nedre ryggvirvler rett over korsbenet i korsryggen har smeltet sammen.
- Type IV: Benvevet har fullstendig smeltet sammen.
- Type V: Ett sett benvev mangler.
Type I og II er de mest rapporterte. De involverer vanligvis manglende bein rundt korsbenet. Typene III og IV er mer alvorlige og kan innebære avvik i hjernen og andre kroppsfunksjoner.
I sjeldne tilfeller kan barnet ditt få diagnosen type V-kaudalt regresjonssyndrom. Dette betyr at barnet ditt bare har vokst ett sett med tibia- og lårbenene, to av hovedbenene som utgjør benet ditt. Type V kalles noen ganger sirenomelia, eller "havfruesyndrom", på grunn av tilstedeværelsen av bare ett ben.
Hvordan er denne tilstanden til stede?
Barnets symptomer vil avhenge av typen caudal regresjonssyndrom som er diagnostisert.
Milde tilfeller kan ikke forårsake merkbare endringer i ditt barns utseende. Men i alvorlige tilfeller kan barnet ditt ha synlige forskjeller i ben- og hofteområdet. For eksempel kan beina være bøyde permanent i en "froskelignende" holdning.
Andre synlige egenskaper kan være:
- ryggradskurving (skoliose)
- flate rumpe som er merkbart svimmel
- føtter bøyd oppover i skarp vinkel (calcaneovalgus)
- klumpfot
- imperforert anus
- åpning av penis på undersiden i stedet for spissen (hypospadi)
- testikler ikke synkende
- ikke har kjønnsorganer (kjønnsorganer)
Barnet ditt kan også oppleve følgende indre komplikasjoner:
- unormalt utviklede eller manglende nyrer (renal agenese)
- nyrer som har vokst sammen (hestesko nyre)
- nerveskade på blæren (nevrogen blære)
- blære som sitter utenfor magen (blæreeksstrofi)
- feilformet tykktarmen eller tykktarmen som sitter unormalt i tarmen
- tarmen som skyver gjennom svake områder i lysken (inguinal brokk)
- skjeden og endetarmen som er koblet sammen
Disse egenskapene kan føre til symptomer som:
- mangel på følelse i beina
- forstoppelse
- urininkontinens
- fekal inkontinens
Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige?
Behandlingen avhenger av hvor alvorlige symptomer på barnet ditt er.
I noen tilfeller kan det hende at du bare trenger spesielle sko, benstiver eller krykker for å hjelpe dem å gå og bevege seg. Fysioterapi kan også hjelpe barnet ditt med å bygge styrke i underkroppen og få kontroll over bevegelsene sine.
Hvis barnets ben ikke utviklet seg, kan de kanskje gå med kunstige eller protese ben.
Hvis barnet ditt har problemer med å kontrollere blæren, kan det hende at de trenger et kateter for å drenere urinen. Hvis barnet ditt har en ufullkommen anus, kan det hende at de trenger kirurgi for å åpne et hull i tarmen og føre avføring utenfor kroppen i en pose.
Kirurgi kan også gjøres for å behandle visse symptomer, for eksempel blæreeksstrofi og inguinal brokk. Kirurgi utført for å behandle disse symptomene løser dem vanligvis fullstendig.
Hva er utsiktene?
Barnets syn vil avhenge av alvorlighetsgraden av symptomene deres. Legen din er din beste ressurs for informasjon om barnets individuelle diagnose og eventuelle forventede komplikasjoner.
I milde tilfeller kan barnet ditt leve et aktivt og sunt liv. Over tid kan de kanskje bruke spesielle sko, seler eller proteser for å støtte kroppsvekten og hjelpe dem å bevege seg rundt.
I alvorlige tilfeller kan komplikasjoner i hjertet, fordøyelsessystemet eller nyresystemet påvirke barnets forventede levealder. Legen din kan gi deg mer informasjon om hva du kan forvente etter fødsel og diskutere alternativene dine fremover.
