Hemofili A er vanligvis en genetisk blødningsforstyrrelse forårsaket av et manglende eller mangelfullt koaguleringsprotein kalt faktor VIII. Det kalles også klassisk hemofili eller faktor VIII-mangel. I sjeldne tilfeller er det ikke arvet, men i stedet forårsaket av en unormal immunreaksjon i kroppen din.
Personer med hemofili A blør og blåmer lett, og blodet tar lang tid å danne blodpropp. Hemophilia A er en sjelden, alvorlig tilstand som ikke har noen kur, men som kan behandles.
Les videre for å få en bedre forståelse av denne blødningsforstyrrelsen, inkludert årsaker, risikofaktorer, symptomer og potensielle komplikasjoner.
Hva forårsaker hemofili A?
Hemofili A er ofte en genetisk lidelse. Dette betyr at det er forårsaket av endringer (mutasjoner) til et bestemt gen. Når denne mutasjonen blir arvet, overføres den fra foreldre til barn.
Den spesifikke genmutasjonen som forårsaker hemofili A fører til mangel på en koagulasjonsfaktor kalt faktor VIII. Kroppen din bruker en rekke koagulasjonsfaktorer for å danne blodpropp ved et sår eller skade.
En blodpropp er et gel-lignende stoff laget av elementer i kroppen din som kalles blodplater og fibrin. Clots hjelper til med å stoppe blødningen fra en skade eller kutt og lar den heles. Uten tilstrekkelig med faktor VIII, vil blødningen bli forlenget.
Sjeldnere forekommer hemofili A tilfeldig hos en person uten tidligere familiehistorie av lidelsen. Dette er kjent som ervervet hemofili A. Det er vanligvis forårsaket av at en persons immunsystem feil fremstiller antistoffer som angriper faktor VIII. Ervervet hemofili er mer vanlig hos personer mellom 60 og 80 år og hos gravide. Ervervet hemofili har vært kjent for å løse, i motsetning til den arvelige formen.
Hvordan skiller hemofili A seg fra B og C?
Det er tre typer hemofili: A, B (også kjent som julesykdom), og C.
Hemofili A og B har veldig like symptomer, men er forårsaket av forskjellige genmutasjoner. Hemofili A er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII. Hemofili B er resultat av mangel i faktor IX.
På den annen side skyldes hemofili C en faktor XI-mangel. De fleste mennesker med denne typen hemofili har ingen symptomer og ofte ingen blødninger i ledd og muskler. Langvarig blødning forekommer vanligvis bare etter en skade eller operasjon. I motsetning til hemofili A og B, er hemofili C vanligst hos askenaziske jøder og rammer både menn og kvinner likt.
Faktor VIII og IX er ikke de eneste koagulasjonsfaktorene som kroppen din trenger for å danne blodpropp. Andre sjeldne blødningsforstyrrelser kan oppstå når det er mangler på faktorene I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Imidlertid er mangler i disse andre koagulasjonsfaktorene ekstremt sjeldne, så det er ikke mye kjent om disse lidelsene.
Alle tre typer hemofili regnes som sjeldne sykdommer, men hemofili A er den vanligste av de tre.
Hvem er i faresonen?
Hemofili er sjelden - det forekommer hos bare 1 av hver 5.000 fødsler. Hemofili A forekommer likt i alle raser og etniske grupper.
Det kalles en X-koblet tilstand fordi mutasjonen som forårsaker hemofili A finnes på X-kromosomet. Hannene bestemmer kjønnskromosomene til et barn, og gir et X-kromosom til døtre og et Y-kromosom til sønner. Så kvinner er XX og menn er XY.
Når en far har hemofili A, ligger den på X-kromosomet hans. Forutsatt at moren ikke er bærer av eller har lidelsen, vil ingen av sønnene hans arve tilstanden, fordi alle sønnene hans vil ha et Y-kromosom fra ham. Imidlertid vil alle døtrene hans være bærere fordi de fikk ett hemofili-påvirket X-kromosom fra ham og et upåvirket X-kromosom fra moren.
Kvinner som er bærere har 50 prosent sjanse for å overføre mutasjonen videre til barna sine, fordi det ene X-kromosomet er påvirket og det andre ikke. Hvis sønnene hennes arver det berørte X-kromosomet, vil de få sykdommen, ettersom deres eneste X-kromosom er fra moren. Eventuelle døtre som arver det berørte genet fra sin mor vil være bærere.
Den eneste måten en kvinne kan utvikle hemofili er hvis faren har hemofili og moren er en bærer eller har sykdommen også. En kvinne krever hemofili mutasjon på begge X-kromosomene for å vise tegn på tilstanden.
Hva er symptomene på hemofili A?
Mennesker med hemofili A blør oftere og i lengre tid enn personer uten sykdommen. Blødningen kan være indre, for eksempel i ledd eller muskler, eller ytre og synlige, som fra kutt. Alvorlighetsgraden av blødningene avhenger av hvor mye faktor VIII en person har i blodplasmaet. Det er tre alvorlighetsnivåer:
Alvorlig hemofili
Omtrent 60 prosent av mennesker med hemofili A har alvorlige symptomer. Symptomer på alvorlig hemofili inkluderer:
- blødning etter en skade
- spontan blødning
- stramme, hovne eller smertefulle ledd forårsaket av blødning i leddene
- neseblod
- kraftig blødning fra et mindre kutt
- blod i urinen
- blod i avføringen
- store blåmerker
- blødende tannkjøtt
Moderat hemofili
Omtrent 15 prosent av mennesker med hemofili A har en moderat sak. Symptomene på moderat hemofili A ligner på alvorlig hemofili A, men er mindre alvorlige og forekommer sjeldnere. Symptomene inkluderer:
- langvarig blødning etter skader
- spontan blødning uten åpenbar årsak
- blåmerker lett
- leddstivhet eller smerter
Mild hemofili
Rundt 25 prosent av tilfellene med hemofili A anses som milde. Ofte stilles ikke en diagnose før etter en alvorlig skade eller en operasjon. Symptomene inkluderer:
- langvarig blødning etter en alvorlig skade, traumer eller kirurgi, for eksempel en tannekstraksjon
- lett blåmerker og blødninger
- uvanlig blødning
Hvordan diagnostiseres hemofili A?
En lege stiller en diagnose ved å måle nivået av faktor VIII-aktivitet i en blodprøve.
Hvis det er en familiehistorie med hemofili, eller en mor er en kjent bærer, kan diagnostiske tester gjøres under graviditet. Dette kalles prenatal diagnose.
Hva er komplikasjonene ved hemofili A?
Gjentagende og overdreven blødning kan føre til komplikasjoner, spesielt hvis den ikke blir behandlet. Disse inkluderer:
- alvorlig anemi
- leddskade
- dyp indre blødning
- nevrologiske symptomer fra blødning i hjernen
- en immunreaksjon mot koaguleringsfaktorbehandling
Å motta infusjoner med donert blod øker også risikoen for infeksjoner, for eksempel hepatitt. Imidlertid testes nå donert blod grundig før transfusjon.
Hvordan behandles hemofili A?
Det er ingen kur mot hemofili A, og de med lidelsen trenger livslang behandling. Det anbefales at enkeltpersoner får behandling på et spesialisert hemofili-behandlingssenter (HTC) når det er mulig. I tillegg til behandling gir HTCs ressurser og støtte.
Behandling innebærer å erstatte den manglende koaguleringsfaktoren via transfusjoner. Faktor VIII kan fås fra bloddonasjoner, men opprettes nå vanligvis kunstig i et laboratorium. Dette kalles rekombinant faktor VIII.
Frekvensen av behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen:
Mild hemofili A
De med milde former for hemofili A trenger bare erstatningsterapi etter en blødningsepisode. Dette blir referert til som episodisk eller på forespørsel. Infusjoner av et hormon kjent som desmopressin (DDAVP) kan bidra til å stimulere kroppen til å frigjøre mer koagulasjonsfaktor for å stoppe en blødning. Medisiner kjent som fibrinforsegling kan også brukes på et sårsted for å bidra til å fremme helbredelse.
Alvorlig hemofili A
Personer med alvorlig hemofili A kan få periodiske infusjoner av faktor VIII for å forhindre blødningsepisoder og komplikasjoner. Dette kalles profylaktisk terapi. Disse pasientene kan også trenes til å gi infusjoner hjemme. Alvorlige tilfeller kan trenge fysioterapi for å lette smerter forårsaket av blødning i leddene. I alvorlige tilfeller er kirurgi nødvendig.
Hva er utsiktene?
Utsiktene avhenger av om noen får riktig behandling eller ikke. Mange mennesker med hemofili A vil dø før voksen alder hvis de ikke får tilstrekkelig omsorg. Imidlertid, med riktig behandling, er det forventet en nesten normal forventet levealder.
