Hvordan BRCA Gentest Reddet Livet Mitt

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Tre dager etter at hun startet i sin nye jobb i Healthline i 2015, fant Sheryl Rose ut at søsteren hennes hadde brystkreft. En BRCA-test informerte henne om sin egen risiko for å utvikle brystkreft eller eggstokkreft, og hun tok beslutningen om å gå videre med en forebyggende oophorektomi og mastektomi. Hun skrev denne historien da hun kom seg etter operasjonen

Jeg skulle inn til en vanlig årlig sjekk uten bekymringer. Jeg var ved god helse og hadde hatt få eller ingen problemer til dette punktet. Jeg hadde gått til gynekologen min, Dr. Ilene Fischer, i mange år. Men den dagen sa hun noe som for alltid ville forandre livet mitt: "Har du noen gang blitt testet for BRCA-genet?"

Jeg var fullstendig klar over hva BRCA-genet er, og at jeg passer profilen til noen som ville være utsatt for en mutasjon. Det er en historie med brystkreft i familien min, og jeg er en askenazisk jøde. Mens Angelina Jolie kan ha satt BRCA-genet på kartet, har jeg visst om det i mange år. Men så mye som jeg trodde jeg visste, sannheten er at jeg visste ingenting.

"Vel, nei, men min mor ble testet for mange år siden, og hun var negativ, så jeg vet at det betyr at jeg ikke kan ha det, ikke sant?" Feil.

Du kan få mutasjonen fra enten moren din eller faren din. Vår kjente historie var alt på min mors side av familien, så jeg følte at testen var unødvendig - men jeg samtykket. Siden det bare var en enkel blodprøve og dekket av forsikring, virket det verdt det å sjekke.

Halvannen uke senere fikk jeg samtalen: "Du har testet positivt for BRCA1-mutasjonen," sa hun. Resten var uskarphet. Det var en liste over leger jeg trengte for å se og tester jeg trengte å planlegge. Jeg hang med telefonen i tårer.

Jeg er 41 og singel, tenkte jeg. Jeg trenger nå å få en hysterektomi, og vil aldri ha sjansen til å bære mine egne barn. Og jeg vil i det minste måtte vurdere en mastektomi. Men nok en gang galt.

Etter at hysteriet hadde gått, gjorde jeg min første avtale med en onkolog. Legen syntes det var rart at min familiehistorie med brystkreft var på mors side, men at min mor hadde testet negativt.

Hun ville at faren min skulle komme inn, men vi hadde problemer med å få testen hans dekket med Medicare. Etter hvert ble det bestemt at siden min mor hadde testet negativt, måtte genet komme fra min far.

Søsteren min, Lauren, ble med på konsultasjonen, og vi spurte en million spørsmål. Den beste nyheten som kom ut av møtet var at jeg tok feil om hysterektomi. Det viser seg at en BRCA1-mutasjon setter deg i fare for kreft i eggstokkene, ikke livmor, så jeg trenger bare å ha en oophorektomi for å fjerne eggstokkene mine. Og siden jeg hadde høstet eggene mine for noen år tilbake, kunne jeg fremdeles bære barn via in vitro-befruktning (IVF). Det var en enorm lettelse.

“Jeg har brystkreft”

Mens vi var der, spurte vi også om det hadde noe hastverk med at søsteren min ble testet. Hvis jeg hadde hatt det, var det 50 prosent sjanse for at hun hadde det også. Hun tenkte på å sette av testen før etter min nieses flaggermus seks måneder senere. Legen trodde å vente ville gå bra. Brystkirurgen på hennes praksis trodde det også, men tilbød seg å gjøre en brystundersøkelse mens hun var der.

Marerittet fortsatte. De kjente en klump i brystet og fikk den umiddelbart biopsiert. Jeg fikk deretter et sjokkerende anrop igjen.

"Jeg har brystkreft," sa søsteren min. Jeg var flout. Det var den tredje dagen jeg jobbet på Healthline, og plutselig forandret meg hele livet. Hun hadde et klart mammogram for fire måneder siden, og nå har hun kreft? Hvordan kan dette være?

Leger ble anbefalt og ytterligere testing ble utført. Lauren hadde en østrogenreseptor-positiv (ER-positiv) svulst. Legene følte at hun sannsynligvis ikke var en BRCA1-bærer fordi de fleste kvinner med BRCA1-mutert brystkreft får trippel negativ kreft, spesielt når de får diagnosen under 50 år.

Hun endte opp med å ha en MR og to ekstra svulster ble funnet: trippelnegativ, mye mindre, men mer aggressiv og mye mer koblet til BRCA. Vi fikk vite at hun også var positiv for en BRCA1-mutasjon, og dermed fortsatte BRCA-søsterskapshistorien vår.

Fokuset skiftet helt til søsteren min. Planlegger mastektomi hennes, valgte henne onkolog, bestemte seg for plastikkirurgen hennes og valgte et behandlingsforløp alt måtte skje i løpet av to uker. Det var en virvelvind.

Natten til Laurens mastektomi, så jeg henne bli hjulpet inn på rommet sitt på sykehuset. Hun så så liten og hjelpeløs ut. Min storesøster, klippen min, lå der, og det var ingenting jeg kunne gjøre for henne.

Og er jeg neste? Jeg lente meg allerede på den måten. I det øyeblikket visste jeg at jeg også ville trenge å gå videre og få mastektomi. Hun kunne ikke ha forhindret denne kreften, fordi vi ikke visste at hun hadde BRCA-mutasjonen før det var for sent. Men jeg hadde tenkt å ta saken i egne hender. Det ville være vanskelig, men det ville være på mine egne premisser. Jeg ville gjøre det for henne; Jeg ville gjøre det for meg selv.

Tar kontroll over livet mitt

Min søsters bedring og påfølgende behandling fortsetter. Skanningene hennes på kroppen og blodet er klare, og etter alt å dømme er hun nå kreftfri. Fordi kreften hennes var trippel negativ og så aggressiv, ble imidlertid cellegift og stråling anbefalt.

Hun startet sitt første kurs med cellegift, og det var verre enn vi hadde forventet. Kvalme, tørrhelling, utmattelse, smerter og alt det andre var en daglig forekomst. Jeg visste at det ikke ville være en cakewalk, men jeg forventet ikke dette.

Hun snudde seg mot meg og sa: “Vær så snill, ikke få kreft, gjør hva du måtte gjøre, og ikke vent. Vi tikker tidsbomber.”

Jeg lurte på om hun var dramatisk på grunn av det hun gikk gjennom, men jeg visste på en måte hun hadde rett. Tiden var ikke på min side. Jeg visste at hun ville være en overlevende, men jeg hadde sjansen til å være en "overlevende." Jeg bestemte meg for å ta de nødvendige skritt for å overleve denne mutasjonen før noe virkelig ille kunne skje.

Og så begynte jeg å undersøke. Jeg møtte brystkirurger, plastikkirurger og en gynekologisk onkolog. Jeg hadde MR, mammogram, sonogram, ultralyd i bekkenet og utallige andre blodprøver. Per nå har jeg ikke bryst- eller eggstokkreft. Jeg var grundig og søkte andre meninger, men visste hva jeg måtte gjøre.

Kvinner uten BRCA-mutasjon har 12 prosent sjanse for å utvikle brystkreft og 1,3 prosent sjanse for å utvikle eggstokkreft, ifølge National Cancer Institute. Hvis du tester positivt for BRCA-mutasjon, øker risikoen din så mye som 72 prosent for brystkreft og 44 prosent for kreft i eggstokkene.

Legen din vil anbefale at du har en dobbel mastektomi, noe som betyr at begge brystene er kirurgisk fjernet, og en oophorektomi, noe som betyr at begge eggstokkene blir fjernet kirurgisk. Å ha disse operasjonene er den eneste måten å sikre at du ikke får disse kreftformene.

Dagen for de første operasjonene mine, ventet jeg tålmodig på å bli ført inn på operasjonssalen. Jeg var rolig og samlet, kanskje roligere enn jeg noen gang hadde vært. Jeg lå på bordet og så inn i kirurgens øyne. En tåre falt og hun tørket den bort med kjolen som dekket meg.

Jeg lurte på om jeg noen gang ville se like ut. Jeg lurte på om jeg ville føle det samme. Ville jeg bli presset inn i medisinsk indusert overgangsalder og aldri føle meg som en ung kvinne igjen?

Les mer om avansert kreft i eggstokkene og BRCA-forbindelsen.

Jeg lukket øynene og husket at det eneste som betydde var at jeg tok kontroll over livet mitt. Da jeg åpnet øynene, var det slutt.

Så jeg sitter her og skriver alt sammen, og blir frisk av de første operasjonene mine. For bare noen dager siden fikk jeg min laparoskopiske oophorektomi og en brystreduksjon - del av mastektomi.

Selve mastektomi vil komme senere, men foreløpig er jeg fokusert på helbredelse. Jeg har det bra. Jeg føler meg styrt. Jeg vet at legen min som oppmuntret til testing for BRCA1 reddet meg og reddet søsteren min. Hver gang jeg hører om folk som legger ut testen, eller deres neste mammografi, eller hva de måtte gjøre, vred det meg.

Skulle jeg ønske jeg ikke hadde dette genet? Selvfølgelig. Ønsker jeg at søsteren min aldri fikk brystkreft? Absolutt. Men jeg vet nå at kunnskap virkelig er makt, og at handlingen vil fortsette å redde livene våre.

Det var en tid i livet mitt da jeg ville ha sett på situasjonen min og trodd at jeg var uheldig, til og med forbannet. Tankegangen min har endret seg. Livet mitt gikk fra vanlig til kaotisk, men hvis historien min overbeviser en person til å bli testet for BRCA, vil jeg føle meg virkelig velsignet.