ATTR-amyloidose: Symptomer, Behandling, Diagnose Og Mer

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Oversikt

Amyloidose er en sjelden lidelse som oppstår når det er en opphopning av amyloidproteiner i kroppen. Disse proteinene kan bygges opp i blodkar, bein og hovedorganer, noe som fører til en rekke komplikasjoner.

Denne komplekse tilstanden er ikke kurerbar, men den kan styres gjennom behandlinger. Diagnostisering og behandling kan være utfordrende fordi symptomene og årsakene varierer mellom forskjellige typer amyloidose. Symptomene kan også ta lang tid å manifestere seg.

Les videre for å lære om en av de vanligste typene: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidose.

Fører til

ATTR-amyloidose er relatert til unormal produksjon og oppbygging av en type amyloid kalt transthyretin (TTR).

Kroppen din er ment å ha en naturlig mengde TTR, som først og fremst lages av leveren. Når den kommer inn i blodomløpet, hjelper TTR med å transportere skjoldbruskhormoner og A-vitamin i hele kroppen.

En annen type TTR lages i hjernen. Det er ansvarlig for å lage cerebrospinalvæske.

Typer ATTR-amyloidose

ATTR er en type amyloidose, men det er også undertyper av ATTR.

Arvelig, eller familiær ATTR (hATTR eller ARRTm), kjører i familier. På den annen side er ervervet (ikke-arvelig) ATTR kjent som "vill-type" ATTR (ATTRwt).

ATTRwt er ofte forbundet med aldring, men ikke nødvendigvis med andre nevrologiske sykdommer.

symptomer

Symptomene på ATTR varierer, men kan omfatte:

• svakhet, spesielt i beina
• hevelse i ben og ankel
• ekstrem tretthet
• søvnløshet
• hjertebank
• vekttap
• tarm- og urinproblemer
• lav libido
• kvalme
• Karpaltunellsyndrom

Personer med ATTR-amyloidose er også mer utsatt for hjertesykdom, spesielt med vill type ATTR. Du kan legge merke til flere hjertrelaterte symptomer, for eksempel:

• brystsmerter
• uregelmessig eller rask hjerterytme
• svimmelhet
• opphovning
• kortpustethet

ATTR-diagnose

Å diagnostisere ATTR kan være utfordrende med det første, spesielt siden mange av symptomene etterligner andre sykdommer. Men hvis noen i familien har en historie med ATTR-amyloidose, bør dette hjelpe legen din til å teste for arvelige typer amyloidose. I tillegg til symptomene og den personlige helsehistorien din, kan legen din bestille genetisk testing.

Ville typer ATTR kan være litt vanskeligere å diagnostisere. En årsak er fordi symptomene ligner kongestiv hjertesvikt.

Hvis det er mistanke om ATTR og du ikke har en familiehistorie med sykdommen, vil legen din måtte oppdage tilstedeværelsen av amyloider i kroppen din.

En måte å gjøre dette på er gjennom en nukleær scintigraphy-skanning. Denne skanningen ser etter TTR-avsetninger i beinene dine. En blodprøve kan også bestemme om det er forekomster i blodomløpet. En annen måte å diagnostisere denne typen ATTR er ved å ta en liten prøve (biopsi) av hjertevev.

behandlinger

Det er to mål for ATTR-amyloidosebehandling: Stopp sykdomsprogresjon ved å begrense TTR-avsetninger, og minimere effektene som ATTR har på kroppen din.

Siden ATTR først og fremst rammer hjertet, har behandlinger for sykdommen en tendens til å fokusere først på dette området. Legen din kan foreskrive diuretika for å redusere hevelse, samt blodfortynnende.

Mens symptomene på ATTR ofte etterligner symptomene på hjertesykdom, kan folk med denne tilstanden ikke lett ta medisiner som er ment for kongestiv hjertesvikt.

Disse inkluderer kalsiumkanalblokkere, betablokkere og ACE-hemmere. Faktisk kan disse medisinene være skadelige. Dette er en av de mange grunnene til at en riktig diagnose er viktig fra starten av.

En hjertetransplantasjon kan anbefales i alvorlige tilfeller av ATTRwt. Dette er spesielt tilfelle hvis du har mye hjerteskade.

Ved arvelige tilfeller kan en levertransplantasjon bidra til å stoppe oppbygging av TTR. Dette er imidlertid bare nyttig ved tidlige diagnoser. Legen din kan også vurdere genetiske terapier.

Selv om det ikke er noen kur eller enkel behandling, er mange nye medisiner for tiden i kliniske studier, og behandlingsfremskritt er i horisonten. Snakk med legen din for å se om en klinisk studie er riktig for deg.

Outlook

Som med andre typer amyloidose, er det ingen kur mot ATTR. Behandling kan bidra til å redusere sykdommens progresjon, mens symptomhåndtering kan forbedre din generelle livskvalitet.

hATTR amyloidose har en bedre prognose sammenlignet med andre typer amyloidose fordi den utvikler seg saktere.

Som en hvilken som helst helsetilstand, jo tidligere du blir testet og diagnostisert for ATTR, jo bedre blir utsiktene generelt. Forskere lærer kontinuerlig mer om denne tilstanden, så i fremtiden vil det være enda bedre utfall for begge undertypene.