Oversikt
Anencephaly er en fødselsdefekt der hjernen og beinene i hodeskallen ikke dannes helt mens babyen er i livmoren. Som et resultat utvikler babyens hjerne, spesielt lillehjernen, minimalt. Hjernen er den delen av hjernen som er hovedansvarlig for tenking, bevegelse og sanser, inkludert berøring, syn og hørsel.
Anencephaly regnes som en nevral rørsdefekt. Neuralrøret er en smal sjakt som normalt lukkes under fosterutviklingen og danner hjernen og ryggmargen. Dette skjer vanligvis i den fjerde uken av svangerskapet, men hvis den ikke gjør det, kan resultatet være anencefali.
Denne uhelbredelige tilstanden rammer omtrent tre graviditeter per 10 000 i USA hvert år, ifølge Centers for Disease Control (CDC). I omtrent 75 prosent av tilfellene er babyen dødfødt. Andre babyer født med anencefali kan bare overleve noen få timer eller dager.
I mange tilfeller ender en graviditet som involverer en nevral rørsdefekt i spontanabort.
Hva forårsaker det, og hvem er i faresonen?
Årsaken til anencefali er generelt ukjent, noe som kan være frustrerende. For noen babyer kan årsaken være relatert til gen- eller kromosomendringer. I de fleste tilfeller har babyens foreldre ingen familiehistorie med anencefali.
En mors eksponering for visse miljøgifter, medisiner eller til og med mat eller drikke kan spille en rolle. Forskere vet imidlertid ikke nok om disse potensielle risikofaktorene ennå til å gi noen retningslinjer eller advarsler.
Eksponering for høye temperaturer, enten det er fra badstue eller badestamp eller høyt feber, kan øke risikoen for defekter i nevrale rør.
Cleveland Clinic antyder at visse reseptbelagte medisiner, inkludert noen av dem som brukes til å behandle diabetes, kan øke risikoen for anencefali. Diabetes og overvekt kan være risikofaktorer for graviditetskomplikasjoner, så det er alltid ideelt å snakke med legen din om kroniske tilstander og hvordan de kan påvirke graviditeten.
En viktig risikofaktor relatert til anencefali er utilstrekkelig inntak av folsyre. Mangel på dette viktige næringsstoffet kan øke risikoen for å få en baby med andre nevrale rørsdefekter i tillegg til anencefali, for eksempel spina bifida. Gravide kan minimere denne risikoen med folsyre-tilskudd eller kostholdsendringer.
Hvis du har fått et spedbarn med anencefali, øker sjansen din for å få en ny baby med samme tilstand eller en annen nevralrørsfeil med 4 til 10 prosent. To tidligere svangerskap påvirket av anencefali øker residivraten til omtrent 10 til 13 prosent.
Hvordan diagnostiseres det?
Leger kan diagnostisere anencefali under graviditet eller umiddelbart etter at babyen er født. Ved fødselen kan man lett se abnormalitetene i hodeskallen. I noen tilfeller mangler en del av hodebunnen, sammen med hodeskallen.
Prenatale tester for anencefali inkluderer:
- Blodprøve. Høye nivåer av leverprotein alfa-fetoprotein kan indikere anencefali.
- Fostervannsprøve. Væske som trekkes ut fra fostervannssekken som omgir fosteret, kan studeres for å søke etter flere markører for unormal utvikling. Høye nivåer av alfa-fetoprotein og acetylcholinesterase er assosiert med nevrale rørsdefekter.
- Ultralyd. Høyfrekvente lydbølger kan bidra til å lage bilder (sonogrammer) av det utviklende fosteret på en dataskjerm. Et sonogram kan vise de fysiske tegnene på anencefali.
- Foster MR-skanning. Et magnetfelt og radiobølger produserer bilder av fosteret. En fetal MR-skanning gir mer detaljerte bilder enn en ultralyd.
Cleveland Clinic foreslår prenatal testing for anencefali mellom den 14. og 18. svangerskapsuken. Foster MR-skanning finner sted når som helst.
Hva er symptomene?
De mest merkbare tegnene på anencefali er de manglende delene av hodeskallen, som vanligvis er beinene på baksiden av hodet. Noen bein på sidene eller foran hodeskallen kan også mangle eller være dårlig dannet. Hjernen er heller ikke dannet ordentlig. Uten et sunt hjernen, kan en person ikke overleve
Andre tegn kan inkludere en folding av ørene, en ganespalte og dårlige reflekser. Noen spedbarn født med anencefali har også hjertefeil.
Hvordan behandles det?
Det er ingen behandling eller kur mot anencefali. Et spedbarn født med tilstanden bør holdes varmt og behagelig. Hvis noen deler av hodebunnen mangler, bør utsatte deler av hjernen dekkes.
Forventet levetid for et spedbarn født med anencefali er ikke mer enn noen få dager, mer sannsynlig noen timer.
Anencephaly vs. microcephaly
Anencefali er en av flere tilstander kjent som kefaliske lidelser. De er alle relatert til problemer med utviklingen av nervesystemet.
En lidelse som ligner anencefali på noen måter er mikrocefali. En baby født med denne tilstanden har en mindre enn normal hodeomkrets.
I motsetning til anencefali, som er tydelig ved fødselen, kan mikrocefali være eller ikke til stede ved fødselen. Det kan utvikle seg i løpet av de første leveårene.
Et barn med mikrocefali kan oppleve normal modning av ansiktet og andre deler av kroppen, mens hodet forblir lite. Noen med mikrocefali kan være utviklingsforsinket og ha en kortere levetid enn noen uten kefalisk tilstand.
Hva er utsiktene?
Selv om det å få et barn utvikle anencefali kan være ødeleggende, må du huske at risikoen for at påfølgende graviditeter slår ut på samme måte fremdeles er svært lav. Du kan bidra til å redusere risikoen ytterligere ved å sørge for at du bruker tilstrekkelig folsyre før og under graviditeten.
CDC samarbeider med Centers for Birth Defects Research and Prevention om studier som undersøker forbedrede metoder for forebygging og behandling av anencefali og hele spekteret av fødselsdefekter.
Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, snakk med legen din snart om alle måtene du kan bidra til å forbedre sjansen for å ha et sunt svangerskap.
Kan det forhindres?
Det kan ikke være mulig å forhindre anencefali i alle tilfeller, selv om det er noen trinn som kan redusere risikoen.
Hvis du er gravid eller kan bli gravid, anbefaler CDC et daglig inntak på minst 400 mikrogram folsyre. Gjør dette ved å ta et folsyre-tilskudd eller ved å spise mat som er forsterket med folsyre. Legen din kan anbefale en kombinasjon av begge tilnærminger, avhengig av kostholdet ditt.
