Hva er albinisme?
Albinisme er en sjelden gruppe genetiske lidelser som får huden, håret eller øynene til å ha liten eller ingen farge. Albinisme er også assosiert med synsproblemer. I følge National Organization for Albinism and Hypopigmentation har omtrent 1 av 18.000 til 20.000 mennesker i USA en form for albinisme.
Hva er typene albinisme?
Ulike genfeil kjennetegner de mange typene albinisme. Typer albinisme inkluderer:
Oculocutaneous albinism (OCA)
OCA påvirker huden, håret og øynene. Det er flere undertyper av OCA:
OCA1
OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase-enzymet. Det er to undertyper av OCA1:
- OCA1a. Personer med OCA1a har et fullstendig fravær av melanin. Dette er pigmentet som gir hud, øyne og hår fargestoffer. Personer med denne undertypen har hvitt hår, veldig blek hud og lyse øyne.
- OCA1b. Personer med OCA1b produserer litt melanin. De har lys, hud og øyne. Fargen deres kan øke når de blir eldre.
OCA2
OCA2 er mindre alvorlig enn OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet som resulterer i redusert melaninproduksjon. Mennesker med OCA2 er født med lys farge og hud. Håret kan være gult, blondt eller lysebrunt. OCA2 er vanligst hos mennesker av afrikansk avstamming og indianere.
OCA3
OCA3 er en defekt i TYRP1-genet. Det rammer vanligvis mennesker med mørk hud, spesielt svarte sør-afrikanere. Personer med OCA3 har rødbrun hud, rødlig hår og hassel eller brune øyne.
OCA4
OCA4 skyldes en feil i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i en minimal produksjon av melanin og vises ofte hos mennesker med østasiatiske avstamminger. Personer med OCA4 har lignende symptomer som hos personer med OCA2.
Okulær albinisme
Okulær albinisme er resultatet av en genmutasjon på X-kromosomet og forekommer nesten utelukkende hos menn. Denne typen albinisme påvirker bare øynene. Personer med denne typen har normal hår-, hud- og øyenfarging, men har ingen fargelegging i netthinnen (baksiden av øyet).
Hermansky-Pudlak syndrom
Dette syndromet er en sjelden form for albinisme som skyldes en defekt i et av åtte gener. Det gir symptomer som ligner på OCA. Syndromet oppstår med sykdommer i lunge, tarm og blødning.
Chediak-Higashi syndrom
Chediak-Higashi syndrom er en annen sjelden form for albinisme som er resultatet av en feil i LYST-genet. Det gir symptomer som ligner OCA, men kan ikke påvirke alle hudens områder. Håret er vanligvis brunt eller blondt med en sølvfarget glans. Huden er vanligvis kremhvit til gråaktig. Personer med dette syndromet har en feil i de hvite blodlegemene, noe som øker risikoen for infeksjoner.
Griscelli syndrom
Griscelli syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det skyldes en mangel i ett av tre gener. Det har bare vært 60 kjente tilfeller av dette syndromet over hele verden siden 1978. Det forekommer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunproblemer og nevrologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer vanligvis i døden i løpet av det første tiåret av livet.
Hva forårsaker albinisme?
En defekt i et av flere gener som produserer eller distribuerer melanin forårsaker albinisme. Defekten kan føre til fravær av melaninproduksjon, eller en redusert mengde melaninproduksjon. Det mangelfulle genet går ned fra begge foreldrene til barnet og fører til albinisme.
Hvem er i fare for albinisme?
Albinisme er en arvelig lidelse som er til stede ved fødselen. Barn risikerer å bli født med albinisme hvis de har foreldre med albinisme, eller foreldre som bærer genet for albinisme.
Hva er symptomene på albinisme?
Personer med albinisme vil ha følgende symptomer:
- mangel på farge i håret, huden eller øynene
- lysere enn vanlig farge på håret, huden eller øynene
- flekker av hud som har mangel på farge
Albinisme oppstår med synsproblemer, som kan omfatte:
- strabismus (kryssede øyne)
- fotofobi (lysfølsomhet)
- nystagmus (ufrivillige raske øyebevegelser)
- nedsatt syn eller blindhet
- astigmatisme
Hvordan diagnostiseres albinisme?
Den mest nøyaktige måten å diagnostisere albinisme er gjennom genetisk testing for å oppdage mangelfulle gener relatert til albinisme. Mindre nøyaktige måter å oppdage albinisme inkluderer en evaluering av symptomer ved legen din eller en elektroretinogramtest. Denne testen måler responsen fra de lysfølsomme cellene i øynene for å avsløre øyeproblemer forbundet med albinisme.
Hva er behandlingene for albinisme?
Det er ingen kur mot albinisme. Imidlertid kan behandling lindre symptomer og forhindre solskader. Behandling kan omfatte:
- solbriller for å beskytte øynene mot solens ultrafiolette (UV) stråler
- verneklær og solkrem for å beskytte huden mot UV-stråler
- reseptbelagte briller for å korrigere synsproblemer
- kirurgi på musklene i øynene for å korrigere unormale øyebevegelser
Hva er langsiktige utsikter?
De fleste former for albinisme påvirker ikke levetiden. Hermansky-Pudlak-syndrom, Chediak-Higashi-syndrom og Griscelli-syndrom påvirker imidlertid levetiden. Dette er på grunn av helseproblemene forbundet med syndromene.
Personer med albinisme kan være nødt til å begrense sine utendørsaktiviteter fordi huden og øynene er følsomme for solen. UV-stråler fra solen kan forårsake hudkreft og synstap hos noen mennesker med albinisme.
