Oversikt
Hver menneskekropp har genet 5-metyltetrahydrofolat. Det er også kjent som MTHFR.
MTHFR er ansvarlig for nedbrytningen av folsyre, som skaper folat. Noen helsetilstander og lidelser kan oppstå uten nok folat, eller med et fungerende MTHFR-gen.
Under graviditet kan kvinner som tester positivt for et mutert MTHFR-gen, ha en høyere risiko for spontanaborter, preeklampsi eller en baby født med fødselsdefekter, for eksempel spina bifida.
Her er hva du trenger å vite om å bli testet for dette genet og hvordan det kan påvirke graviditeten din.
Hva gjør MTHFR-genet?
MTHFR håndterer nedbrytningen av vitamin folinsyre. Denne sammenbruddet fører til forhøyede nivåer av homocystein. Homocystein er et kjemisk stoff produsert av en aminosyre i kroppene våre når folsyre brytes sammen. Hvis folsyre ikke blir brutt ned, vil det blokkere kroppens evne til å ha nok folat.
Hyperhomocysteinemia er en tilstand der homocystein nivåene er forhøyet. Hyperhomocysteinemia sees ofte hos personer med en positiv MTHFR-mutasjon gentest. Høye nivåer av homocystein, spesielt med lave folinsyrenivåer, kan føre til komplikasjoner ved graviditet som inkluderer:
- spontanabort
- preeklampsi
- fødselsskader
Folate er ansvarlig for:
- lage DNA
- reparere DNA
- produsere røde blodlegemer
Når MTHFR-genet ikke fungerer, blir folsyre ikke ødelagt. Dette er kjent som et mutert MTHFR-gen. Det er ikke uvanlig å ha et mutert gen. I USA anslås det at rundt 25 prosent av folk som er spansktalende og opptil 15 prosent av folk som er kaukasiske, har denne mutasjonen, ifølge informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer.
Risikofaktorer for positivt MTHFR-gen
Det positive MTHFR-genet overføres fra foreldrene til barnet. Ingenting fører til at du har et mutert MTHFR-gen. Den sendes rett og slett til deg fra mor og far.
Du kan være i faresonen hvis du har hatt:
- tilbakevendende tap av graviditet
- et spedbarn med en nevralrørsdefekt som spina bifida eller anencefali
- en historie med preeklampsi
Hva er komplikasjonene til MTHFR-mutasjoner?
Det er forskjellige typer mutasjoner som kan skje med dette genet. Noen av dem kan påvirke graviditeten mer enn andre. Mutasjoner kan også påvirke andre kroppslige systemer som hjertet. Det er ingen vitenskapelige bevis på at MTHFR-genmutasjoner forårsaker tilbakevendende graviditetstap, men kvinner som har hatt flere graviditetstap, tester ofte positivt for MTHFR-genmutasjonen.
Gravide kvinner som har et positivt MTHFR-mutert gen kan ha komplikasjoner under graviditeten. Disse kan omfatte:
- Spina bifida. Dette er en fødselsdefekt hvor ryggmargen stikker ut av babyens rygg, og skaper nerveskader. Avhengig av alvorlighetsgraden av spina bifida, fortsetter noen barn å ha normale liv, mens andre trenger omsorg på heltid.
- Anencephaly. Dette er en alvorlig fødselsskade der en baby blir født uten deler av hjernen eller hodeskallen. De fleste babyer lever ikke siste en uke av livet.
- Preeklampsi. Dette er en tilstand som involverer høyt blodtrykk under graviditet.
Testing for MTHFR
Det er ikke standardprotokoll for å teste hver gravid kvinne for eksistensen av et mutert MTHFR-gen. Det kan være veldig kostbart å gjøre det, og forsikring dekker ikke alltid det. Men legen din kan bestille denne testen hvis du har:
- hadde flere spontanaborter
- har en familiehistorie med mutert MTHFR-gen
- hadde genetiske problemer med en annen graviditet
Resultatene er vanligvis tilgjengelige i løpet av en til to uker.
For å sjekke for en MTHFR-genmutasjon, testes varianter av MTHFR-genet. De to vanligste genvariantene som ble testet kalles C677T og A1298C. Hvis en person har to av C677T genvarianter, eller en C6771 genvariant og en A1298C genvariant, viser testen ofte forhøyede homocysteinnivåer.
Men to A1298C-genvarianter er vanligvis ikke assosiert med forhøyede homocysteinnivåer. Det er mulig å ha en negativ MTHFR-gentest og ha høye homocysteinnivåer.
Positive muterte MTHFR genbehandlingsalternativer
Behandlingen for den positive MTHFR-genmutasjonen studeres fortsatt. Imidlertid vil mange leger foreskrive behandling for å forhindre blodpropp eller øke folsyre.
Legen din kan anbefale følgende alternativer:
- Lovenox eller heparininjeksjoner. Disse injeksjonene kan bidra til å forhindre at blodpropp dannes mellom den utviklende morkaken og livmorveggen. Kvinner foreskrevet denne behandlingen starter ofte tidlig under graviditet. Men mer forskning er nødvendig for å bestemme hvor lenge kvinner trenger å fortsette injeksjoner.
- Daglig aspirin (81 milligram). Dette hjelper også med dannelse av blodpropp, men det er ingen vitenskapelige bevis på at det er en effektiv behandling.
- Prenatal vitamin med L-metylfolat. Legen din kan forskrive dette i stedet for folsyre. Noen studier har vist at L-metylfolat kan redusere risikoen for anemi hos gravide.
Takeaway
Screening for MTHFR-mutasjon anbefales ikke for hver gravid kvinne. Mange kvinner har normale graviditeter, selv om de tester positivt for genmutasjonen. Men det kan hende du må testes hvis du har en baby født med nevrale rørdefekter, eller har hatt flere spontanaborter. Snakk med legen din om bekymringene dine.
