Ernærings- Og Stoffskifteforstyrrelser

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hvordan fungerer stoffskiftet ditt?

Metabolisme er den kjemiske prosessen kroppen din bruker for å omdanne maten du spiser til drivstoffet som holder deg i live.

Ernæring (mat) består av proteiner, karbohydrater og fett. Disse stoffene brytes ned av enzymer i fordøyelsessystemet ditt, og føres deretter til cellene der de kan brukes som drivstoff. Enten bruker kroppen disse stoffene umiddelbart, eller lagrer dem i leveren, kroppsfettet og muskelvevet for senere bruk.

Hva er en metabolsk lidelse?

En metabolsk forstyrrelse oppstår når stoffskifteprosessen mislykkes og får kroppen til å ha enten for mye eller for lite av de essensielle stoffene som trengs for å holde seg sunne.

Kroppene våre er veldig følsomme for feil i stoffskiftet. Kroppen må ha aminosyrer og mange typer proteiner for å utføre alle dens funksjoner. For eksempel trenger hjernen kalsium, kalium og natrium for å generere elektriske impulser, og lipider (fett og oljer) for å opprettholde et sunt nervesystem.

Metabolske lidelser kan ha mange former. Dette inkluderer:

• et manglende enzym eller vitamin som er nødvendig for en viktig kjemisk reaksjon
• unormale kjemiske reaksjoner som hindrer metabolske prosesser
• en sykdom i leveren, bukspyttkjertelen, endokrine kjertler eller andre organer som er involvert i metabolismen
• ernæringsmangler

Hva forårsaker metabolske forstyrrelser?

Du kan utvikle en metabolsk lidelse hvis visse organer - for eksempel bukspyttkjertelen eller leveren - slutter å fungere ordentlig. Slike lidelser kan være et resultat av genetikk, mangel på et bestemt hormon eller enzym, inntak av for mye av visse matvarer, eller en rekke andre faktorer.

Det er hundrevis av genetiske metabolske forstyrrelser forårsaket av mutasjoner av enkeltgener. Disse mutasjonene kan overføres gjennom generasjoner av familier. I følge National Institutes of Health (NIH) er det større sannsynlighet for at raser eller etniske grupper overfører muterte gener for spesielle medfødte lidelser. De vanligste av disse er:

• sigdcelleanemi hos afroamerikanere
• cystisk fibrose hos mennesker med europeisk arv
• lønnesirup urinsykdom i mennonittersamfunn
• Gauchers sykdom hos jødiske mennesker fra Øst-Europa
• hemokromatose hos kaukasiere i USA

Typer av metabolske forstyrrelser

Diabetes er den vanligste metabolske sykdommen. Det er to typer diabetes:

• Type 1, hvis årsak er ukjent, selv om det kan være en genetisk faktor.
• Type 2, som også kan erverves, eller potensielt forårsaket av genetiske faktorer.

I følge American Diabetes Association har 30,3 millioner barn og voksne, eller omtrent 9,4 prosent av den amerikanske befolkningen diabetes.

I diabetes type 1 angriper og dreper T-cellene betaceller i bukspyttkjertelen, cellene som produserer insulin. Over tid kan mangel på insulin føre til:

• nerve- og nyreskade
• nedsatt syn
• økt risiko for hjerte- og karsykdommer

Hundrevis av medfødte metaboliseringsfeil (IEM) er identifisert, og de fleste er ekstremt sjeldne. Imidlertid er det anslått at IEM samlet påvirker 1 av hver 1000 spedbarn. Mange av disse lidelsene kan bare behandles ved å begrense kostholdsinntaket av stoffet eller stoffene kroppen ikke kan behandle.

De vanligste typene ernærings- og metabolske lidelser inkluderer:

Gauchers sykdom

Denne tilstanden forårsaker en manglende evne til å bryte ned en bestemt type fett, som samler seg i leveren, milten og benmargen. Denne manglende evnen kan føre til smerter, benskader og til og med død. Det behandles med enzymerstatningsterapi.

Malabsorpsjon av glukosegalaktose

Dette er en mangel i transporten av glukose og galaktose over mageslimhinnen som fører til alvorlig diaré og dehydrering. Symptomene kontrolleres ved å fjerne laktose, sukrose og glukose fra kostholdet.

Arvelig hemokromatose

I denne tilstanden blir overflødig jern avsatt i flere organer, og kan forårsake:

• levercirrhose
• leverkreft
• diabetes
• hjertesykdom

Det behandles ved å fjerne blod fra kroppen (flebotomi) regelmessig.

Urensykdom med lønnesirup (MSUD)

MSUD forstyrrer metabolismen til visse aminosyrer, forårsaker hurtig degenerasjon av nevronene. Hvis den ikke behandles, forårsaker det død i løpet av de første månedene etter fødselen. Behandling innebærer å begrense kostholdsinntaket av forgrenede aminosyrer.

Fenylketonuria (PKU)

PKU forårsaker en manglende evne til å produsere enzymet, fenylalaninhydroksylase, noe som resulterer i organskade, psykisk utviklingshemning og uvanlig holdning. Det behandles ved å begrense kostholdsinntaket av visse proteinformer.

Outlook

Metabolske lidelser er svært kompliserte og sjeldne. Likevel er de gjenstand for pågående forskning, som også hjelper forskere å bedre forstå de underliggende årsakene til mer vanlige problemer som laktose, sukrose og glukoseintoleranse, og overflod av visse proteiner.

Hvis du har en metabolsk lidelse, kan du samarbeide med legen din for å finne en behandlingsplan som er riktig for deg.