Oversikt
Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bindevevet. Bindevevet er viktig for å gi styrke og fleksibilitet til bein, leddbånd, muskler og blodkar.
Loeys-Dietz syndrom ble først beskrevet i 2005. Funksjonene ligner Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndrom, men Loeys-Dietz syndrom er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner. Forstyrrelser i bindevevet kan påvirke hele kroppen, inkludert skjelettsystemet, hud, hjerte, øyne og immunsystem.
Personer med Loeys-Dietz-syndrom har unike ansiktsegenskaper, som øyne med vidt avstand, en åpning i taket i munnen (ganespalte) og øyne som ikke peker i samme retning (strabismus) - men ingen to personer med lidelse er like.
typer
Det er fem typer Loeys-Dietz syndrom, merket I til og med V. Type avhenger av hvilken genetisk mutasjon som er ansvarlig for å forårsake lidelsen:
- Type I er forårsaket av transformerende vekstfaktor beta reseptor 1 (TGFBR1) genmutasjoner
- Type II er forårsaket av transformerende vekstfaktor beta reseptor 2 (TGFBR2) genmutasjoner
- Type III er forårsaket av mødre mot decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) genmutasjoner
- Type IV er forårsaket av transformerende vekstfaktor beta 2 ligand (TGFB2) genmutasjoner
- Type V er forårsaket av transformerende vekstfaktor beta 3 ligand (TGFB3) genmutasjoner
Siden Loeys-Dietz fremdeles er en relativt nylig karakterisert lidelse, lærer forskere fortsatt om forskjellene i de kliniske funksjonene mellom de fem typene.
Hvilke områder i kroppen påvirkes av Loeys-Dietz syndrom?
Som en forstyrrelse i bindevevet, kan Loeys-Dietz syndrom påvirke nesten alle deler av kroppen. Følgende er de vanligste bekymringsområdene for mennesker med denne lidelsen:
- hjerte
- blodkar, spesielt aorta
- øyne
- ansikt
- skjelettsystem, inkludert skallen og ryggraden
- leddene
- hud
- immunforsvar
- Fordøyelsessystemet
- hule organer, som milten, livmoren og tarmen
Loeys-Dietz syndrom varierer fra person til person. Så ikke alle personer med Loeys-Dietz syndrom vil ha symptomer i alle disse delene av kroppen.
Forventet levealder og prognose
På grunn av de mange livstruende komplikasjonene knyttet til en persons hjerte, skjelett og immunsystem, har personer med Loeys-Dietz syndrom en høyere risiko for å få en kortere levetid. Imidlertid gjøres det stadig fremskritt i medisinsk behandling for å redusere komplikasjoner for de som er påvirket av lidelsen.
Siden syndromet først har blitt anerkjent, er det vanskelig å estimere den sanne forventede levealderen for noen med Loeys-Dietz syndrom. Ofte vil bare de alvorligste tilfellene av et nytt syndrom komme til legehjelp. Disse tilfellene gjenspeiler ikke dagens suksess i behandlingen. I dag er det mulig for mennesker som lever med Loeys-Dietz å leve et langt, fullt liv.
Symptomer på Loeys-Dietz syndrom
Symptomene på Loeys-Dietz syndrom kan oppstå når som helst i barndommen gjennom voksen alder. Alvorlighetsgraden varierer veldig fra person til person.
Følgende er de mest karakteristiske symptomene på Loeys-Dietz syndrom. Imidlertid er det viktig å merke seg at disse symptomene ikke blir observert hos alle mennesker og ikke alltid fører til en nøyaktig diagnose av lidelsen:
Problemer med hjerte og blodkar
- utvidelse av aorta (blodkaret som leverer blod fra hjertet til resten av kroppen)
- en aneurisme, en bule i blodkarveggen
- aortadisseksjon, plutselig rivning av lagene i aortaveggen
- arteriell tortuosity, vridende eller spiralformede arterier
- andre medfødte hjertefeil
Distinkte ansiktsdrag
- hypertelorism, vidt rom øyne
- bifid (delt) eller bred uvula (det lille kjøttstykket som henger ned bak i munnen)
- flate kinnben
- lett nedover skrå for øynene
- craniosynostosis, tidlig fusjon av hodeskallen
- ganespalte, et hull i taket i munnen
- blå sclerae, en blå skjær for hvite øyne
- mikrognathia, en liten hake
- retrognathia, avtagende hake
Skjelettsystem symptomer
- lange fingre og tær
- sammentrekninger av fingrene
- klumpfot
- skoliose, krumning av ryggraden
- ustabilitet i cervical-ryggraden
- felles slapphet
- pectus excavatum (et senket bryst) eller pectus carinatum (et utstående bryst)
- slitasjegikt, leddbetennelse
- pes planus, flate føtter
Hudsymptomer
- gjennomskinnelig hud
- myk eller fløyelsaktig hud
- lett blåmerker
- lett blødning
- eksem
- unormal arrdannelse
Øyeproblemer
- nærsynthet, nærsynthet
- øyemuskelsykdommer
- strabismus, øyne som ikke peker i samme retning
- netthinneavløsning
Andre symptomer
- mat eller miljøallergier
- gastrointestinal inflammatorisk sykdom
- astma
Hva forårsaker Loeys-Dietz syndrom?
Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en genetisk mutasjon (feil) i et av fem gener. Disse fem genene er ansvarlige for å lage reseptorer og andre molekyler i transformasjonsvekstfaktor-beta (TGF-beta) -veien. Denne veien er viktig for riktig vekst og utvikling av kroppens bindevev. Disse genene er:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Lidelsen har et autosomalt dominerende arvemønster. Dette betyr at bare en kopi av det muterte genet er nok til å forårsake lidelsen. Hvis du har Loeys-Dietz-syndrom, er det 50 prosent sjanse for at barnet ditt også får lidelsen. Imidlertid forekommer omtrent 75 prosent av tilfellene av Loeys-Dietz syndrom hos personer uten familiehistorie med lidelsen. I stedet forekommer den genetiske defekten spontant i livmoren.
Loeys-Dietz syndrom og graviditet
For kvinner med Loeys-Dietz-syndrom anbefales det å gjennomgå risikoen med en genetisk rådgiver før du blir gravid. Det er testalternativer utført under graviditet for å avgjøre om fosteret vil ha lidelsen.
En kvinne med Loeys-Dietz-syndrom vil også ha en høyere risiko for aortadisseksjon og livmorbrudd under graviditet og rett etter fødsel. Dette er fordi graviditet gir økt stress på hjertet og blodkarene.
Kvinner med aorta sykdom eller hjertefeil bør diskutere risiko med en lege eller fødselslege før de vurderer graviditet. Graviditeten din blir ansett som "høy risiko" og vil trolig kreve spesiell overvåking. Noen av medisinene som brukes i behandlingen av Loeys-Dietz syndrom bør heller ikke brukes under graviditet på grunn av risiko for fødselsdefekter og fostertap.
Hvordan behandles Loeys-Dietz syndrom?
I det siste ble mange personer med Loeys-Dietz syndrom feilaktig diagnostisert med Marfans syndrom. Det er nå kjent at Loeys-Dietz syndrom stammer fra forskjellige genetiske mutasjoner og må håndteres annerledes. Det er viktig å møte en lege som er kjent med lidelsen for å bestemme en behandlingsplan.
Det er ingen kur mot lidelsen, så behandlingen er rettet mot å forebygge og behandle symptomer. På grunn av den høye risikoen for brudd, bør noen med denne tilstanden følges nøye for å overvåke dannelsen av aneurismer og andre komplikasjoner. Overvåking kan omfatte:
- årlige eller halvårlige ekkokardiogrammer
- årlig computertomografiangiografi (CTA) eller magnetisk resonansangiografi (MRA)
- røntgenstråler i cervical ryggraden
Avhengig av symptomene dine, kan andre behandlinger og forebyggende tiltak omfatte:
- medisiner for å minske belastningen på kroppens viktigste arterier ved å redusere hjertefrekvensen og blodtrykket, for eksempel angiotensinreseptorblokkere eller betablokkere
- vaskulær kirurgi som aortaroterstatning og arteriell reparasjon for aneurismer
- treningsbegrensninger, for eksempel å unngå konkurrerende idretter, kontaktsport, trene til utmattelse, og øvelser som anstrenger musklene, som pushups, pullups og situps
- lette kardiovaskulære aktiviteter som fotturer, sykling, jogging og svømming
- ortopedisk kirurgi eller avstivning for skoliose, deformiteter i foten eller kontrakturer
- allergimedisiner og konsultasjon med en allergolog
- fysioterapi for å behandle ustabilitet i cervical ryggraden
- konsultere med en ernæringsfysiolog for gastrointestinale problemer
Ta bort
Ingen to personer med Loeys-Dietz syndrom vil ha de samme egenskapene. Hvis du eller legen din mistenker at du har Loeys-Dietz-syndrom, anbefales det at du møter en genetiker som er kjent med bindevevsplager. Fordi syndromet nettopp ble gjenkjent i 2005, er det kanskje mange leger som ikke er klar over det. Hvis en genmutasjon blir funnet, foreslås det at du også tester familiemedlemmer for den samme mutasjonen.
Når forskere lærer mer om sykdommen, forventes det at tidligere diagnoser vil kunne forbedre medisinske utfall og føre til nyere behandlingsalternativer.
