Oversikt
Primordial dvergisme er en sjelden og ofte farlig gruppe genetiske forhold som resulterer i en liten kroppsstørrelse og andre vekstavvik. Tegn på tilstanden vises først i fosterstadiet og fortsetter gjennom barndom, ungdom og voksen alder.
Nyfødte med urbefolkning kan veie så lite som 2 kilo og måle bare 12 centimeter langt.
Det er fem hovedtyper av urbefolkning. Noen av disse typene kan føre til dødelige sykdommer.
Det er også andre typer dvergisme som ikke er overordnede. Noen av disse dvergismetypene kan behandles med veksthormoner. Men primordial dvergisme reagerer generelt ikke på hormonbehandling, fordi den er genetisk.
Tilstanden er veldig sjelden. Eksperter anslår at det ikke er mer enn 100 tilfeller i USA og Canada. Det er mer vanlig hos barn med foreldre som er genetisk relatert.
5 typer og symptomene deres
Det er fem grunnleggende typer primordial dwarfism. Alle er preget av liten kroppsstørrelse og kort status som begynner tidlig i fosterutviklingen.
Bilder
1. Mikrocefalisk osteodysplastisk urbefolkning, type 1 (MOPD 1)
Personer med MOPD 1 har ofte en underutviklet hjerne, noe som fører til anfall, apné og intellektuell utviklingsforstyrrelse. De dør ofte i tidlig barndom.
Andre symptomer inkluderer:
- kortvokst
- langstrakt kragebein
- bøyd lårbein
- sparsomt eller fraværende hår
- tørr og aldrende hud
MOPD 1 kalles også Taybi-Linder syndrom.
2. Mikrocefalisk osteodysplastisk urbefolkning, type 2 (MOPD 2)
Selv om det er sjeldent generelt, er dette en mer vanlig type primordial dvergisme enn MOPD 1. I tillegg til liten kroppsstørrelse, kan individer med MOPD 2 ha andre avvik, inkludert:
- fremtredende nese
- svulmende øyne
- små tenner (mikrodonti) med dårlig emalje
- skvisende stemme
- buet ryggrad (skoliose)
Andre funksjoner som kan utvikle seg over tid inkluderer:
- uvanlig hudpigmentering
- langsynthet
- fedme
Noen mennesker med MOPD 2 utvikler utvidelse av arteriene som fører til hjernen. Dette kan forårsake blødning og slag, selv i ung alder.
MOPD 2 ser ut til å være mer vanlig hos kvinner.
3. Seckel syndrom
Seckel syndrom pleide å bli kalt fuglehodet dvergisme på grunn av det som ble oppfattet som den fugllignende formen på hodet.
Symptomene inkluderer:
- kortvokst
- lite hode og hjerne
- store øyne
- utstående nese
- smalt ansikt
- tilbakegående underkjeven
- tilbakegående panne
- misdannet hjerte
Intellektuell utviklingsforstyrrelse kan forekomme, men er ikke så vanlig som man antar gitt den lille hjernen.
4. Russell-Silver syndrom
Dette er den ene formen for primordial dvergisme som noen ganger reagerer på behandling med veksthormoner. Symptomer på Russell-Silver syndrom inkluderer:
- kortvokst
- trekantet hovedform med bred panne og spiss hake
- kroppsasymmetri, som reduseres med alderen
- en bøyd finger eller fingre (camptodactyly)
- synsproblemer
- taleproblemer, inkludert vanskeligheter med å danne klare ord (verbal dyspraksi) og forsinket tale
Selv om de er mindre enn normalt, er individer med dette syndromet generelt høyere enn de med MOPD type 1 og 2 eller Seckel syndrom.
Denne typen primordial dwarfism er også kjent som Silver-Russell dwarfism.
5. Meier-Gorlin syndrom
Symptomene på denne formen for primordial dwarfism inkluderer:
- kortvokst
- underutviklet øre (mikrotia)
- lite hode (mikrocephaly)
- en underutviklet kjeve (mikrognathia)
- en savnet eller underutviklet kneskål (patella)
Nesten alle tilfeller av Meier-Gorlin syndrom viser dvergisme, men ikke alle viser et lite hode, underutviklet kjeve eller fraværende kneskål.
Et annet navn for Meier-Gorlin syndrom er øre, patella, kortstatursyndrom.
Årsaker til urbefolkning
Alle typer primordial dwarfism er forårsaket av endringer i gener. Ulike genmutasjoner forårsaker de forskjellige forholdene som utgjør primordial dvergisme.
I mange tilfeller, men ikke alle, arver individer med primordial dvergisme et mutant gen fra hver av foreldrene. Dette kalles en autosomal recessiv tilstand. Foreldrene uttrykker ikke sykdommen generelt.
Imidlertid er mange tilfeller av primordial dvergisme nye mutasjoner, slik at foreldrene faktisk ikke har genet.
For MOPD 2 forekommer mutasjonen i genet som kontrollerer produksjonen av proteinet pericentrin. Det er ansvarlig for reproduksjon og utvikling av kroppens celler.
Fordi det er et problem i genene som kontrollerer cellevekst, og ikke mangel på veksthormon, påvirker ikke behandling med veksthormon de fleste typer urbefolkning. Det ene unntaket er Russell-Silver syndrom.
Diagnostikk av primordial dvergisme
Primordial dvergisme kan være vanskelig å diagnostisere. Dette er fordi den lille størrelsen og den lave kroppsvekten kan være et tegn på andre ting, for eksempel dårlig ernæring eller en metabolsk lidelse.
Diagnostikk er basert på familiehistorie, fysiske egenskaper og nøye gjennomgang av røntgenbilder og annen avbildning. Siden disse babyene er veldig små ved fødselen, blir de vanligvis innlagt på sykehus en stund, og prosessen med å finne en diagnose begynner da.
Leger, for eksempel en barnelege, neonatolog eller genetiker, vil spørre deg om den gjennomsnittlige høyden til søsken, foreldre og besteforeldre for å hjelpe deg med å avgjøre om kort status er en familieegenskap og ikke en sykdom. De holder også oversikt over høyden, vekten og hodeomkretsen til barnet ditt for å sammenligne disse med normale vekstmønstre.
Genetisk testing er nå også tilgjengelig for å bekrefte den spesifikke typen primordial dwarfism.
Imaging
Noen spesielle kjennetegn ved primordial dwarfism ofte sett på røntgenbilder inkluderer:
- forsinkelse i beinalderen med så mye som to til fem år
- bare 11 par ribber i stedet for de vanlige 12
- smale og flate bekkenet
- innsnevring (overtubulering) av skaftet til de lange beinene
Det meste av tiden kan tegn på dvergisme oppdages under prenatal ultralyd.
Behandling av urbefolkning
Bortsett fra hormonbehandling i tilfeller av Russell-Silver-syndrom, vil de fleste behandlinger ikke behandle korthet eller lav kroppsvekt i urbefolkning.
Kirurgi kan noen ganger hjelpe til med å behandle problemer relatert til uforholdsmessig beinvekst.
En type kirurgi kalt forlenget lemforlengelse kan prøves. Dette innebærer flere prosedyrer. På grunn av risikoen og stresset, venter foreldre ofte til barnet er eldre før de prøver det.
Utsikter for urbefolkning
Primordial dvergisme kan være alvorlig, men det er veldig sjelden. Ikke alle barn med denne tilstanden lever videre til voksen alder. Regelmessig overvåking og besøk hos legen kan bidra til å identifisere komplikasjoner og forbedre barnets livskvalitet.
Fremskritt innen genterapi holder løftet om at behandlinger for urbefolkning i dag kan bli tilgjengelige.
Å gjøre det beste av tiden tilgjengelig kan forbedre trivselen til barnet ditt og andre i familien. Vurder å sjekke medisinsk informasjon og ressurser om dvergisme som tilbys gjennom Little People of America.
