Pyruvat Kinase Test
Røde blodlegemer (RBCs) fører oksygen i kroppen din. Et enzym kjent som pyruvatkinase er nødvendig for at kroppen din skal få RBC og fungere ordentlig. Pyruvat kinase testis er en blodprøve som brukes til å måle nivåene av pyruvat kinase i kroppen din.
Når du har for lite pyruvatkinase, brytes RBC-ene raskere enn normalt. Dette reduserer antall tilgjengelige RBC-er for å føre oksygen til vitale organer, vev og celler. Den resulterende tilstanden er kjent som hemolytisk anemi og kan ha betydelige helsemessige konsekvenser.
Symptomene på hemolytisk anemi inkluderer:
- gulsott (gulfarging av huden)
- utvidelse av milten (miltens primære jobb er å filtrere blod og å ødelegge gamle og skadede RBC)
- anemi (mangel på sunne RBCs)
- blek hud
- utmattelse
Legen din kan avgjøre om du har pyruvat kinase mangel basert på resultatene av denne og andre diagnostiske tester.
Hvorfor bestilles en Pyruvat-kinasetest?
Pyruvat kinase mangel er en genetisk lidelse som er autosomal recessiv. Dette betyr at hver av foreldrene har det defekte genet for denne sykdommen. Selv om genet ikke er uttrykt hos noen av foreldrene (noe som betyr at ingen av har pyruvat-kinase-mangel), har den recessive egenskapen en 1 til 4-sjanse for å vises hos barn som foreldrene har sammen.
Barn født av foreldre med pyruvatkinasemangel genet vil bli testet for lidelsen ved bruk av pyruvat kinase test. Legen din kan også bestille testen når du identifiserer symptomer på pyruvat kinase mangel. Data samlet inn fra en fysisk undersøkelse, pyruvat-kinasetesten og andre blodprøver vil bidra til å bekrefte en diagnose.
Hvordan administreres testen?
Du trenger ikke gjøre noe spesifikt for å forberede deg på pyruvat-kinasetesten. Imidlertid blir testen ofte administrert til små barn, så foreldre vil kanskje snakke med barna sine om hvordan testen vil føles. Du kan demonstrere testen på en dukke for å redusere barnets angst.
Pyruvat-kinasetesten utføres på blod tatt under en standard blodtrekking. En helsepersonell vil ta en blodprøve fra armen eller hånden ved å bruke en liten nål eller et blad som kalles en lanset.
Blodet vil samles inn i et rør og gå til et laboratorium for analyse. Legen din vil kunne gi deg informasjon om resultatene og hva de betyr.
Hva er risikoen ved testen?
Pasienter som gjennomgår pyruvat-kinasetesten kan oppleve noe ubehag under blodtrekkingen. Det kan være litt smerte på injeksjonsstedet fra nålestikkene. Etterpå kan pasienter oppleve smerter, blåmerker eller bankende på injeksjonsstedet.
Risikoen for testen er minimal. Potensiell risiko for blodtrekking inkluderer:
- vanskeligheter med å få en prøve, noe som resulterer i flere nålestikker
- overdreven blødning på nålstedet
- besvimelse som et resultat av blodtap
- opphopning av blod under huden, kjent som et hematom
- utvikling av infeksjon der huden brytes av nålen
Forstå resultatene dine
Resultatene av pyruvatkinasetesten vil variere basert på laboratoriet som analyserer blodprøven. En normal verdi for pyruvat-kinasetesten er typisk 179 pluss eller minus 16 enheter pyruvat-kinase per 100 ml RBC. Lave nivåer av pyruvat kinase indikerer tilstedeværelsen av pyruvat kinase mangel.
Det er ingen kur mot pyruvat kinase mangel. Hvis du får diagnosen denne tilstanden, kan legen din anbefale forskjellige behandlinger. I mange tilfeller vil pasienter med pyruvatkinase-mangel måtte gjennomgå blodoverføringer for å erstatte skadede RBC-er. En blodoverføring er en injeksjon av blod fra en giver.
Hvis symptomene på lidelsen er mer alvorlige, kan legen din anbefale en miltomi (fjerning av milten). Å fjerne milten kan bidra til å redusere antall RBC-er som blir ødelagt. Selv med milten fjernet, kan symptomer på lidelsen forbli. Den gode nyheten er at behandling nesten helt sikkert vil redusere symptomene dine og forbedre livskvaliteten.
