Hva Er JAK2 Genet?

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Oversikt

JAK2-enzymet har vært forskningsfokus i det siste for behandling av myelofibrosis (MF). En av de nyeste og mest lovende behandlingene for MF er et medikament som stopper eller bremser hvor mye JAK2-enzymet fungerer. Dette hjelper med å bremse sykdommen.

Fortsett å lese for å lære om JAK2-enzymet, og hvordan det forholder seg til JAK2-genet.

Genetikk og sykdom

For bedre å forstå JAK2-genet og enzymet er det nyttig å ha en grunnleggende forståelse av hvordan gener og enzymer fungerer sammen i kroppene våre.

Generene våre er instruksjonene eller tegningene for at kroppene våre skal fungere. Vi har et sett med disse instruksjonene inne i hver celle i kroppen vår. De forteller cellene våre hvordan de lager proteiner, som fortsetter å lage enzymer.

Enzymer og proteiner videresender meldinger til andre deler av kroppen for å utføre visse oppgaver, for eksempel å hjelpe med fordøyelsen, fremme cellevekst eller beskytte kroppen vår mot infeksjoner.

Når cellene våre vokser og deler seg, kan genene våre i cellene få mutasjoner. Cellen gir den mutasjonen videre til hver eneste celle den lager. Når et gen får en mutasjon, kan det gjøre tegningene vanskelig å lese.

Noen ganger skaper mutasjonen en feil så uleselig at cellen ikke kan lage noe protein. Andre ganger fører mutasjonen til at proteinet fungerer overtid eller forblir konstant på. Når en mutasjon forstyrrer protein- og enzymfunksjonen, kan det føre til sykdom i kroppen.

Normal JAK2-funksjon

JAK2-genet gir cellene våre instruksjoner for å lage JAK2-proteinet, som oppmuntrer til vekst av celler. JAK2-genet og enzymet er veldig viktig for å kontrollere veksten og produksjonen av celler.

De er spesielt viktige for vekst og produksjon av blodceller. JAK2-enzymet jobber hardt i stamcellene i benmargen vår. Også kjent som hematopoietiske stamceller, disse cellene er ansvarlige for å lage nye blodceller.

JAK2 og blodsykdommer

Mutasjoner funnet hos personer med MF fører til at JAK2-enzymet alltid forblir slått på. Dette betyr at JAK2-enzymet kontinuerlig fungerer, noe som fører til overproduksjon av celler som kalles megakaryocytter.

Disse megakaryocyttene forteller andre celler om å frigjøre kollagen. Som et resultat begynner arrvev å bygge seg opp i benmargen - det kjenne tegn til MF.

Mutasjoner i JAK2 er også knyttet til andre blodsykdommer. Oftest er mutasjonene knyttet til en tilstand som kalles polycythemia vera (PV). I PV forårsaker JAK2-mutasjonen ukontrollert blodcelleproduksjon.

Rundt 10 til 15 prosent av personer med PV vil fortsette å utvikle MF. Forskere vet ikke hva som får noen mennesker med JAK2-mutasjoner til å utvikle MF, mens andre utvikler PV i stedet.

JAK2 forskning

Fordi JAK2-mutasjoner er funnet hos mer enn halvparten av personer med MF, og over 90 prosent av mennesker med PV, har det vært gjenstand for mange forskningsprosjekter.

Det er bare ett FDA-godkjent medikament, kalt ruxolitinib (Jakafi), som fungerer med JAK2-enzymene. Dette stoffet fungerer som en JAK-hemmer, noe som betyr at det bremser aktiviteten til JAK2.

Når enzymaktiviteten bremses, er ikke alltid enzymet slått på. Dette fører til mindre megakaryocyt- og kollagenproduksjon, og til slutt bremser opphopingen av arrvevet i MF.

Legemidlet ruxolitinib regulerer også produksjonen av blodceller. Det gjør dette ved å bremse funksjonen til JAK2 i hematopoietiske stamceller. Dette gjør det nyttig både i PV og MF.

For tiden er det mange kliniske studier som fokuserer på andre JAK-hemmere. Forskere jobber også med å manipulere dette genet og enzymet for forhåpentligvis å finne en bedre behandling eller en kur for MF.