Oversikt
Nevropati er lidelser i nervesystemet som forårsaker nerveskader. De påvirker perifere nerver, inkludert nerver utenfor hjernen og ryggmargen.
Arvelige nevropatier overføres genetisk fra foreldre til barn. Noen ganger kalles de arvelige nevropatier. Nevropati kan også være ikke-arvelig eller ervervet. Ervervede nevropatier er forårsaket av andre forhold, som diabetes, skjoldbruskkjertelsykdom eller alkoholbruksforstyrrelse. Idiopatiske nevropatier har ingen åpenbar årsak.
Arvelige og ikke-arvelige nevropatier har lignende symptomer.
symptomer
Symptomer på arvelig nevropati avhenger av gruppen av nerver som er berørt. De kan påvirke motoriske, sensoriske og autonome nerver. Noen ganger påvirker de mer enn en nervegruppe. For eksempel påvirker Charcot-Marie-Tooth (CMT), en av de vanligste arvelige nevropatiene, motoriske og sensoriske nerver.
Arvelige nevropatier kan ha lignende symptomer. Noen av de vanligste symptomene inkluderer:
- Sansesymptomer: Smerter, prikking eller nummenhet, ofte i hender og føtter.
- Motorsymptomer: Muskelsvakhet og tap av masse (muskelatrofi), ofte i føttene og underbenene.
- Autonome symptomer: Nedsatt svette, eller lavt blodtrykk etter å ha stått opp fra å sitte eller ligge.
- Fysiske deformiteter: høye fotbuer, hammerformede tær eller en buet ryggrad (skoliose).
Arvelige nevropatiske symptomer kan variere i intensitet fra mild til alvorlig. I noen tilfeller er symptomene så milde at lidelsen blir udiagnostisert og ubehandlet i lang tid.
Symptomer vises ikke alltid ved fødselen eller i barndommen. De kan vises i middelalderen eller til og med senere i livet.
typer
Det er mange forskjellige typer arvelige nevropatier. Noen ganger er nevropati det kjennetegn ved sykdommen. Dette er tilfelle med CMT. I andre tilfeller er nevropati en del av en mer utbredt lidelse.
Mer enn 30 gener er blitt koblet til arvelige nevropatier. Noen gener har ennå ikke blitt identifisert.
De vanligste typene av arvelig nevropati er beskrevet nedenfor:
Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom
CMT-sykdom refererer til en gruppe arvelige nevropatier som påvirker motoriske og sensoriske nerver. Omtrent 1 av 3 300 mennesker er berørt av CMT.
Det er mange genetiske undertyper av CMT. CMT type 1A (CMT1A) er den vanligste. Det rammer omtrent 20 prosent av mennesker som søker medisinsk behandling for symptomer forårsaket av en udiagnostisert perifer nevropati.
Symptomer på CMT avhenger av den genetiske subtypen. Forstyrrelsen kan forårsake mange av symptomene oppført ovenfor. Andre symptomer kan omfatte:
- problemer med å løfte foten eller holde den horisontalt
- ustø gang eller balanse
- dårlig håndkoordinering
Minst fire gener er involvert i overføringen av CMT fra foreldre til barn. Barn som har en forelder med CMT har 50 prosent sjanse for å arve sykdommen. Et barn kan også utvikle CMT hvis begge foreldrene har recessive kopier av det unormale genet.
Arvelig nevropati med ansvar for trykk parese (HNPP)
Mennesker som har HNPP er ekstremt følsomme for press. De kan ha problemer med å bære en tung skulderveske, lene seg på albuen eller sitte på en stol. Dette trykket forårsaker episoder med prikking, nummenhet og tap av følelse i det berørte området. Vanlige berørte områder inkluderer:
- hender
- våpen
- føtter
- ben
Disse episodene kan vare opptil flere måneder.
Over tid kan gjentatte episoder føre til permanent nerveskade og symptomer, som muskelsvakhet og tap av følelse. Personer med HNPP kan oppleve kroniske smerter, spesielt i hendene.
Anslagsvis 2-5 av 100.000 mennesker antas å være rammet av HNPP. Et barn født av en forelder med HNPP har 50 prosent sjanse for å utvikle HNPP.
Risikofaktorer
Å ha et familiemedlem, og spesielt en forelder, som har fått diagnosen en arvelig nevropati, er den viktigste risikofaktoren.
Noen studier antyder at helsemessige forhold, som type 2-diabetes og overvekt, kan øke risikoen for visse arvelige nevropatier. Mer forskning må gjøres for å forstå sammenhengen mellom helsemessige forhold og arvelige nevropatier.
Diagnose
Legen din kan henvise deg til en nervespesialist, også kjent som en nevrolog, for å hjelpe med å diagnostisere denne tilstanden. Du kan trenge flere tester før legen din kan komme til en arvelig nevropati-diagnose, inkludert:
- Genetisk testing. Genetisk testing kan brukes til å identifisere genetiske avvik knyttet til arvelige nevropatier.
- Biopsier. En biopsi er en minimalt invasiv prosedyre som innebærer å ta en vevsprøve og se på den under et mikroskop. Denne testen kan bidra til å identifisere nerveskader.
- Nerveledningstester. Elektromyografi brukes til å hjelpe legene til å forstå nervenes evne til å bære et elektrisk signal. Dette kan bidra til å identifisere nevropatier. Nerveledningstester kan bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en nevropati, men de kan ikke brukes til å bestemme om nevropatien er arvelig eller ervervet.
- Nevrologiske evalueringer. Disse testene vurderer reflekser, styrke, holdning, koordinasjon og muskeltonus, så vel som din evne til å føle sensasjoner.
Ytterligere tester kan brukes til å utelukke andre helsemessige forhold eller identifisere skader relatert til nevropati.
Arvelig nevropati kan diagnostiseres i alle aldre. Imidlertid er det mer sannsynlig at symptomer for visse typer vises i spedbarnsalder, barndom eller tidlig i voksen alder.
Behandling
Det er ingen kur mot arvelig nevropati. I stedet trenger du kontinuerlig behandling for å håndtere symptomene dine. Vanlige behandlinger inkluderer:
- smertestillende medisiner
- fysioterapi
- korrigerende kirurgi
- terapeutiske sko, seler og støtter
Det anbefales også å spise et balansert kosthold og få regelmessig trening.
Hvis du har en følelse av tap, kan legen din foreslå visse sikkerhetstiltak for å unngå å skade deg selv.
Forebygging
Arvelige nevropatier kan ikke forhindres. Genetisk rådgivning er tilgjengelig for foreldre som kan risikere å få et barn med en arvelig nevropati.
Hvis du opplever symptomer på en arvelig nevropati, bør du avtale en tid med legen din. Tidlig diagnose kan forbedre langsiktige utsikter. Hold oversikt over symptomene dine som skal vises til legen din. Hvis det er mulig, kan du identifisere om nevropati påvirker andre familiemedlemmer.
Outlook
De langsiktige utsiktene for personer som har fått diagnosen arvelig nevropati avhenger av genene som er berørt, så vel som typen nevropati. Visse typer arvelig nevropati utvikler seg raskere enn andre.
I tillegg kan arvelige nevropatisymptomer være milde nok til å gå udiagnostiserte i lang tid. Symptomene kan også være alvorlige og deaktiverende.
Hvis du har arvelig nevropati, snakk med legen din om hva du kan forvente på lang sikt.
