Oversikt
Fordi polycythemia vera (PV) er en sjelden type blodkreft, kommer en diagnose ofte når du ser legen din av andre årsaker.
For å diagnostisere PV vil legen din utføre en fysisk undersøkelse og blodprøve. De kan også utføre en benmargsbiopsi.
Fysisk eksamen
En diagnose av PV er vanligvis ikke resultatet av en fysisk undersøkelse. Men legen din kan observere symptomer på sykdommen under et rutinemessig besøk.
Noen fysiske symptomer som legen din kan kjenne igjen er blødende tannkjøtt og en rødlig fargetone på huden din. Hvis du har symptomer eller legen din mistenker PV, vil de mest sannsynlig undersøke og palpere milten og leveren din for å finne ut om de er forstørret.
Blodprøver
Det er tre viktigste blodprøver som brukes til å diagnostisere PV:
Fullstendig blodtelling (CBC)
En CBC måler antall røde og hvite blodlegemer og blodplater i blodet. Det vil også fortelle legen din hva ditt hemoglobinnivå er i blodomløpet.
Hemoglobin er et proteinrikt på jern som hjelper røde blodlegemer til å føre oksygen fra lungene til resten av kroppen. Og hvis du har PV, vil hemoglobinnivået ditt bli forhøyet. Vanligvis, jo mer røde blodlegemer du har, jo høyere er hemoglobinnivået ditt.
Hos voksne kan et hemoglobinnivå større enn 16,0 gram per desiliter (g / dL) hos kvinner eller 16,5 g / dL hos menn indikere PV.
En CBC vil også måle hematokrit. Hematokrit er volumet av blodet ditt som består av røde blodlegemer. Hvis du har PV, vil en høyere enn normal prosentandel av blodet ditt være laget av røde blodlegemer. Hos voksne kan en hematokrit større enn 48 prosent hos kvinner eller større enn 49 prosent hos menn indikere PV, ifølge Verdens helseorganisasjon.
Blod søl
En blodsmetning ser på blodprøven din under et mikroskop. Dette kan vise størrelsen, formen og tilstanden til blodcellene dine. Den kan oppdage unormale røde og hvite blodlegemer, sammen med blodplater, som kan knyttes til myelofibrosis og andre benmargsproblemer. Myelofibrosis er alvorlig arrmargsdannelse som kan utvikle seg som en komplikasjon av PV.
Erythropoietin test
Ved hjelp av en blodprøve måler en erytropoietintest mengden av hormonet erytropoietin (EPO) i blodet ditt. EPO er laget av cellene i nyrene dine og signaliserer stamceller i benmargen for å lage mer røde blodlegemer. Hvis du har PV, bør EPO-nivået ditt være lavt. Dette er fordi EPO ikke driver med produksjon av blodceller. I stedet driver en JAK2-genmutasjon blodproduksjonen.
Benmargstester
Benmargstester kan avgjøre om benmargen lager normale mengder blodceller. Hvis du har PV, lager benmargen for mange røde blodlegemer, og signalet for å få dem til å ikke slå seg av.
Det er to hovedtyper av benmargstester:
- benmargsaspirasjon
- benmargsbiopsi
Under en benmargsaspirasjon fjernes en liten mengde av den flytende delen av benmargen med en nål. For en benmargsbiopsi, fjernes i stedet en liten mengde av den faste delen av benmargen.
Disse benmargsprøvene blir sendt til et laboratorium for analyse av enten en hematolog eller en patolog. Disse spesialistene vil analysere biopsiene og sende legen din til resultatene i løpet av noen dager.
JAK2 gen
Oppdagelsen av JAK2-genet og dets mutasjon JAK2 V617F i 2005 var et gjennombrudd i å lære om PV og å kunne diagnostisere det.
Omtrent 95 prosent av mennesker med PV har denne genetiske mutasjonen. Forskere har funnet at JAK2-mutasjoner også spiller en viktig rolle i andre blodkreft og blodplater. Disse sykdommene er kjent som myeloproliferative neoplasms (MPNs).
Den genetiske avviket kan oppdages i både blodet og benmargen, noe som krever enten en blodprøve eller en benmargsprøve.
På grunn av oppdagelsen av JAK2-genmutasjonen, kan legene lettere diagnostisere PV med en CBC og en genetisk test.
Takeaway
Selv om PV er sjeldent, er det å få en blodprøve en av de beste måtene å få en tidlig diagnose og behandling. Hvis legen din bestemmer at du har PV, er det måter å håndtere sykdommen på. Legen din vil gi anbefalinger basert på din alder, utviklingen av sykdommen og din generelle helse.
