Hva er en ufullkommen anus?
En ufullkommen anus er en fødselsdefekt som skjer mens babyen din fortsatt vokser i livmoren. Denne feilen betyr at babyen din har en feil utviklet anus, og at den derfor ikke kan føre avføring normalt fra endetarmen ut av kroppen.
I følge Cincinnati barnesykehus har omtrent 1 av hver 5.000 babyer en ufullkommen anus eller annen misdannelse i anus eller endetarm. Det forekommer oftere hos gutter enn jenter. Rektum, blære og skjede av en kvinnelig baby med en imperforert anus deler noen ganger en stor åpning. Denne åpningen kalles en cloaca.
Tilstanden utvikler seg i livmoren i løpet av den femte til syvende uken av svangerskapet. Årsaken er ukjent. Mange ganger har babyer med denne tilstanden også andre defekter i endetarmen.
Leger kan vanligvis diagnostisere denne tilstanden like etter fødselen. Dette er en veldig alvorlig tilstand som krever øyeblikkelig behandling. De fleste babyer vil trenge kirurgi for å reparere feilen. Utsiktene etter operasjonen er veldig positive.
Hva er symptomene på en ufullkommen anus?
Tegnene på ufullkommen anus er vanligvis åpenbare rett etter fødselen. De inkluderer:
- ingen analåpning
- en analåpning på feil sted, for eksempel for nær skjeden
- ingen avføring i løpet av de første 24 til 48 timene av livet
- avføring som passerer gjennom feil sted, for eksempel urinrøret, skjeden, pungen eller bunnen av penis
- et hovent underliv
- en unormal forbindelse, eller fistel, mellom babyens rektum og deres reproduktive system eller urinveier
Omtrent halvparten av alle babyer født med imperforert anus har ytterligere avvik. Noen av disse kan være:
- nyre- og urinveisfeil
- avvik i ryggraden
- vindpipe, eller luftrør, defekter
- spiserørsdefekter
- feil i armer og ben
- Downs syndrom, som er en kromosom tilstand forbundet med kognitiv forsinkelse, intellektuell funksjonshemning, et karakteristisk ansiktsutseende og svak muskel tone
- Hirschsprungs sykdom, som er en tilstand som involverer manglende nerveceller i tykktarmen
- duodenal atresia, som er en feil utvikling av den første delen av tynntarmen
- medfødte hjertefeil
Hvordan diagnostiseres en imperforert anus?
En lege kan vanligvis diagnostisere en imperforert anus ved å utføre en fysisk undersøkelse etter fødselen. En røntgen av magen og mage-ultralyd kan bidra til å avdekke omfanget av avvikene.
Etter diagnostisering av uforstyrret anus, bør legens baby også teste for andre avvik knyttet til denne tilstanden. Testene som brukes kan omfatte:
- Røntgenbilder av ryggraden for å oppdage benavvik
- ryggrad ultralyd på jakt etter avvik i ryggvirvler, eller bein i ryggraden
- ekkokardiogram på jakt etter hjerteanomalier
- MR leter etter bevis på spiserørsdefekter som dannelse av fistler med luftrøret eller vindpipen
Hva er behandlingene for en ufullkommen anus?
Denne tilstanden krever nesten alltid kirurgi. Noen ganger er det nødvendig med flere prosedyrer for å rette opp problemet. En midlertidig kolostomi kan også gi babyen tid til å vokse før operasjonen.
For en kolostomi skaper babyens kirurg to små åpninger, eller stomi, i magen. De fester den nedre delen av tarmen til den ene åpningen og den øvre delen av tarmen til den andre. En pose festet på utsiden av kroppen fanger avfallsstoffer.
Hvilken type korrigerende kirurgi som trengs, vil avhenge av spesifikasjonene til defekten, for eksempel hvor langt babyens rektum går ned, hvordan den påvirker musklene i nærheten, og om fistler er involvert.
I en perineale anoplastikk lukker babyens kirurg eventuelle fistler slik at endetarmen ikke lenger fester seg til urinrøret eller skjeden. De lager da en anus med normal posisjonering.
En gjennomtrekksoperasjon er når babyens kirurg drar endetarmen ned og kobler den til den nye anus.
For å forhindre at anus smalner, kan det være nødvendig å strekke anus med jevne mellomrom. Dette kalles anal utvidelse. Du må kanskje gjenta dette med jevne mellomrom i noen måneder. Legen din kan lære deg hvordan du utfører dette hjemme.
Hva er de langsiktige utsiktene?
Legen din vil instruere deg i hvordan du utfører anale utvidelser. Disse sikrer at analåpningen er stor nok til at avføring kan passere.
Noen barn vil oppleve problemer med forstoppelse. Toaletttrening kan ta litt lengre tid. Avføringsmyknere, klyster eller avføringsmidler kan være nødvendig for å lindre forstoppelse senere i livet. Kirurgi kan vanligvis fikse avvikene, og de fleste barn har det veldig bra.
Et kosthold med mye fiber og regelmessig oppfølging gjennom hele barndommen er fordelaktig.