Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKD) er en arvelig genetisk tilstand. Det betyr at det kan overføres fra foreldre til barn.
Hvis du har en forelder med ADPKD, kan du ha arvet en genetisk mutasjon som forårsaker sykdommen. Merkbare symptomer på sykdommen kan ikke vises før senere i livet.
Hvis du har ADPKD, er det en sjanse for at ethvert barn du måtte få også utvikler tilstanden.
Screening for ADPKD muliggjør tidlig diagnose og behandling, noe som kan redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner.
Etter en ADPKD-diagnose kan legen din anbefale at du foretar ytterligere pågående tester for å overvåke helsen din.
Les videre for å lære mer om familiescreening for ADPKD.
Hvordan genetisk screening fungerer
Genetiske sykdommer er forårsaket av genetiske mutasjoner, eller unormale varianter av gener.
Arvelige genetiske sykdommer kan overføres fra foreldre til barn, hvis barna arver kopier av de berørte genene. Det er grunnen til at mange genetiske sykdommer kjører i familier.
Hvis du har en kjent familiehistorie med ADPKD, kan legen din råde deg til å vurdere genetisk screening. Denne testingen kan hjelpe deg å lære om du har arvet en genetisk mutasjon som er kjent for å forårsake sykdommen. Imidlertid kan falske-negative testresultater forekomme.
For å utføre genetisk screening for ADPKD, vil legen din henvise deg til en genetiker eller genetisk rådgiver. De vil spørre deg om familiehistorien din for å lære om genetisk testing kan være passende. De kan også hjelpe deg å lære om potensielle fordeler, risikoer og kostnader ved gentesting.
Hvis du bestemmer deg for å gå videre med gentesting, vil en helsepersonell samle en prøve av blodet eller spytten din. De vil sende denne prøven til et laboratorium for genetisk sekvensering.
Din genetiker eller genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå hva testresultatene dine betyr.
Tidlig påvisning av ADPKD
ADPKD er en kronisk sykdom som får cyster til å dannes i nyrene dine.
Det kan hende du ikke legger merke til noen symptomer før cyster blir mange eller store nok til å forårsake smerter, trykk eller andre symptomer.
På det tidspunktet kan sykdommen allerede forårsake nyreskade eller andre potensielt alvorlige komplikasjoner.
Nøye screening kan hjelpe deg og legen din til å oppdage og behandle sykdommen før alvorlige symptomer eller komplikasjoner utvikler seg.
Fortell legen din hvis du har en familiehistorie med ADPKD. De kan henvise deg til en genetiker eller en genetisk rådgiver.
Etter å ha vurdert din sykehistorie, kan legen din, genetikeren eller genetisk rådgiveren anbefale ett eller flere av følgende:
- genetisk testing for å sjekke for genetiske mutasjoner som forårsaker ADPKD
- rutinemessige avbildningstester for å se etter cyster i nyrene
- regelmessig blodtrykksovervåking for å sjekke for høyt blodtrykk
- regelmessige urintester for å sjekke om det er tegn på nyresykdom
Effektiv screening kan gi rom for tidlig diagnose og behandling av ADPKD, noe som kan bidra til å forhindre nyresvikt eller andre komplikasjoner.
Anbefalinger for familiemedlemmer
Hvis noen i familien din får diagnosen ADPKD, må du gi beskjed til legen din.
Spør dem om du eller noen barn du har bør vurdere å undersøke for sykdommen. De kan anbefale genetisk screening eller rutinemessige avbildningstester, blodtrykksprøver eller urintester for å se etter tegn på sykdommen.
Legen din kan også henvise deg og dine familiemedlemmer til en genetiker eller genetisk rådgiver. De kan hjelpe deg med å vurdere sjansene for at du eller barna dine skal utvikle sykdommen. De kan også hjelpe deg med å veie de potensielle fordelene, risikoene og kostnadene ved gentesting.
Screening for hjerne aneurisme
ADPKD kan forårsake en rekke komplikasjoner, inkludert hjerne-aneurismer.
En hjerneaneurisme dannes når et blodkar i hjernen bule unormalt ut. Hvis aneurismen river eller brister, kan det føre til en potensiell livstruende hjerneblødning.
Hvis du har ADPKD, spør legen din om du bør bli screenet for hjerne aneurismer. De vil sannsynligvis spørre deg om din personlige og familiemedisinske historie med hodepine, aneurismer, hjerneblødninger og hjerneslag.
Avhengig av din sykehistorie og andre risikofaktorer, kan legen din råde deg til å bli screenet for aneurismer. Denne screeningen kan gjøres med en prosedyre kjent som magnetisk resonansangiografi (MRA) eller CT-skanning.
Legen din kan også hjelpe deg med å lære om potensielle tegn og symptomer på en hjerne aneurisme, samt andre potensielle komplikasjoner av ADPKD. Dette kan hjelpe deg med å gjenkjenne komplikasjoner hvis de utvikler seg.
Legen din vil sannsynligvis anbefale andre typer pågående overvåkningstester for å vurdere din generelle helse og se etter tegn på at ADPKD kan utvikle seg. For eksempel kan de råde deg til å ta rutinemessige blodprøver for å overvåke helsen til nyrene dine.
Genetikken til ADPKD
ADPKD er forårsaket av mutasjoner i PKD1- eller PKD2-genet. Disse genene gir kroppen din instruksjoner for å lage proteiner som støtter riktig nyreutvikling og funksjon.
Rundt 10 prosent av ADPKD tilfeller er forårsaket av en spontan mutasjon hos noen uten familiehistorie om sykdommen. I de resterende 90 prosent av tilfellene arvet personer med ADPKD en unormal kopi av PKD1- eller PKD2-genet fra en forelder.
Hver person har to kopier av PKD1 og PKD2 gener, med en kopi av hvert gen arvet fra hver av foreldrene.
En person trenger bare å arve en unormal kopi av PKD1- eller PKD2-genet for å utvikle ADPKD.
Det betyr at hvis du har en forelder med sykdommen, har du 50 prosent sjanse eller høyere for å arve en kopi av det berørte genet og også utvikle ADPKD. Hvis du har to foreldre med sykdommen, øker risikoen for å utvikle tilstanden.
Hvis du har ADPKD og partneren din ikke har det, vil et barn du måtte ha 50 prosent sjanse eller høyere for å arve det berørte genet og utvikle sykdommen. Hvis både du og partneren din har ADPKD, øker barnets sjanser for å utvikle sykdommen.
Hvis du eller barnet ditt har to kopier av det berørte genet, kan det føre til et alvorligere tilfelle av ADPKD.
Når ADPKD er forårsaket av en mutert kopi av PKD2-genet, har det en tendens til å forårsake et mindre alvorlig tilfelle av sykdommen enn når det er forårsaket av en mutasjon på PKD1-genet.
Takeaway
De fleste tilfeller av ADPKD utvikler seg hos mennesker som har arvet en genetisk mutasjon fra en av foreldrene. På sin side kan personer med ADPKD potensielt gi mutasjonsgenet videre til barna sine.
Hvis du har en familiehistorie med ADPKD, kan legen din anbefale gentesting, rutinemessige tester eller begge deler for å undersøke for sykdommen.
Hvis du har ADPKD, kan legen din også anbefale screening av alle barn du har for tilstanden.
Legen din kan også anbefale rutinemessig screening for komplikasjoner.
Snakk med legen din for å lære mer om screening for ADPKD.
