Behandlinger For Spinal Muskelatrofi: Målrettede Terapier Og Mer

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Spinal muskulær atrofi (SMA) er en sjelden genetisk tilstand som får muskler til å bli svake og avmagrede. De fleste typer SMA er diagnostisert hos babyer eller små barn.

SMA kan forårsake leddeformiteter, matingsvansker og potensielt livstruende pusteproblemer. Barn og voksne med SMA kan ha problemer med å sitte, stå, gå eller fullføre andre aktiviteter uten hjelp.

Det er foreløpig ingen kjent kur mot SMA. Imidlertid kan nye målrettede terapier bidra til å forbedre utsiktene for barn og voksne med SMA. Støttende terapi er også tilgjengelig for å hjelpe med å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner.

Ta deg tid til å lære mer om behandlingsalternativer for SMA.

Flerfaglig omsorg

SMA kan påvirke barnets kropp på forskjellige måter. For å administrere deres varierte støttebehov er det viktig å sette sammen et tverrfaglig team av helsepersonell.

Regelmessige kontroller vil la ditt helseteam for å overvåke tilstanden og vurdere hvor godt behandlingsplanen deres fungerer.

De kan anbefale endringer i barnets behandlingsplan hvis barnet ditt utvikler nye eller forverrede symptomer. De kan også anbefale endringer hvis nye behandlinger blir tilgjengelige.

Målrettede terapier

For å behandle de underliggende årsakene til SMA, har Food and Drug Administration (FDA) nylig godkjent to målrettede terapier:

• nusinersen (Spinraza), som er godkjent for å behandle SMA hos barn og voksne
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), som er godkjent for å behandle SMA hos barn under 2 år

Disse behandlingene er relativt nye, så eksperter vet ennå ikke hva de langsiktige virkningene av å bruke disse behandlingene kan være. Studier antyder at de kan begrense eller redusere progresjonen av SMA betydelig.

Spinraza

Spinraza er en type medisiner som er utviklet for å øke produksjonen av et viktig protein, kjent som sensor motor neuron (SMN) protein. Mennesker med SMA produserer ikke nok av dette proteinet på egen hånd.

FDA godkjente behandlingen basert på kliniske studier som antyder at spedbarn og barn som mottar behandlingen kan ha forbedrede motoriske milepæler, for eksempel gjennomgang, sitte, rulle, stå eller gå.

Hvis legens lege foreskriver Spinraza, vil de injisere medisiner i væsken som omgir ryggmargens barn. De starter med å gi fire doser medisiner de første par månedene av behandlingen. Etter det vil de administrere en dose hver fjerde måned.

Potensielle bivirkninger for medisinen inkluderer:

• økt risiko for luftveisinfeksjon
• økt risiko for blødningskomplikasjoner
• nyreskade
• forstoppelse
• oppkast
• hodepine
• ryggsmerte
• feber

Selv om bivirkninger er mulige, må du huske at helsepersonellet ditt bare vil anbefale medisinene hvis de mener fordelene oppveier risikoen for bivirkninger.

Zolgensma

Zolgensma er en type genterapi, der et modifisert virus brukes til å levere et funksjonelt SMN1-gen til nerveceller. Personer med SMA mangler dette funksjonelle genet.

FDA godkjente medisinen basert på kliniske studier som bare involverte spedbarn med SMA under 2 år. Deltakerne i forsøkene viste signifikante forbedringer i utviklingsmilepelene, som hodekontroll og evnen til å sitte uten støtte, sammenlignet med hva som kunne forventes for pasienter som ikke fikk behandling.

Zolgensma er en engangsbehandling som administreres gjennom intravenøs (IV) infusjon.

Potensielle bivirkninger inkluderer:

• oppkast
• økte leverenzymer
• alvorlig leverskade
• økte markører av hjertemuskelskader

Hvis legens lege foreskriver Zolgensma, må de bestille tester for å overvåke ditt barns leverhelse før, under og etter behandlingen. De kan også gi mer informasjon om fordelene og risikoen ved behandlingen.

Eksperimentelle behandlinger

Forskere studerer flere andre potensielle behandlinger for SMA, inkludert:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA har ennå ikke godkjent disse eksperimentelle behandlingene. Imidlertid er det mulig at organisasjonen kan godkjenne en eller flere av disse behandlingene i fremtiden.

Hvis du er interessert i å lære mer om eksperimentelle alternativer, kan du snakke med legens lege om kliniske studier. Helseteamet ditt kan være i stand til å gi deg mer informasjon om barnet ditt kan delta i en klinisk studie, og om potensielle fordeler og risikoer.

Støttende terapier

I tillegg til målrettet behandling for å behandle SMA, kan legens barn anbefale andre behandlinger for å hjelpe med å håndtere symptomer eller potensielle komplikasjoner.

Åndedrettshelse

Barn med SMA har en tendens til å ha svake luftvesmuskler, noe som gjør det vanskeligere å puste. Mange utvikler også ribdeformiteter, noe som kan forverre pustevansker.

Hvis barnet ditt har problemer med å puste dypt eller hoste, gir det dem økt risiko for lungebetennelse. Dette er en potensielt livstruende lungeinfeksjon.

For å hjelpe deg med å fjerne ditt barns luftveier og støtte pusten, kan helseteamet foreskrive:

• Manuell brystfysioterapi. En helsepersonell banker på brystet til ditt barn og bruker andre teknikker for å løsne og fjerne slim fra luftveiene.
• Oronasal suging. Et spesielt rør eller sprøyte settes inn i nese eller munn for barnet ditt og brukes til å fjerne slim ut av luftveiene.
• Mekanisk insufflasjon / ekssufflasjon. Barnet ditt er koblet opp til en spesiell maskin som simulerer en hoste for å fjerne slim fra luftveiene.
• Mekanisk ventilasjon. En pustemaske eller trakeostomirør brukes til å koble barnet ditt til en spesiell maskin som hjelper dem med å puste.

Det er også viktig å følge barnets anbefalte vaksinasjonsplan for å redusere risikoen for infeksjoner, inkludert influensa og lungebetennelse.

Ernærings- og fordøyelseshelse

SMA kan gjøre det vanskelig for barn å suge og svelge, noe som kan begrense evnen til å mate. Dette kan føre til dårlig vekst.

Barn og voksne med SMA kan også oppleve fordøyelseskomplikasjoner, for eksempel kronisk forstoppelse, gastroøsofageal refluks, eller forsinket gastrisk tømming.

For å støtte ditt barns ernærings- og fordøyelseshelse, kan helseteamet deres anbefale:

• endringer i kostholdet
• vitamin eller mineraltilskudd
• enterisk fôring, der et fôringsrør brukes til å levere væske og mat til magen
• medisiner for å behandle forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller andre fordøyelsesproblemer

Babyer og små barn med SMA risikerer å være undervektige. På den annen side risikerer eldre barn og voksne med SMA å bli overvektige eller ha overvekt på grunn av lave fysiske aktivitetsnivåer.

Hvis barnet ditt er overvektig, kan helseteamet deres anbefale endringer i kostholdet eller fysiske aktivitetsvaner.

Bein- og leddhelse

Barn og voksne med SMA har svake muskler. Dette kan begrense bevegelsen deres og sette dem i fare for leddkomplikasjoner, for eksempel:

• en type leddeformitet kjent som kontrakturer
• uvanlig krumning av ryggraden, kjent som skoliose
• forvrengning av ribbeholderen
• hoftedislokasjon
• beinbrudd

For å hjelpe til med å støtte og strekke musklene og leddene kan helseteamet ditt foreskrive:

• fysioterapiøvelser
• splinter, seler eller andre ortoser
• andre postural støtte enheter

Hvis barnet ditt har alvorlige leddeformiteter eller brudd, kan det hende at de trenger kirurgi.

Når barnet ditt blir eldre, kan det hende de trenger rullestol eller annet hjelpemiddel for å hjelpe dem med å komme seg rundt.

Følelsesmessig støtte

Å leve med en alvorlig helsetilstand kan være stressende for barn, så vel som foreldrene og andre omsorgspersoner.

Fortell legen din hvis du eller barnet ditt opplever angst, depresjon eller andre psykiske helseutfordringer.

De kan henvise deg til en spesialist i mental helse for rådgivning eller annen behandling. De kan også oppfordre deg til å komme i kontakt med en støttegruppe for mennesker som lever med SMA.

Takeaway

Selv om det foreløpig ikke er noen kur mot SMA, er det behandlinger tilgjengelig for å redusere utviklingen av sykdommen, lindre symptomer og håndtere potensielle komplikasjoner.

Barnets anbefalte behandlingsplan vil avhenge av deres spesifikke symptomer og støttebehov. For å lære mer om behandlingene som er tilgjengelige, snakk med helseteamet.

Tidlig behandling er viktig for å fremme best mulig utfall hos personer med SMA.