Spinal muskulær atrofi (SMA) er en genetisk tilstand som svekker muskler i hele kroppen. Dette gjør det vanskelig å bevege seg, svelge og i noen tilfeller puste.
SMA er forårsaket av en genmutasjon som overføres fra foreldre til barn. Hvis du er gravid og du eller partneren din har en familiehistorie med SMA, kan legen din oppfordre deg til å vurdere genetisk testing før fødsel.
Å ha gentesting utført under graviditet kan være stressende. Legen din og en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå testalternativene dine, slik at du kan ta avgjørelser som passer for deg.
Når bør du vurdere å teste?
Hvis du er gravid, kan du bestemme deg for å få prenatal testing for SMA hvis:
- du eller partneren din har en familiehistorie med SMA
- du eller partneren din er en kjent bærer av SMA-genet
- screeningtester for tidlig graviditet viser at oddsen din for å få en baby med en genetisk sykdom er høyere enn gjennomsnittet
Avgjørelsen om man skal få genetisk testing er personlig. Du kan bestemme deg for å ikke gjøre genetisk testing, selv om SMA kjører i familien.
Hvilken type tester brukes?
Hvis du bestemmer deg for å få prenatal genetisk testing for SMA, vil testtypen avhenge av graviditetsstadiet.
Chorionic villus sampling (CVS) er en test som er gjort mellom 10 og 13 uker av svangerskapet. Hvis du får denne testen, vil det bli tatt en DNA-prøve fra morkaken din. Morkaken er et organ som bare er til stede under graviditet og gir fosteret næringsstoffer.
Fostervannsprøve er en test som gjøres mellom 14 og 20 ukers graviditet. Hvis du får denne testen, vil en DNA-prøve bli samlet inn fra fostervannet i livmoren din. Fostervann er væsken som omgir fosteret.
Etter at DNA-prøven er samlet, vil den bli testet i et laboratorium for å lære om fosteret har genet for SMA. Siden CVS gjøres tidligere i svangerskapet, vil du få resultatene på et tidligere stadium av svangerskapet.
Hvis testresultatene viser at barnet ditt sannsynligvis får effekter av SMA, kan legen din hjelpe deg med å forstå alternativene dine for å komme videre. Noen mennesker bestemmer seg for å fortsette graviditeten og utforske behandlingsalternativene, mens andre kan bestemme seg for å avslutte graviditeten.
Hvordan utføres testene?
Hvis du bestemmer deg for å gjennomgå CVS, kan legen din bruke en av to metoder.
Den første metoden er kjent som transabdominal CVS. I denne tilnærmingen setter en helsepersonell en tynn nål i buken for å samle en prøve fra morkaken din for testing. De kan bruke lokalbedøvelse for å redusere ubehag.
Det andre alternativet er transcervical CVS. I denne tilnærmingen legger en helsepersonell et tynt rør gjennom skjeden og livmorhalsen for å nå morkaken. De bruker røret til å ta en liten prøve fra morkaken for testing.
Hvis du bestemmer deg for å få tester utført ved fostervannsprøve, vil en helsepersonell sette en lang tynn nål gjennom magen din i fostervannssekken som omgir fosteret. De vil bruke denne nålen til å tegne en prøve fostervann.
For både CVS og fostervannsprøve, brukes ultralydavbildning gjennom hele prosedyren for å sikre at det gjøres trygt og nøyaktig.
Er det risiko for å gjøre disse testene?
Å få en av disse invasive prenatale testene for SMA kan øke risikoen for spontanabort. Med CVS er det 1 til 100 sjanse for spontanabort. Ved fostervannsprøve er risikoen for spontanabort mindre enn 1 av 200.
Det er vanlig å ha noen kramper eller ubehag under inngrepet og i noen timer etter. Det kan være lurt å ha noen med deg og kjøre deg hjem fra prosedyren.
Helseteamet ditt kan hjelpe deg med å avgjøre om risikoen for testing oppveier de potensielle fordelene.
Genetikken til SMA
SMA er en recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at tilstanden bare forekommer hos barn som har to kopier av det berørte genet. SMN1-genet koder for SMN-protein. Hvis begge kopiene av dette genet er mangelfulle, vil barnet ha SMA. Hvis bare en kopi er mangelfull, vil barnet være bærer, men vil ikke utvikle tilstanden.
SMN2-genet koder også for noe SMN-protein, men ikke så mye av dette proteinet som kroppen trenger. Mennesker har mer enn én kopi av SMN2-genet, men ikke alle har like mange eksemplarer. Flere kopier av sunt SMN2-gen korrelerer med mindre alvorlig SMA, og færre kopier korrelerer med mer alvorlig SMA.
I nesten alle tilfeller har barn med SMA arvet kopier av det berørte genet fra begge foreldrene. I veldig sjeldne tilfeller har barn med SMA arvet den ene kopien av det berørte genet og har en spontan mutasjon i den andre kopien.
Dette betyr at hvis bare en av foreldrene bærer genet for SMA, kan barnet deres bære genet også - men det er veldig liten sjanse for at barnet deres utvikler SMA.
Hvis begge partnere bærer det berørte genet, er det en:
- 25 prosent sjanse for at begge deler overfører genet i en graviditet
- 50 prosent sjanse for at bare en av dem vil overføre genet i en graviditet
- 25 prosent sjanse for at ingen av dem vil videreføre genet i en graviditet
Hvis du og partneren din begge bærer genet for SMA, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg å forstå sjansene dine for å gi det videre.
Typer SMA og behandlingsalternativer
SMA er klassifisert basert på alder og symptomens alvorlighetsgrad.
SMA type 0
Dette er den tidligste utbruddet og mest alvorlige typen SMA. Det kalles også noen ganger prenatal SMA.
I denne type SMA blir vanligvis redusert fosterbevegelse lagt merke til under graviditet. Babyer født med SMA type 0 har alvorlig muskelsvakhet og problemer med å puste.
Babyer med denne typen SMA lever vanligvis ikke over 6 måneders alder.
SMA type 1
Dette er den vanligste typen SMA, ifølge US National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Det er også kjent som Werdnig-Hoffmann sykdom.
Hos babyer som er født med SMA type 1, vises symptomer vanligvis før 6 måneders alder. Symptomene inkluderer alvorlig muskelsvakhet og i mange tilfeller utfordringer med å puste og svelge.
SMA type 2
Denne typen SMA er vanligvis diagnostisert mellom 6 måneder og 2 år.
Barn med SMA type 2 kan kanskje sitte, men ikke gå.
SMA type 3
Denne formen for SMA er vanligvis diagnostisert mellom 3 og 18 år.
Noen barn med denne typen SMA lærer å gå, men de kan trenge rullestol etter hvert som sykdommen utvikler seg.
SMA type 4
Denne typen SMA er ikke veldig vanlig.
Det gir mildere symptomer som vanligvis ikke vises før i voksen alder. Vanlige symptomer inkluderer skjelving og muskelsvakhet.
Personer med denne typen SMA holder seg ofte mobile i mange år.
Behandlingsalternativer
For alle typer SMA innebærer behandling generelt en tverrfaglig tilnærming med helsepersonell som har spesialisert opplæring. Behandling for babyer med SMA kan omfatte støttende terapier for å hjelpe med puste, ernæring og andre behov.
Food and Drug Administration (FDA) godkjente også nylig to målrettede terapier for å behandle SMA:
Nusinersen (Spinraza) er godkjent for barn og voksne med SMA. I kliniske studier er det blitt brukt hos babyer så små som 8 dager gamle
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) er en genterapi som er godkjent for bruk hos spedbarn med SMA under 2 år
Disse behandlingene er nye, og forskningen pågår, men de kan endre langsiktig syn for personer født med SMA.
Avgjør om jeg skal få prenatal testing
Avgjørelsen om man skal få prenatal testing for SMA er personlig, og for noen kan det være vanskelig. Du kan velge å ikke ha tester, hvis det er det du foretrekker.
Det kan hjelpe å møte en genetisk rådgiver når du arbeider gjennom beslutningen din om testprosessen. En genetisk rådgiver er en ekspert på genetisk sykdomsrisiko og testing.
Det kan også hjelpe å snakke med en psykisk helsevern som kan gi deg og din familie støtte i løpet av denne tiden.
Takeaway
Hvis du eller partneren din har en familiehistorie med SMA eller du er en kjent bærer av genet for SMA, kan du vurdere å gjennomføre prenatal testing.
Dette kan være en emosjonell prosess. En genetisk rådgiver og annet helsepersonell kan hjelpe deg å lære om alternativene dine og ta beslutninger som føles best for deg.
