Innholdsfortegnelse:
- Mutasjoner forekommer i SERPING1-genet
- C1 esteraseinhibitornivåer reduseres i mengde eller funksjon
- Noe utløser et behov for C1-esterasehemmer
- Kallikrein er aktivert
- Overdreven mengder bradykinin produseres
- Blodkarene lekker for mye væske
- Væske akkumuleres i kroppens vev
- Hevelse forekommer
- Hva skjer i type 3 HAE
- Behandler angrepet
Video: Arvelig Angioødemangrep: Hva Skjer Og Hvordan Man Behandler Det
2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22
Personer med arvelig angioødem (HAE) opplever episoder med hevelse i bløtvev. Slike tilfeller forekommer i hender, føtter, mage-tarmkanal, kjønnsorganer, ansikt og hals.
Under et HAE-angrep resulterer ens arvelige genetiske mutasjoner i en kaskade av hendelser som fører til hevelse. Hevelsen er veldig forskjellig fra et allergianfall.
Mutasjoner forekommer i SERPING1-genet
Betennelse er kroppens normale respons på infeksjon, irritasjon eller skade.
På et tidspunkt må kroppen din være i stand til å kontrollere betennelsen fordi for mye kan føre til problemer.
Det er tre forskjellige typer HAE. De to vanligste typene HAE (type 1 og 2) er forårsaket av mutasjoner (feil) i et gen som kalles SERPING1. Dette genet er lokalisert på kromosom 11.
Dette genet gir instruksjoner for å lage C1-esteraseinhibitorproteinet (C1-INH). C1-INH hjelper til med å redusere betennelse ved å blokkere aktiviteten til proteiner som fremmer betennelse.
C1 esteraseinhibitornivåer reduseres i mengde eller funksjon
Mutasjonen som forårsaker HAE kan føre til en reduksjon i C1-INH nivåer i blodet (type 1). Det kan også resultere i en C1-INH som ikke fungerer som den skal, til tross for et normalt nivå av C1-INH (type 2).
Noe utløser et behov for C1-esterasehemmer
På et tidspunkt vil kroppen din trenge C1-INH for å kontrollere betennelse. Noen HAE-angrep skjer uten klar grunn. Det er også triggere som øker kroppens behov for C1-INH. Utløserne varierer fra person til person, men vanlige triggere inkluderer:
- repeterende fysiske aktiviteter
- aktiviteter som skaper press i ett område av kroppen
- iskaldt vær eller endringer i været
- høy eksponering for solen
- insektbitt
- emosjonell stress
- infeksjoner eller andre sykdommer
- kirurgi
- tannprosedyrer
- hormonelle forandringer
- visse matvarer, som nøtter eller melk
- blodtrykksreduserende medisiner, kjent som ACE-hemmere
Hvis du har HAE, har du ikke nok C1-INH i blodet til å kontrollere betennelse.
Kallikrein er aktivert
Det neste trinnet i hendelseskjeden som fører til et HAE-angrep involverer et enzym i blodet kjent som kallikrein. C1-INH demper kallikrein.
Uten nok C1-INH blir ikke kallikrein-aktivitet hemmet. Kallikrein spalter (separerer) deretter et substrat kjent som høymolekylær kininogen.
Overdreven mengder bradykinin produseres
Når kallikrein deler kininogen, resulterer det i et peptid kjent som bradykinin. Bradykinin er en vasodilatator, en forbindelse som åpner opp (utvider) lumen i blodkar. Under et HAE-angrep produseres for store mengder bradykinin.
Blodkarene lekker for mye væske
Bradykinin lar mer væske passere gjennom blodkar inn i kroppens vev. Denne lekkasjen og utvidelsen av blodkar resulterer også i lavere blodtrykk.
Væske akkumuleres i kroppens vev
Uten nok C1-INH til å kontrollere denne prosessen, bygger væske seg opp i kroppens underhud.
Hevelse forekommer
Overskuddet av væske resulterer i episodene med alvorlig hevelse sett hos mennesker med HAE.
Hva skjer i type 3 HAE
En tredje, veldig sjelden type HAE (type 3), skjer i en annen sak. Type 3 er resultatet av en mutasjon i et annet gen, lokalisert på kromosom 5, kalt F12.
Dette genet gir instruksjoner for å lage et protein som kalles koagulasjonsfaktor XII. Dette proteinet er involvert i blodpropp og er også ansvarlig for å stimulere betennelse.
En mutasjon i F12-genet skaper et faktor XII-protein med økt aktivitet. Dette fører igjen til at det produseres mer bradykinin. Som type 1 og 2, gjør økningen i bradykinin at blodkarets vegger lekker ukontrollert. Dette fører til episoder med hevelse.
Behandler angrepet
Å vite hva som skjer under et HAE-angrep, har ført til forbedringer i behandlingene.
For å hindre væske i å bygge seg opp, må personer med HAE ta medisiner. HAE-medisiner forhindrer enten hevelse eller øker mengden C1-INH i blodet.
Disse inkluderer:
- en direkte infusjon av donert fersk frosset plasma (som inneholder C1 esterasehemmer)
- medisiner som erstatter C1-INH i blodet (disse inkluderer Berinert, Ruconest, Haegarda og Cinryze)
- androgenbehandling, for eksempel et medikament kalt danazol, som kan øke mengden C1-INH esterasehemmer produsert av leveren din
- ecallantide (Kalbitor), et medisin som hemmer spaltning av kallikrein, og dermed forhindrer produksjonen av bradykinin
- icatibant (Firazyr), som stopper bradykinin fra å binde seg til reseptoren (bradykinin B2-reseptorantagonist)
Som du ser forekommer et HAE-angrep annerledes enn en allergisk reaksjon. Legemidler som brukes til å behandle allergiske reaksjoner, som antihistaminer, kortikosteroider og epinefrin, fungerer ikke i et HAE-angrep.
Anbefalt:
Amygdala Hijack: Hva Det Er, Hvorfor Det Skjer Og Hvordan Få Det Til å Stoppe
Amygdala-kapring skjer når hjernen din reagerer på psykologisk stress som om det er fysisk fare og utløser din kamp-eller-flukt-respons. Det er forårsaket av en mer primitiv del av hjernen din som kalles amygdala. Det er ikke en rasjonell respons. For å stoppe det, må du trene hjernen din til å bruke frontal cortex
Nesestemme: Hvorfor Det Skjer Og Hvordan Man Behandler Det
Alle har en litt annen kvalitet enn stemmen sin. Mennesker med nesestemme kan høres ut som om de snakker gjennom en tilstoppet eller lekker nese, som begge er mulige årsaker. Vi vil fortelle deg om forholdene som kan forårsake dette samt behandlinger som kan løse disse forholdene
Lhermittes Tegn Og MS: Hva Det Er Og Hvordan Man Behandler Det
Lhermittes tegn er en type nervesmerter som mennesker med multippel sklerose opplever. Noen ganger beskrives det som en elektrisk eller summende følelse i nakken. Vi vil forklare Lhermittes tegn og symptomer, hvordan det forholder seg til MS, og hvordan du kan forhindre og behandle oppblussinger med medisiner eller livsstilsendringer
Hvit Tunge: Hvorfor Det Skjer Og Hvordan Du Behandler Det
Hvis tungen har tatt på seg et hvitt skjær, er det vanligvis ikke grunn til bekymring. Finn ut hva som forårsaker hvit tunge og hva du skal gjøre med den. Å praktisere tannhygiene og drikke mer vann for å skylle ut bakterier kan være enkle fikser for hvit tunge. Videre behandling av dette symptomet vil avhenge av diagnosen din
Hormonell Kviser: Hvorfor Det Skjer Og Hvordan Man Behandler Det
Hormonell kviser er knyttet til svingninger i hormonene dine, enten fra pubertet, overgangsalder eller stress. Det er vanligvis forbundet med pubertet, men kan påvirke voksne i alle aldre. Orale medisiner kan bidra til å balansere hormonene dine og rydde opp i huden. En rekke naturlige plantebaserte behandlinger kan også bidra til å gi lindring