Oversikt
Å oppdra et barn med en fysisk funksjonshemning kan være utfordrende.
Spinal muskulær atrofi (SMA), en genetisk tilstand, kan påvirke alle aspekter av ditt barns daglige liv. Barnet ditt har ikke bare vanskeligere med å komme seg rundt, men vil også være i faresonen for komplikasjoner.
Å holde seg orientert om tilstanden er viktig for å gi barnet ditt det de trenger for å leve et oppfylt og sunt liv.
Lære om barnets SMA-type
For å forstå hvordan SMA vil påvirke ditt barns liv, må du først lære om deres spesielle type SMA.
Tre hovedtyper av SMA utvikler seg i løpet av barndommen. Generelt, jo tidligere barnet ditt utvikler symptomer, jo mer alvorlig vil tilstanden være.
Type 1 (Werdnig-Hoffman sykdom)
Type 1 SMA, eller Werdnig-Hoffman sykdom, er vanligvis diagnostisert i løpet av de første seks månedene av livet. Det er den vanligste og mest alvorlige typen SMA.
SMA er forårsaket av mangel på overlevelse av motorisk neuron (SMN) protein. Personer med SMA har mutert eller manglende SMN1-gener og lave nivåer av SMN2-gener. De som har diagnosen SMA type 1 har vanligvis bare to SMN2-gener.
Mange barn med type 1 SMA vil bare leve noen få år på grunn av komplikasjoner med pust. Imidlertid forbedrer utsiktene på grunn av fremskritt i medisinsk behandling.
Type 2 (mellomliggende SMA)
Type 2 SMA, eller mellomliggende SMA, diagnostiseres vanligvis mellom 7 og 18 måneder. Personer med type 2 SMA har vanligvis tre eller flere SMN2-gener.
Barn med type 2 SMA vil ikke kunne stå på egen hånd og vil ha svakhet i musklene i armer og ben. De kan også ha svekkede pustemuskler.
Type 3 (Kugelberg-Welander sykdom)
Type 3 SMA, eller Kugelberg-Welander sykdom, er vanligvis diagnostisert etter 3 år, men kan noen ganger vises senere i livet. Personer med type 3 SMA har vanligvis fire til åtte SMN2-gener.
Type 3 SMA er mindre alvorlig enn type 1 og 2. Barnet ditt kan ha problemer med å reise seg, balansere, bruke trappene eller løpe. De kan også miste muligheten til å gå senere i livet.
Andre typer
Selv om det er sjeldent, er det mange andre former for SMA hos barn. En slik form er spinal muskelatrofi med luftveisbesvær (SMARD). Diagnostisert hos spedbarn, SMARD kan føre til alvorlige pusteproblemer.
Komme seg rundt
Personer med SMA vil kanskje ikke kunne gå eller stå på egen hånd, eller de kan miste evnen til å gjøre det senere i livet.
Barn med type 2 SMA må bruke rullestol for å komme seg rundt. Barn med type 3 SMA kan være i stand til å gå langt inn i voksen alder.
Det er mange enheter som hjelper små barn med muskelsvakhet å stå og komme seg rundt, for eksempel drevne eller manuelle rullestoler og seler. Noen familier designer til og med tilpassede rullestoler for barnet sitt.
Behandling
Det er to farmasøytiske behandlinger nå tilgjengelig for personer med SMA.
Nusinersen (Spinraza) er godkjent av Food and Drug Administration (FDA) for bruk hos barn og voksne. Medisinen injiseres i væsken som omgir ryggmargen. Det forbedrer hodekontrollen og evnen til å krype eller gå, blant andre mobilitets milepæler hos spedbarn og andre med visse typer SMA.
Den andre FDA-godkjente behandlingen er onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Den er beregnet på barn under 2 år med de vanligste typene SMA.
En intravenøs medisinering, den fungerer ved å levere en funksjonell kopi av et SMN1-gen i barnets målmotoriske nevronceller. Dette fører til bedre muskelfunksjon og bevegelighet.
De første fire dosene med Spinraza blir gitt over en periode på 72 dager. Etterpå administreres vedlikeholdsdoser av medisinen hver fjerde måned. Barn på Zolgensma får en engangsdose av medisinen.
Snakk med legens lege for å avgjøre om en av medisinene passer for dem. Andre behandlinger og behandlinger som kan gi lettelse fra SMA inkluderer muskelavslappende midler og mekanisk, eller assistert ventilasjon.
Håndtere komplikasjoner
To komplikasjoner å være klar over er problemer med pusting og spinal krumning.
åndedrett
For personer med SMA gjør svekkede åndedrettsmuskler det utfordrende for luft å komme seg inn og ut av lungene. Et barn med SMA har også høyere risiko for å utvikle alvorlige luftveisinfeksjoner.
Åndedrettsmuskelens svakhet er vanligvis dødsårsak hos barn med type 1 eller 2 SMA.
Barnet ditt kan trenge å bli overvåket for luftveisproblemer. I dette tilfellet kan en pulsoksimeter brukes til å måle nivået av oksygenmetning i blodet.
Personer med mindre alvorlige former for SMA kan dra nytte av pustestøtte. Ikke-invasiv ventilasjon (NIV), som leverer romluft til lungene gjennom et munnstykke eller maske, kan være nødvendig.
skoliose
Skoliose utvikles noen ganger hos personer med SMA fordi musklene som støtter ryggraden ofte er svake.
Skoliose kan noen ganger være ubehagelig og kan ha betydelig innvirkning på mobiliteten. Den behandles basert på alvorlighetsgraden av ryggmargskurven, så vel som sannsynligheten for at tilstanden forbedres eller forverres over tid.
Fordi de fremdeles vokser, vil små barn kanskje bare trenge bukseseler. Voksne med skoliose kan trenge medisiner mot smerter eller kirurgi.
På skolen
Barn med SMA har normal intellektuell og emosjonell utvikling. Noen har til og med intelligens over gjennomsnittet. Oppfordre barnet ditt til å delta i så mange aldersrelaterte aktiviteter som mulig.
Et klasserom er et sted der barnet ditt kan utmerke seg, men de kan fremdeles trenge hjelp til å håndtere arbeidsmengden. De vil sannsynligvis trenge spesiell hjelp med å skrive, male og bruke en datamaskin eller telefon.
Presset for å passe inn kan være utfordrende når du har en fysisk funksjonshemning. Rådgivning og terapi kan spille en stor rolle i å hjelpe barnet ditt til å føle seg mer trygge i sosiale omgivelser.
Trening og idrett
Å ha en fysisk funksjonshemning betyr ikke at barnet ditt ikke kan delta i idrett og andre aktiviteter. Faktisk vil legens barn sannsynligvis oppfordre dem til å delta i fysisk aktivitet.
Trening er viktig for generell helse og kan forbedre livskvaliteten.
Barn med type 3 SMA kan utføre de fleste fysiske aktiviteter, men de kan bli trette. Takket være fremskritt innen rullestolteknologi kan barn med SMA glede seg over rullestoltilpassede idretter, for eksempel fotball eller tennis.
En ganske populær aktivitet for barn med type 2 og 3 SMA er å svømme i et varmt basseng.
Ergoterapi og fysioterapi
På besøk hos en ergoterapeut lærer barnet ditt øvelser for å hjelpe dem med å utføre daglige aktiviteter, for eksempel å kle seg.
Under fysioterapi kan barnet ditt lære forskjellige pustepraksis for å styrke respirasjonsmusklene. De kan også utføre mer konvensjonelle bevegelsesøvelser.
Kosthold
Riktig ernæring er kritisk for barn med type 1 SMA. SMA kan påvirke musklene som brukes til å suge, tygge og svelge. Barnet ditt kan lett bli underernært og kan trenge å bli matet gjennom et gastrostomirør. Snakk med en ernæringsfysiolog for å lære mer om ditt barns kostholdsbehov.
Overvekt kan være en bekymring for barn med SMA som lever lenger enn tidlig barndom, siden de er mindre i stand til å være aktive enn barn uten SMA. Det har vært få studier så langt som antyder at noe bestemt kosthold er nyttig for å forhindre eller behandle overvekt hos personer med SMA. Annet enn å spise godt og unngå unødvendige kalorier, er det foreløpig ikke klart om et spesielt kosthold rettet mot overvekt er nyttig for personer med SMA.
Forventet levealder
Forventet levealder i SMA fra barndommen varierer.
De fleste barn med type 1 SMA vil bare leve noen få år. Folk som har blitt behandlet med nye SMA-medisiner har imidlertid sett lovende forbedringer i livskvaliteten - og forventet levealder.
Barn med andre typer SMA kan overleve lenge til voksen alder og leve sunne og oppfylle liv.
Bunnlinjen
Ingen personer med SMA er helt like. Det kan være vanskelig å vite hva du kan forvente.
Barnet ditt vil trenge en viss grad av hjelp med den daglige oppgaven og vil trolig kreve fysioterapi.
Du bør være proaktiv når det gjelder å håndtere komplikasjoner og gi barnet ditt den støtten de trenger. Det er viktig å holde seg så informert som mulig og jobbe sammen med et medisinsk omsorgsteam.
Husk at du ikke er alene. Rikelig med ressurser er tilgjengelig online, inkludert informasjon om støttegrupper og tjenester.
