Heterozygot definisjon
Generene dine er laget av DNA. Dette DNAet gir instruksjoner, som bestemmer egenskaper som hårfarge og blodtype.
Det er forskjellige versjoner av gener. Hver versjon kalles en allel. For hvert gen arver du to alleler: en fra din biologiske far og en fra din biologiske mor. Til sammen kalles disse allelene en genotype.
Hvis de to versjonene er forskjellige, har du en heterozygotisk genotype for det genet. Å være heterozygot for hårfarge kan for eksempel bety at du har en allel for rødt hår og en allel for brunt hår.
Forholdet mellom de to allelene påvirker hvilke egenskaper som kommer til uttrykk. Det avgjør også hvilke egenskaper du er transportør for.
La oss utforske hva det vil si å være heterozygot og hvilken rolle det spiller i din genetiske sminke.
Forskjell mellom heterozygot og homozygot
En homozygot genotype er motsatt av en heterozygot genotype.
Hvis du er homozygot for et bestemt gen, arvet du to av de samme allelene. Det betyr at dine biologiske foreldre bidro med identiske varianter.
I dette scenariet kan det hende du har to normale alleler eller to muterte alleler. Muterte alleler kan resultere i en sykdom og vil bli diskutert senere. Dette påvirker også hvilke egenskaper som vises.
Heterozygot eksempel
I en heterozygotisk genotype interagerer de to forskjellige allelene med hverandre. Dette avgjør hvordan trekkene deres kommer til uttrykk.
Vanligvis er dette samspillet basert på dominans. Allelet som uttrykkes sterkere kalles "dominerende", mens det andre kalles "recessivt." Denne recessive allelen er maskert av den dominerende.
Avhengig av hvordan de dominerende og recessive genene samvirker, kan en heterozygot genotype innebære:
Fullstendig dominans
I fullstendig dominans dekker den dominerende allelen den recessive. Den recessive allelen er ikke uttrykt i det hele tatt.
Et eksempel er øyenfarge, som styres av flere gener. Allelen for brune øyne er dominerende for den for blå øyne. Hvis du har en av hver, har du brune øyne.
Imidlertid har du fremdeles den recessive allelen for blå øyne. Hvis du reproduserer med noen som har samme allel, er det mulig at barnet ditt har blå øyne.
Ufullstendig dominans
Ufullstendig dominans oppstår når den dominerende allelen ikke overstyrer den recessive. I stedet smelter de sammen, noe som skaper en tredje egenskap.
Denne typen dominans sees ofte i hårtekstur. Hvis du har en allel for krøllete hår og en for rett hår, har du bølget hår. Bølgen er en kombinasjon av krøllete og rette hår.
Codominance
Kodominans skjer når de to allelene er representert samtidig. De går imidlertid ikke sammen. Begge trekk er like uttrykte.
Et eksempel på kodominans er AB-blodtypen. I dette tilfellet har du en allel for type A-blod og en for type B. I stedet for å blande og lage en tredje type, lager begge allelene begge blodtyper. Dette resulterer i blod av type AB.
Heterozygote gener og sykdommer
En mutert allel kan forårsake genetiske forhold. Det er fordi mutasjonen endrer hvordan DNA uttrykkes.
Avhengig av tilstanden, kan den muterte allelen være dominerende eller recessiv. Hvis den er dominerende, betyr det at bare en mutert kopi er nødvendig for å føre til sykdom. Dette kalles en "dominerende sykdom" eller "dominerende lidelse."
Hvis du er heterozygot for en dominerende lidelse, har du en høyere risiko for å utvikle den. På den annen side, hvis du er heterozygotisk for en recessiv mutasjon, vil du ikke få det. Den normale allelen tar over, og du er ganske enkelt en bærer. Dette betyr at barna kan få det.
Eksempler på dominerende sykdommer inkluderer:
Huntingtons sykdom
HTT-genet produserer jakttin, et protein som er relatert til nerveceller i hjernen. En mutasjon i dette genet forårsaker Huntingtons sykdom, en nevrodegenerativ lidelse.
Siden det muterte genet er dominerende, vil en person med bare en kopi utvikle Huntingtons sykdom. Denne progressive hjernetilstanden, som ofte dukker opp i voksen alder, kan forårsake:
- ufrivillige bevegelser
- emosjonelle problemer
- dårlig erkjennelse
- problemer med å gå, snakke eller svelge
Marfans syndrom
Marfans syndrom involverer bindevevet, som gir styrke og form til kroppens strukturer. Den genetiske lidelsen kan forårsake symptomer som:
- unormal buet ryggrad, eller skoliose
- gjengroing av visse arm- og benbein
- nærsynthet
- problemer med aorta, som er arterien som bringer blod fra hjertet til resten av kroppen
Marfans syndrom er assosiert med en mutasjon av FBN1-genet. Igjen, bare en mutert variant er nødvendig for å forårsake tilstanden.
Familiehyperkolesterolemi
Familiehyperkolesterolemi (FH) forekommer i heterozygote genotyper med en mutert kopi av APOB-, LDLR- eller PCSK9-genet. Det er ganske vanlig, og berører 1 av 200 til 250 personer.
FH forårsaker ekstremt høye LDL-kolesterolnivåer, noe som øker risikoen for koronarsykdom i en tidlig alder.
Ta bort
Når du er heterozygot for et spesifikt gen, betyr det at du har to forskjellige versjoner av det genet. Den dominerende formen kan fullstendig maskere den recessive, eller de kan smelte sammen. I noen tilfeller vises begge versjonene samtidig.
De to forskjellige genene kan samhandle på forskjellige måter. Forholdet deres er det som styrer de fysiske egenskapene dine, blodtypen og alle egenskapene som gjør deg til den du er.
