Fanconi-syndrom: Symptomer, årsaker, Behandling Og Utsikter

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Oversikt

Fanconi syndrom (FS) er en sjelden lidelse som påvirker filtreringsrørene (proksimale tubuli) i nyren. Lær mer om de forskjellige delene av nyren og se et diagram her.

Normalt reabsorberer de proksimale tubulene mineraler og næringsstoffer (metabolitter) i blodomløpet som er nødvendige for å fungere korrekt. I FS frigjør i stedet de proksimale tubuli store mengder av disse essensielle metabolittene i urinen. Disse essensielle stoffene inkluderer:

• vann
• glukose
• fosfat
• bikarbonater
• carnitine
• kalium
• urinsyre
• aminosyrer
• noen proteiner

Nyrene dine filtrerer omtrent 180 liter væske per dag. Mer enn 98 prosent av dette bør reabsorberes i blodet. Dette er ikke tilfelle med FS. Den resulterende mangelen på essensielle metabolitter kan forårsake dehydrering, bein deformiteter og en manglende trivsel.

Det er tilgjengelige behandlinger som kan bremse eller stoppe FS-progresjon.

FS arves ofte. Men det kan også skaffes fra visse medikamenter, kjemikalier eller sykdommer.

Den er oppkalt etter den sveitsiske barnelegen Guido Fanconi, som beskrev lidelsen på 1930-tallet. Fanconi beskrev også først en sjelden anemi, Fanconi anemi. Dette er en helt annen tilstand som ikke er relatert til FS.

Symptomer på Fanconi syndrom

Symptomer på arvet FS kan sees så tidlig som i spedbarnsalderen. De inkluderer:

• overdreven tørst
• overdreven vannlating
• oppkast
• unnlatelse av å trives
• langsom vekst
• skrøpelighet
• rakitt
• lav muskel tone
• hornhinneavvik
• nyresykdom

Symptomer på ervervet FS inkluderer:

• bein sykdom
• muskel svakhet
• lav fosfatkonsentrasjon i blodet (hypofosfatemi)
• lave kaliumnivåer i blodet (hypokalemia)
• overflødig aminosyrer i urin (hyperaminoaciduria)

Årsaker til Fanconi syndrom

Arvet FS

Cystinose er den vanligste årsaken til FS. Det er en sjelden arvelig sykdom. Ved cystinose akkumuleres aminosyren cystin i hele kroppen. Dette fører til forsinket vekst og en rekke lidelser, for eksempel beindeformiteter. Den vanligste og alvorlige (opptil 95 prosent) form for cystinose forekommer hos spedbarn og involverer FS.

En anmeldelse fra 2016 anslår at 1 av hver 100 000 til 200 000 nyfødte har cystinose.

Andre arvelige metabolske sykdommer som kan være involvert med FS inkluderer:

• Lowe syndrom
• Wilsons sykdom
• arvet fruktoseintoleranse

Ervervet FS

Årsakene til ervervet FS er varierte. De inkluderer:

• eksponering for litt cellegift
• bruk av antiretrovirale medisiner
• bruk av antibiotika

Giftige bivirkninger fra terapeutiske medisiner er den vanligste årsaken. Vanligvis kan symptomene behandles eller reverseres.

Noen ganger er årsaken til anskaffet FS ukjent.

Kreftmedisinene assosiert med FS inkluderer:

• ifosfamid
• cisplatin og karboplatin
• azacitidin
• merkaptopurin
• suramin (også brukt til å behandle parasittiske sykdommer)

Andre medisiner forårsaker FS hos noen mennesker, avhengig av dosering og andre forhold. Disse inkluderer:

• Utgåtte tetracykliner. Nedbrytningsproduktene av utløpt antibiotika i tetracyklinfamilien (anhydrotetracycline og epitetracycline) kan forårsake FS-symptomer i løpet av dager.
• Aminoglykosidantibiotika. Disse inkluderer gentamicin, tobramycin og amikacin. Opptil 25 prosent av mennesker som behandles med disse antibiotikaene utvikler FS-symptomer, bemerker en anmeldelse fra 2013.
• Antiepileptika. Valproinsyre er ett eksempel.
• Antivirale midler. Disse inkluderer didanosin (ddI), cidofovir og adefovir.
• Fumarsyre. Dette stoffet behandler psoriasis.
• Ranitidin. Dette medikamentet behandlet magesår.
• Boui-ougi-tou. Dette er et kinesisk stoff som brukes mot overvekt.

Andre forhold assosiert med FS-symptomer inkluderer:

• kronisk, tung alkoholbruk
• lim sniffing
• eksponering for tungmetaller og arbeidskjemikalier
• vitamin D-mangel
• nyretransplantasjon
• multippelt myelom
• amyloidose

Den nøyaktige mekanismen involvert med FS er ikke godt definert.

Diagnostisering av Fanconi syndrom

Spedbarn og barn med arvet FS

Vanligvis vises symptomene på FS tidlig i spedbarn og barndom. Foreldre kan merke overdreven tørst eller saktere enn normal vekst. Barn kan ha rakitt eller nyreproblemer.

Legen til barnet ditt vil bestille blod- og urinprøver for å sjekke for avvik, for eksempel høye nivåer av glukose, fosfater eller aminosyrer, og for å utelukke andre muligheter. De kan også sjekke for cystinose ved å se på barnets hornhinne med en spalte lampeundersøkelse. Dette er fordi cystinose påvirker øynene.

Ervervet FS

Legen din vil be om sykehistorien til ditt eller ditt barn, inkludert medisiner du eller barnet ditt tar, andre sykdommer som er til stede eller yrkesmessige eksponeringer. De vil også bestille blod- og urinprøver.

I anskaffet FS kan det hende du ikke legger merke til symptomene med en gang. Bein og nyrer kan bli skadet når diagnosen stilles.

Ervervet FS kan påvirke mennesker i alle aldre.

Vanlige feildiagnoser

Fordi FS er en så sjelden lidelse, kan leger ikke være kjent med den. FS kan også være tilstede sammen med andre sjeldne genetiske sykdommer, for eksempel:

• cystinose
• Wilsons sykdom
• Tannsykdom
• Lowe syndrom

Symptomene kan tilskrives mer kjente sykdommer, inkludert diabetes type 1. Andre feildiagnoser inkluderer følgende:

• Forvirret vekst kan tilskrives cystisk fibrose, kronisk underernæring eller en overaktiv skjoldbrusk.
• Riketter kan tilskrives vitamin D-mangel eller arvelige typer rakitt.
• Nyredysfunksjon kan tilskrives en mitokondriell lidelse eller andre sjeldne sykdommer.

Behandling av Fanconi syndrom

Behandling av FS avhenger av alvorlighetsgraden, årsaken og tilstedeværelsen av andre sykdommer. FS kan vanligvis ikke kureres ennå, men symptomene kan kontrolleres. Jo tidligere diagnose og behandling, jo bedre er utsiktene.

For barn med arvelig FS er den første behandlingslinjen å erstatte de essensielle stoffene som blir eliminert i overkant av de skadede nyrene. Utskifting av disse stoffene kan skje via munnen eller ved infusjon. Dette inkluderer erstatning av:

• elektrolytter
• bikarbonater
• kalium
• Vitamin d
• fosfater
• vann (når barnet er dehydrert)
• andre mineraler og næringsstoffer

Et kosthold med høyt kaloriinnhold anbefales for å opprettholde riktig vekst. Hvis barnets bein er misdannet, kan fysioterapeuter og ortopediske spesialister bli kalt inn.

Tilstedeværelsen av andre genetiske sykdommer kan kreve ytterligere behandling. For eksempel anbefales et lite kobberdiett for personer med Wilsons sykdom.

Ved cystinose blir FS løst med en vellykket nyretransplantasjon etter nyresvikt. Dette anses som en behandling for den underliggende sykdommen, i stedet for en behandling for FS.

Cystinosebehandling

Det er viktig å starte behandlingen så snart som mulig for cystinose. Hvis FS og cystinose ikke behandles, kan barnet få nyresvikt innen 10 år.

US Food and Drug Administration har godkjent et medikament som reduserer mengden cystin i cellene. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) kan brukes sammen med barn, starter med en lav dose og opparbeide til en vedlikeholdsdose. Bruken av dette kan forsinke behovet for nyretransplantasjon i 6 til 10 år. Cystinose er imidlertid en systemisk sykdom. Det kan forårsake problemer med andre organer.

Andre behandlinger mot cystinose inkluderer:

• cysteamine øyedråper for å redusere cystinavsetninger i hornhinnen
• erstatning av veksthormon
• nyretransplantasjon

For barn og andre med FS er kontinuerlig overvåking nødvendig. Det er også viktig for personer med FS å være konsekvente i å følge behandlingsplanen sin.

Ervervet FS

Når stoffet som forårsaker FS seponeres eller dosen reduseres, kommer nyrene seg over tid. I noen tilfeller kan nyreskadene vedvare.

Utsikter for Fanconi syndrom

Utsiktene for FS er betydelig bedre i dag enn det var for år siden, da levetiden for personer med cystinose og FS var mye kortere. Tilgjengeligheten av cysteamin- og nyretransplantasjoner gjør det mulig for mange mennesker med FS og cystinose å føre ganske normale og lengre liv.

Ny teknologi utvikles for å screene nyfødte og spedbarn for cystinose og FS. Dette gjør det mulig for behandlingen å begynne tidlig. Forskning pågår også for å finne nye og bedre behandlingsformer, for eksempel stamcelletransplantasjoner.