Cyclopia: Definisjon, Forventet Levetid Og årsaker

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Definisjon

Cyclopia er en sjelden fødselsdefekt som oppstår når den fremre delen av hjernen ikke klistres inn i høyre og venstre halvkule.

Det mest åpenbare symptomet på cyklopia er et enkelt øye eller et delvis oppdelt øye. En baby med cyklopia har vanligvis ingen nese, men en proboscis (en neselignende vekst) utvikler seg noen ganger over øyet mens babyen er i svangerskapet.

Cyclopia resulterer ofte i spontanabort eller dødfødsel. Overlevelse etter fødselen er vanligvis bare et spørsmål om timer. Denne tilstanden er ikke kompatibel med livet. Det er ikke bare at en baby har ett øye. Det er en misdannelse i babyens hjerne tidlig i svangerskapet.

Cyclopia, også kjent som alobar holoprosencephaly, forekommer hos omtrent 1 av 100 000 nyfødte (inkludert dødfødsler). En form for sykdommen eksisterer også hos dyr. Det er ingen måte å forhindre tilstanden på, og det er foreløpig ingen kur.

Hva er årsaken til dette?

Årsakene til syklopia er ikke godt forstått.

Cyclopia er en type fødselsdefekt kjent som holoprosencephaly. Det betyr at fosterhjernen til embryoet ikke danner to like halvkuler. Forhjernen skal antagelig inneholde både hjernehalvkuler, thalamus og hypothalamus.

Forskere mener at flere faktorer kan øke risikoen for syklopia og andre former for holoprosencephaly. En mulig risikofaktor er svangerskapsdiabetes.

I det siste hadde det vært spekulasjoner om at eksponering for kjemikalier eller giftstoffer kan være skylden. Men det ser ikke ut til å være noen sammenheng mellom en mors eksponering for farlige kjemikalier og en høyere risiko for syklopia.

For omtrent en tredel av babyer med syklopia eller annen type holoprosencephaly, blir årsaken identifisert som en abnormitet med kromosomene deres. Spesielt er holoprosencephaly mer vanlig når det er tre eksemplarer av kromosom 13. Imidlertid er andre kromosomavvik også identifisert som mulige årsaker.

For noen babyer med syklopia identifiseres årsaken som en endring med et bestemt gen. Disse endringene fører til at genene og proteinene deres virker annerledes, noe som påvirker hjernedannelsen. I mange tilfeller er det imidlertid ingen årsaker.

Hvordan og når diagnostiseres det?

Cyclopia kan noen ganger diagnostiseres ved hjelp av en ultralyd mens babyen fortsatt er i livmoren. Tilstanden utvikler seg mellom den tredje og fjerde svangerskapsuken. En ultralyd av fosteret etter denne tiden kan ofte avsløre åpenbare tegn på syklopi eller andre former for holoprosencephaly. I tillegg til et enkelt øye, kan unormale formasjoner av hjernen og indre organer være synlige med ultralyd.

Når en ultralyd oppdager en unormalitet, men ikke klarer å presentere et klart bilde, kan en lege anbefale en foster MR. En MR bruker et magnetfelt og radiobølger for å lage bilder av organer, et foster og andre interne funksjoner. Både ultralyd og MR utgjør ingen risiko for mor eller barn.

Hvis cyklopia ikke er diagnostisert i livmoren, kan det identifiseres med en visuell undersøkelse av babyen ved fødselen.

Hva er utsiktene?

En baby som utvikler cyklopia overlever ofte ikke graviditet. Dette er fordi hjernen og andre organer ikke utvikler seg normalt. Hjernen til en baby med cyklopia kan ikke opprettholde alle kroppens systemer som er nødvendige for å overleve.

En levende fødsel av en baby med syklopia i Jordan var gjenstand for en sakrapport som ble presentert i 2015. Babyen døde på sykehuset fem timer etter fødselen. Andre studier av levende fødsler har funnet at en nyfødt med cyklopia vanligvis bare har timer å leve.

Takeaway

Cyclopia er en trist, men sjelden forekomst. Forskere mener at hvis et barn utvikler cyklopia, kan det være en større risiko for at foreldrene kan bære den genetiske egenskapen. Dette kan øke risikoen for at tilstanden dannes igjen under en påfølgende graviditet. Cyklopia er imidlertid så sjelden at dette er usannsynlig.

Cyclopia kan være en arvelig egenskap. Foreldrene til en baby med tilstanden bør informere nærmeste familiemedlemmer som kan starte en familie om deres mulige økte risiko for syklopia eller andre, mildere former for holoprosencephaly.

Gentesting for foreldre med høyere risiko anbefales. Dette gir kanskje ikke sikre svar, men samtaler med en genetisk rådgiver og en barnelege om denne saken er viktig.

Hvis du eller noen i familien din er blitt berørt av syklopia, må du forstå at det ikke på noen måte er relatert til atferden, valgene eller livsstilen til moren eller noen i familien. Det er sannsynligvis relatert til unormale kromosomer eller gener, og utviklet seg spontant. En dag kan slike abnormiteter behandles før graviditet og syklopia vil kunne forebygges.