Oversikt
VATER-syndrom, ofte kalt VATER-forening, er en gruppe fødselsskader som ofte skjer sammen. VATER er et akronym. Hver bokstav står for en del av kroppen som er berørt:
- ryggvirvler (ryggmarg)
- anus
- tracheoesophageal (luftrør og spiserør)
- nyre (nyre)
Assosiasjonen kalles VACTERL hvis hjertet (hjertet) og lemmene også påvirkes. Siden dette veldig ofte er tilfelle, er VACTERL ofte det mer nøyaktige uttrykket.
For å få diagnosen VATER eller VACTERL-forening, må en baby ha fødselsdefekter i minst tre av disse områdene.
VATER / VACTERL-foreningen er sjelden. Anslagsvis 1 av hver 10.000 til 40.000 babyer er født med denne gruppen forhold.
Hva forårsaker det?
Legene vet ikke nøyaktig hva som forårsaker VATER-tilknytning. De mener manglene skjer tidlig i svangerskapet.
En kombinasjon av gener og miljøfaktorer kan være involvert. Ingen enkelt genet har blitt identifisert, men forskere har funnet noen få kromosomavvik og genendringer (mutasjoner) relatert til tilstanden. Noen ganger blir mer enn en person i samme familie rammet.
Hva er symptomene?
Symptomene avhenger av hvilke feil en baby har.
Vertebrale defekter
Opptil 80 prosent av mennesker med VATER-forening har defekter i ryggmargen (ryggvirvlene). Disse problemene kan omfatte:
- mangler bein i ryggraden
- ekstra bein i ryggraden
- unormalt formede bein
- bein som er smeltet sammen
- buet ryggrad (skoliose)
- ekstra ribbeina
Analfeil
Mellom 60 og 90 prosent av mennesker med VATER-forening har et problem med anus, for eksempel:
- et tynt belegg over anus som blokkerer åpningen
- ingen passasje mellom bunnen av tykktarmen (endetarmen) og anus, så avføring kan ikke passere fra tarmen ut av kroppen
Problemer med anus kan forårsake symptomer som:
- en hovent mage
- oppkast
- ingen avføring, eller veldig få avføring
Hjertefeil
“C” i VACTERL står for “hjerte.” Hjerteproblemer rammer 40 til 80 prosent av mennesker med denne tilstanden. Disse kan omfatte:
- Ventrikulær septaldefekt (VSD). Dette er et hull i veggen som deler høyre og venstre nederste kammer i hjertet (ventriklene).
- Formaks septal defekt. Dette er når et hull i veggen deler de to øvre kamrene i hjertet (atrium).
- Tetralogy of Fallot. Dette er en kombinasjon av fire hjertefeil: VSD, en forstørret aortaklaff (overstyrende aorta), innsnevring av lungeventilen (lungestenose) og fortykkelse av høyre ventrikkel (høyre ventrikkelhypertrofi).
- Hypoplastisk venstre hjerte syndrom. Dette er når venstre side av hjertet ikke formes ordentlig, og forhindrer at blodet strømmer gjennom hjertet.
- Patent ductus arteriosus (PDA). PDA oppstår når det er en unormal åpning i en av hjertets blodkar som forhindrer blod i å gå til lungene for å plukke opp oksygen.
- Transponering av de store arteriene. De to viktigste arteriene ut av hjertet er bakover (transponert).
Symptomer på hjerteproblemer inkluderer:
- problemer med å puste
- kortpustethet
- blå farge på huden
- utmattelse
- unormal hjerterytme
- rask hjerterytme
- hjertemusling (whooshing lyd)
- dårlig spising
- ingen vektøkning
Tracheoesophageal fistel
En fistel er en unormal forbindelse mellom luftrøret (luftrøret) og spiserøret (røret som fører mat fra munnen til magen). Disse to strukturene er vanligvis ikke koblet sammen. Det forstyrrer mat som går fra halsen til magen, og avleder litt mat i lungene.
Symptomene inkluderer:
- puster mat inn i lungene
- hoste eller kveles mens du fôrer
- oppkast
- blå farge på huden
- problemer med å puste
- hovent mage
- dårlig vektøkning
Nyrefeil
Rundt 50 prosent av mennesker med VATER / VACTERL har nyredefekter. Disse kan omfatte:
- dårlig dannet nyre
- nyrer som er på feil sted
- en blokkering av urin ut av nyrene
- sikkerhetskopiering av urin fra blæren inn i nyrene
Nyredefekter kan forårsake hyppige urinveisinfeksjoner. Gutter kan også ha en feil der åpningen av penis er på bunnen, i stedet for på spissen (hypospadi).
Lammefeil
Opptil 70 prosent av babyer med VACTERL har lemdefekter. Disse kan omfatte:
- manglende eller dårlig utviklede tommelen
- ekstra fingre eller tær (polydaktivt)
- fingre eller tær på nettet (syndaktisk)
- dårlig utviklede underarmer
Andre symptomer
Andre, mer generelle symptomer på VATER-tilknytning inkluderer:
- langsom vekst
- unnlatelse av å gå opp i vekt
- ujevn ansiktstrekk (asymmetri)
- ørefeil
- lungefeil
- problemer med skjeden eller penis
Det er viktig å merke seg at VATER / VACTERL-foreningen ikke påvirker læring eller intellektuell utvikling.
Hvordan diagnostiseres det?
Fordi VATER-foreningen er en klynge av tilstander, kan ingen enkelt test diagnostisere den. Leger stiller vanligvis diagnosen basert på kliniske tegn og symptomer. Babyer med denne tilstanden har minst tre VATER- eller VACTERL-feil. Det er viktig å utelukke andre genetiske syndromer og tilstander som kan dele funksjoner med VATER / VACTERL-foreningen.
Hva er behandlingsalternativene?
Behandlingen er basert på hvilke typer fødselsdefekter som er involvert. Kirurgi kan fikse mange av defektene, inkludert problemer med analåpningen, bein i ryggraden, hjerte og nyrer. Ofte blir disse prosedyrene gjort snart etter at barnet er født.
Fordi VATER-foreningen involverer flere kroppssystemer, behandler noen få forskjellige leger det, inkludert:
- kardiolog (hjerteproblemer)
- gastroenterolog (GI-kanal)
- ortopedisk spesialist (bein)
- urolog (nyrer, blære og andre deler av urinsystemet)
Barn med VATER-forening vil ofte trenge livslang overvåking og behandling for å forhindre fremtidige problemer. De kan også trenge hjelp fra spesialister som fysioterapeut og ergoterapeut.
Outlook
Utsiktene avhenger av hvilke typer feil en person har, og hvordan disse problemene blir behandlet. Ofte vil personer med VACTERL-forening ha symptomer hele livet. Men med riktig behandling kan de leve sunne liv.
