Oversikt
Proteus syndrom er en ekstremt sjelden, men kronisk, eller langvarig tilstand. Det forårsaker en gjengroing av hud, bein, blodkar og fett- og bindevev. Disse gjengroingene er vanligvis ikke kreft.
Gjengroingene kan være milde eller alvorlige, og de kan påvirke alle deler av kroppen. Lemmer, ryggrad og hodeskalle er oftest rammet. De er vanligvis ikke synlige ved fødselen, men blir mer merkbare i alderen 6 til 18 måneder. Ubehandlet kan gjengroing føre til alvorlige helse- og mobilitetsproblemer.
Det anslås at færre enn 500 mennesker over hele verden har Proteus syndrom.
Visste du?
Proteus syndrom fikk navnet fra den greske guden Proteus, som ville endre formen for å unngå unnfangelse. Det er også tenkt at Joseph Merrick, den såkalte Elephant Man, hadde Proteus syndrom.
Symptomer på Proteus syndrom
Symptomene har en tendens til å variere sterkt fra en person til en annen og kan omfatte:
- asymmetriske gjengroinger, slik at den ene siden av kroppen har lengre lemmer enn den andre
- hevede, grove hudlesjoner som kan ha et humpete, rillet utseende
- en buet ryggrad, også kalt skoliose
- fete gjengroder, ofte på mage, armer og ben
- ikke-kreftsvulster, ofte funnet på eggstokkene, og membraner som dekker hjernen og ryggmargen
- misdannede blodkar, som øker risikoen for livstruende blodpropp
- misdannelse i sentralnervesystemet, som kan forårsake psykiske funksjonshemninger, og funksjoner som et langt ansikt og smalt hode, droopy øyelokk og brede nesebor
- tykkede hudputer på fotsålene
Årsaker til Proteus syndrom
Proteus syndrom oppstår under fosterutviklingen. Det er forårsaket av det eksperter kaller en mutasjon, eller permanent endring, av genet AKT1. AKT1-genet hjelper med å regulere veksten.
Ingen vet egentlig hvorfor denne mutasjonen oppstår, men legene mistenker at den er tilfeldig og ikke arvet. Av denne grunn er Proteus syndrom ikke en sykdom som overføres fra en generasjon til den neste. Proteus Syndrome Foundation understreker at denne tilstanden ikke er årsaker av noe en foreldre gjorde eller ikke gjorde.
Forskere har også oppdaget at genmutasjonen er mosaikk. Det betyr at det påvirker noen celler i kroppen, men ikke andre. Dette er med på å forklare hvorfor den ene siden av kroppen kan bli påvirket og ikke den andre, og hvorfor alvorlighetsgraden av symptomer kan variere så sterkt fra en person til en annen.
Diagnostisering av Proteus syndrom
Diagnose kan være vanskelig. Tilstanden er sjelden, og mange leger er ukjente. Det første trinnet en lege kan ta, er å biopsi en svulst eller vev, og teste prøven for tilstedeværelse av et mutert AKT1-gen. Hvis man finner det, kan screeningstester, som røntgenstråler, ultralyd og CT-skanning, brukes til å lete etter indre masser.
Behandling av Proteus syndrom
Det er ingen kur mot Proteus syndrom. Behandlingen fokuserer generelt på å minimere og håndtere symptomer.
Tilstanden påvirker mange deler av kroppen, så barnet ditt kan trenge behandling fra flere leger, inkludert følgende:
- kardiolog
- hudlege
- pulmonolog (lungespesialist)
- ortoped (beinlege)
- fysioterapeut
- psykiater
Kirurgi for å fjerne gjengroinger i huden og overflødig vev kan anbefales. Leger kan også foreslå å fjerne vekstplater i beinet kirurgisk for å forhindre overdreven vekst.
Komplikasjoner av dette syndromet
Proteus syndrom kan forårsake mange komplikasjoner. Noen kan være livstruende.
Barnet ditt kan utvikle store masser. Disse kan være vansirende og føre til alvorlige mobilitetsproblemer. Svulster kan komprimere organer og nerver, noe som resulterer i ting som en kollapset lunge og tap av følelse i et lem. Gjengroing av bein kan også føre til tap av bevegelighet.
Vekstene kan også forårsake nevrologiske komplikasjoner som kan påvirke mental utvikling, og føre til tap av syn og anfall.
Personer med Proteus syndrom er mer utsatt for dyp venetrombose fordi det kan påvirke blodkar. Dyp venetrombose er en blodpropp som forekommer i kroppens dype årer, vanligvis i benet. Koagulatet kan gå fri og reise gjennom kroppen.
Hvis en blodpropp kiler seg fast i en arterie i lungene, kalt en lungeemboli, kan det blokkere blodstrømmen og føre til død. Lungeemboli er en ledende dødsårsak hos mennesker med Proteus syndrom. Barnet ditt blir regelmessig overvåket for blodpropp. Vanlige symptomer på lungeemboli er:
- kortpustethet
- brystsmerter
- en hoste som noen ganger kan føre til blodstrippet slim
Outlook
Proteus syndrom er en veldig uvanlig tilstand som kan variere i alvorlighetsgrad. Uten behandling vil tilstanden forverres over tid. Behandlingen kan omfatte kirurgi og fysioterapi. Barnet ditt vil også bli overvåket for blodpropp.
Tilstanden kan påvirke livskvaliteten, men personer med Proteus syndrom kan eldes normalt med medisinsk inngrep og overvåking.
