Neglepatella-syndrom (NPS): Symptomer, årsaker Og Mer

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Oversikt

Spikerpatella-syndrom (NPS), noen ganger kalt Fong-syndrom eller arvelig osteoonychodysplasia (HOOD), er en sjelden genetisk lidelse. Det påvirker ofte neglene. Det kan også påvirke ledd i kroppen, for eksempel knærne og andre kroppssystemer, for eksempel nervesystemet og nyrene. Fortsett å lese for å lære mer om denne tilstanden.

Hva er symptomene?

Noen ganger kan symptomer på NPS påvises så tidlig som i spedbarnsalderen, men de kan dukke opp senere i livet. Symptomer på NPS oppleves ofte i:

• negler
• knær
• albuer
• bekken

Andre ledd, bein og bløtvev kan også bli påvirket.

Rundt 98 prosent av personer med NPS har symptomer som påvirker neglene. Disse symptomene kan omfatte:

• fraværende negler
• uvanlig små negler
• misfarging
• langsgående splitting av neglen
• uvanlig tynne negler
• trekantformet lunula, som er den nederste delen av neglen, rett over neglebåndet

Andre, mindre vanlige symptomer, kan være:

• vansatt liten tånegl
• liten eller uregelmessig formet patella, som også er kjent som kneskålen
• kneforskyvning, vanligvis sideveis (til siden) eller overlegen (til toppen)
• fremspring fra bein i og rundt kneet
• patellar dislokasjoner, også kjent som kneskovert dislokasjon
• begrenset bevegelsesområde i albuen
• arthrodysplasia av albuen, som er en genetisk tilstand som påvirker ledd
• dislokasjon av albuene
• generell hyperextensjon av leddene
• iliac horn, som er bilaterale, koniske, benete fremspring fra bekkenet som vanligvis er synlige på røntgenbilder
• ryggsmerte
• stram akillessene
• lavere muskelmasse
• nyreproblemer, for eksempel hematuri eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
• øyeproblemer, for eksempel glaukom

I tillegg, ifølge en studie, opplever omtrent halvparten av personer som er diagnostisert med NPS patellofemoral ustabilitet. Patellofemoral ustabilitet betyr at kneskålen har beveget seg ut av riktig innretting. Det forårsaker konstant smerte og hevelse i kneet.

Lav benmineraltetthet er et annet mulig symptom. En studie fra 2005 antyder at personer med NPS har 8–20 prosent lavere nivåer av benmineraltetthet enn mennesker uten det, spesielt i hoftene.

Fører til

NPS er ikke en vanlig tilstand. Forskning anslår at det finnes hos 1 av 50 000 individer. Det er en genetisk lidelse og er mer vanlig hos personer som har foreldre eller andre familiemedlemmer med lidelsen. Hvis du har lidelsen, vil alle barn du har ha 50 prosent sjanse for å også få tilstanden.

Det er også mulig å utvikle tilstanden hvis ingen av foreldrene har det. Når dette skjer, er det sannsynligvis forårsaket av en mutasjon av LMX1B-genet, selv om forskere ikke vet nøyaktig hvordan mutasjonen fører til neglepatella. Hos omtrent 20 prosent av mennesker med tilstanden er ingen av foreldrene bærer. Det betyr at 80 prosent av mennesker arver tilstanden fra en av foreldrene.

Hvordan diagnostiseres NPS?

NPS kan diagnostiseres på forskjellige stadier hele livet. NPS kan noen ganger identifiseres i utero, eller mens en baby er i livmoren, ved hjelp av ultralyd og ultrasonografi. Hos spedbarn kan leger diagnostisere tilstanden hvis de identifiserer manglende kneskål eller bilaterale symmetriske iliac-sporer.

Hos andre mennesker kan leger diagnostisere tilstanden med en klinisk evaluering, en analyse av familiehistorien og laboratorietesting. Leger kan også bruke følgende avbildningstester for å identifisere avvik i bein, ledd og bløtvev som er berørt av NPS:

• computertomografi (CT)
• Røntgenbilder
• magnetisk resonansavbildning (MR)

komplikasjoner

NPS påvirker mange ledd i kroppen og kan føre til mange komplikasjoner, inkludert:

• Økt risiko for brudd: Dette skyldes lavere bentetthet kombinert med bein og ledd som vanligvis har andre problemer, for eksempel ustabilitet.
• Skoliose: Tenåringer med NPS har økt risiko for å utvikle denne lidelsen, noe som forårsaker en unormal kurve i ryggraden.
• Preeklampsi: Kvinner med NPS kan ha økt risiko for å utvikle denne alvorlige komplikasjonen under graviditet.
• Nedsatt følelse: Personer med NPS kan oppleve redusert følsomhet for temperatur og smerte. De kan også oppleve nummenhet og prikking.
• Mage-tarmproblemer: Noen personer med NPS rapporterer forstoppelse og irritabelt tarmsyndrom.
• Glaukom: Dette er en øyesykdom der økt øyetrykk skader synsnerven, noe som kan føre til permanent synstap.
• Nyrekomplikasjoner: Personer med NPS har ofte problemer med nyrene og urinveiene. I mer ekstreme tilfeller av NPS, kan du utvikle nyresvikt.

Hvordan behandles og styres NPS?

Det er ingen kur for NPS. Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer. Smerter i knærne, for eksempel, kan styres av:

• smertelindrende medisiner som acetaminophen (Tylenol) og opioider
• splinter
• bukseseler
• fysioterapi

Noen ganger er det nødvendig med korrigerende kirurgi, spesielt etter brudd.

Personer med NPS bør også overvåkes for nyreproblemer. Legen din kan anbefale årlige urintester for å overvåke nyrenes helse. Hvis problemer utvikler seg, kan medisiner og dialyse hjelpe til med å håndtere og behandle nyreproblemer.

Gravide kvinner som har NPS, risikerer å utvikle preeklampsi, og sjelden kan dette utvikle postpartum. Preeklampsi er en alvorlig tilstand som kan føre til anfall og noen ganger død. Preeklampsi forårsaker økt blodtrykk og kan diagnostiseres gjennom blod- og urintesting for å vurdere sluttorganfunksjon.

Blodtrykkovervåking er en regelmessig del av fødselsomsorgen, men husk å gi legen din beskjed om du har NPS, slik at de kan være klar over din økte risiko for denne tilstanden. Du bør også snakke med legen din om medisiner du tar, slik at de kan bestemme hvilke som er trygge å ta mens du er gravid.

NPS bærer risikoen for glaukom. Glaukom kan diagnostiseres gjennom en øyeundersøkelse som kontrollerer trykket rundt øyet ditt. Hvis du har NPS, planlegg regelmessige øyeundersøkelser. Hvis du utvikler glaukom, kan medisinerte øyedråper brukes til å redusere trykket. Du kan også trenge å bruke spesielle korrigerende briller. I noen tilfeller kan det være behov for kirurgi.

Totalt sett er en tverrfaglig tilnærming til NPS viktig for behandling av symptomer og komplikasjoner.

Hva er utsiktene?

NPS er en sjelden genetisk lidelse, ofte arvet fra en av foreldrene dine. I andre tilfeller er det et resultat av en spontan mutasjon i LMX1B-genet. NPS forårsaker ofte problemer i negler, knær, albue og bekken. Det kan også påvirke en rekke andre kroppssystemer, inkludert nyre, nervesystemet og mage-tarmorganer.

Det er ingen kur for NPS, men symptomer kan håndteres ved å samarbeide med en rekke spesialister. Rådfør deg med legen din for å finne ut hvilken spesialist som er best for dine spesifikke symptomer.