Vil barnet mitt bli født med cystisk fibrose?
Hvis du og partneren din begge er bærere, vil du sannsynligvis forstå hvor sannsynlig det er at barnet ditt blir født med cystisk fibrose. Når to CF-bærere har en baby, er det 25 prosent sjanse for at babyen deres blir født med sykdommen og 50 prosent sjanse for at babyen deres vil være en bærer av en CF-genmutasjon, men ikke ha sykdommen selv. Ett av fire barn vil verken være bærere eller ha sykdommen, og bryter derfor arvelighetskjeden.
Mange transportørpar bestemmer seg for å gjennomgå en genetisk screeningtest på embryoene sine, kalt pre -plantation genetisk diagnose (PGD). Denne testen gjøres før graviditet på embryoer kjøpt gjennom in vitro befruktning (IVF). I PGD blir en eller to celler ekstrahert fra hvert embryo og analysert for å bestemme om babyen vil:
- har cystisk fibrose
- være en bærer av sykdommen
- har ikke det defekte genet i det hele tatt
Fjerning av celler påvirker ikke embryoene negativt. Når du har kjent denne informasjonen om embryoene dine, kan du bestemme hvilken du skal ha implantert i livmoren din i håp om at en graviditet vil oppstå.
Forårsaker cystisk fibrose infertilitet?
Kvinner som er bærere av CF opplever ikke problemer med ufruktbarhet på grunn av det. Noen menn som er bærere har en bestemt type infertilitet. Denne infertiliteten er forårsaket av en manglende kanal, kalt vas deferens, som transporterer sæd fra testiklene inn i penis. Menn med denne diagnosen har muligheten til å få sædcellene utvunnet kirurgisk. Sædcellene kan deretter brukes til å implantere partneren sin gjennom en behandling som kalles intracytoplasmic sperm injeksjon (ICSI).
I ICSI injiseres en enkelt sæd i et egg. Hvis befruktning skjer, blir embryoet implantert i kvinnens livmor, gjennom in vitro-befruktning. Siden ikke alle menn som er bærere av CF har infertilitetsproblemer, er det viktig at begge partnerne blir testet for det mangelfulle genet.
Selv om dere begge er bærere, kan dere få sunne barn.
Vil jeg ha noen symptomer hvis jeg er bærer?
Mange CF-bærere er asymptomatiske, noe som betyr at de ikke har noen symptomer. Omtrent en av 31 amerikanere er en symptomløs bærer av et mangelfullt CF-gen. Andre bærere opplever symptomer, som vanligvis er milde. Symptomene inkluderer:
- luftveisproblemer, som bronkitt og bihulebetennelse
- pankreatitt
Hvor vanlige er bærere av cystisk fibrose?
Bærer av cystisk fibrose finnes i alle etniske grupper. Følgende er estimater av CF-genmutasjonsbærere i USA etter etnisitet:
- Kaukasiere: en av 29
- Hispanics: en av 46
- Afroamerikanere: en av 65
- Asiat-amerikanere: en av 90
Uansett hvilken etnisitet du er, eller hvis du har en familiehistorie med cystisk fibrose, bør du få testet det.
Finnes det behandlinger mot cystisk fibrose?
Det er ingen kur for cystisk fibrose, men livsstilsvalg, behandlinger og medisiner kan hjelpe mennesker med CF å leve fulle liv, til tross for utfordringene de står overfor.
Cystisk fibrose påvirker først og fremst luftveiene og fordøyelseskanalen. Symptomene kan variere i alvorlighetsgrad og endres over tid. Dette gjør behovet for proaktiv behandling og overvåking fra legespesialister spesielt viktig. Det er avgjørende å holde vaksinasjoner oppdaterte og å opprettholde et røykfritt miljø.
Behandlingen fokuserer vanligvis på:
- opprettholde tilstrekkelig næring
- forhindre eller behandle tarmblokkeringer
- eliminere slim fra lungene
- forhindrer smitte
Leger forskriver ofte medisiner for å oppnå disse behandlingsmålene, inkludert:
- antibiotika for å forhindre og behandle infeksjoner, først og fremst i lungene
- orale bukspyttkjertelenzymer som hjelper fordøyelsen
- slimfortynnende medisiner som støtter løsgjøring og fjerning av slim fra lungene gjennom hoste
Andre vanlige behandlinger inkluderer bronkodilatorer, som hjelper til med å holde luftveiene åpne, og fysioterapi for brystet. Matrør brukes noen ganger over natten for å sikre tilstrekkelig kaloriforbruk.
Personer med alvorlige symptomer drar ofte nytte av kirurgiske inngrep, som fjerning av nesepolyp, tarmblokkering eller lungetransplantasjon.
Behandlingene for CF fortsetter å forbedre seg, og det gjør også kvaliteten og levetiden for de som har det.
Outlook
Hvis du håper å være foreldre og finne ut at du er bærer, er det viktig å huske at du har alternativer og kontroll over situasjonen.
Hvordan kan jeg testes for CF?
Den amerikanske kongressen for fødselsleger og gynekologer (ACOG) anbefaler å tilby bårescreening for alle kvinner og menn som ønsker å bli foreldre. Carrier screening er en enkel prosedyre. Du må gi deg enten en blod- eller spyttprøve, som er anskaffet via en munnpinne. Prøven vil bli sendt ut til et laboratorium for analyse og gi informasjon om genetisk materiale (DNA) og vil avgjøre om du har en mutasjon av CF-genet.
