Spinal muskulær atrofi (SMA) er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker svakhet. Det påvirker motoriske nevroner i ryggmargen, noe som resulterer i svakhet i musklene som brukes til bevegelse. I de fleste tilfeller av SMA er tegn og symptomer til stede ved fødselen eller vises i løpet av de to første leveårene.
Hvis babyen din har SMA, vil det begrense muskelstyrken og bevegelsesevnen. Babyen din kan også ha problemer med å puste, svelge og føde.
Ta deg tid til å lære om hvordan SMA kan påvirke barnet ditt, samt noen av behandlingsalternativene som er tilgjengelige for å håndtere denne tilstanden.
Typer og symptomer på SMA
SMA er klassifisert i fem typer, basert på alderen når symptomer oppstår og alvorlighetsgraden av tilstanden. Alle typer SMA er progressive, noe som betyr at de har en tendens til å bli verre over tid.
Type 0
Type 0 SMA er den sjeldneste og mest alvorlige typen.
Når en baby har type 0 SMA, kan tilstanden oppdages før de blir født, mens de fremdeles utvikler seg i livmoren.
Babyer født med type 0 SMA har ekstremt svake muskler, inkludert svake respirasjonsmuskler. De har ofte problemer med å puste.
De fleste spedbarn født med type 0 SMA overlever ikke mer enn 6 måneder.
Type 1
Type 1 SMA er også kjent som Werdnig-Hoffmann sykdom eller infantil begynnende SMA. Det er den vanligste typen SMA, ifølge National Institutes of Health (NIH).
Når en baby har type 1 SMA, vil de sannsynligvis vise tegn og symptomer på tilstanden ved fødselen eller innen 6 måneder etter at han ble født.
Barn med type 1 SMA kan vanligvis ikke kontrollere hodebevegelsene, rulle over eller sitte uten hjelp. Barnet ditt kan også ha problemer med å suge eller svelge.
Barn med type 1 SMA har også en tendens til å ha svake luftvesmuskler og unormalt formede kister. Dette kan forårsake alvorlige pustevansker.
Mange barn med denne typen SMA overlever ikke tidligere barndom. Imidlertid kan nye målrettede terapier bidra til å forbedre utsiktene for barn med denne tilstanden.
Type 2
Type 2 SMA er også kjent som Dubowitz sykdom eller mellomliggende SMA.
Hvis babyen din har type 2 SMA, vil det sannsynligvis vises tegn og symptomer på tilstanden mellom 6 og 18 måneder.
Barn med type 2 SMA lærer vanligvis å sitte på egenhånd. Imidlertid har muskelstyrken og motorikken en tendens til å avta over tid. Etter hvert trenger de ofte mer støtte for å sitte.
Barn med denne typen SMA kan vanligvis ikke lære å stå eller gå uten støtte. De utvikler ofte andre symptomer eller komplikasjoner også, som skjelving i hendene, uvanlig krumning i ryggraden og pustevansker.
Mange barn med type 2 SMA overlever til 20- eller 30-årene.
Type 3 og 4
I noen tilfeller blir babyer født med typer SMA som ikke gir merkbare symptomer før senere i livet.
Type 3 SMA er også kjent som Kugelberg-Welander sykdom eller mild SMA. Det vises vanligvis etter 18 måneders alder.
Type 4 SMA kalles også ungdoms- eller voksenutbrudd SMA. Det vises etter barndommen og har en tendens til å forårsake bare milde til moderate symptomer.
Barn og voksne med type 3 eller type 4 SMA kan oppleve vanskeligheter med å gå eller andre bevegelser, men de har en tendens til å ha normale forventede levealder.
Årsaker til SMA
SMA er forårsaket av mutasjoner i SMN1-genet. Type og alvorlighetsgrad av tilstanden påvirkes også av antall og kopier av SMN2-genet som en baby har.
For å utvikle SMA, må babyen din ha to berørte kopier av SMN1-genet. I de fleste tilfeller arver babyer en berørt kopi av genet fra hver av foreldrene.
SMN1- og SMN2-generene gir instruksjoner til kroppen for hvordan man kan produsere en type protein kjent som survival motor-neuron (SMN) protein. SMN-protein er viktig for helsen til motoriske nevroner, en type nervecelle som overfører signaler fra hjernen og ryggmargen til muskler.
Hvis babyen din har SMA, kan kroppen deres ikke produsere SMN-proteiner riktig. Dette får motoriske nevroner i kroppen til å dø. Som et resultat kan kroppen ikke sende motorsignaler fra ryggmargen ordentlig til musklene, noe som fører til muskelsvakhet, og til slutt forårsaker muskelsvinn på grunn av manglende bruk.
Diagnose av SMA
Hvis babyen din viser tegn eller symptomer på SMA, kan legen deres bestille genetisk testing for å se etter genetiske mutasjoner som forårsaker tilstanden. Dette vil hjelpe legen deres til å lære om barnets symptomer er forårsaket av SMA eller en annen lidelse.
I noen tilfeller blir de genetiske mutasjonene som forårsaker denne tilstanden funnet før symptomene utvikler seg. Hvis du eller partneren din har en familiehistorie med SMA, kan legen din anbefale gentesting for barnet ditt, selv om barnet ditt virker sunt. Hvis barnet ditt tester positivt for genetiske mutasjoner, kan legen deres anbefale å starte øyeblikkelig behandling for SMA.
I tillegg til gentesting, kan legen din bestille en muskelbiopsi for å sjekke barnets muskler for tegn på muskelsykdom. De kan også bestille et elektromyogram (EMG), en test som lar dem måle den elektriske aktiviteten til muskler.
Behandling av SMA
Det er foreløpig ingen kjent kur mot SMA. Imidlertid er flere behandlinger tilgjengelige for å redusere utviklingen av sykdommen, lindre symptomer og håndtere potensielle komplikasjoner.
For å gi den støtten babyen din trenger, skal legen deres hjelpe deg med å sette sammen et tverrfaglig team av helsepersonell. Regelmessige kontroller med medlemmer av dette teamet er avgjørende for å håndtere barns tilstand.
Som en del av deres anbefalte behandlingsplan kan helseteamet til ditt barn anbefale ett eller flere av følgende:
- Målrettet terapi. For å hjelpe til med å bremse eller begrense progresjonen av SMA, kan legens lege foreskrive og administrere injiserbare medisiner nusinersen (Spinraza) eller onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Disse medisinene retter seg mot underliggende årsaker til sykdommen.
- Åndedrettsbehandling. For å hjelpe babyen din med å puste, kan helseteamet ditt ordinere brystfysioterapi, mekanisk ventilasjon eller andre luftveisbehandlinger.
- Ernæringsterapi. For å hjelpe babyen din å få næringsstoffer og kalorier de trenger for å vokse, kan legen eller kostholdseksperten anbefale kosttilskudd eller rørfôring.
- Muskel- og leddbehandling. For å hjelpe med å strekke musklene og leddene, kan helseteamet ditt foreskrive fysioterapiøvelser. De kan også anbefale bruk av splinter, seler eller andre enheter for å støtte sunn holdning og leddposisjonering.
- Medisiner. For å behandle gastroøsofageal refluks, forstoppelse eller andre potensielle komplikasjoner av SMA, kan helseteamet ditt foreskrive en eller flere medisiner.
Når barnet ditt blir eldre, vil behandlingsbehovet sannsynligvis endre seg. For eksempel, hvis de har alvorlige deformasjoner i ryggmargen eller hoften, kan de trenge kirurgi i senere barndom eller voksen alder.
Hvis du synes det er følelsesmessig vanskelig å takle babyens tilstand, må du gi beskjed til legen din. De kan anbefale rådgivning eller andre støttetjenester.
Spesielt babyutstyr
Babyens fysioterapeut, ergoterapeut eller andre medlemmer av deres helseteam kan oppmuntre deg til å investere i spesialutstyr for å hjelpe til med å ta vare på dem.
For eksempel kan de anbefale:
- lette leker
- spesiell badutstyr
- tilpassede barnesenger og barnevogner
- støpte puter eller andre sittesystemer og støttestøtter
Genetisk rådgivning
Hvis noen i familien eller partneren din har SMA, kan legen din oppfordre deg og partneren din til å gjennomgå genetisk rådgivning.
Hvis du tenker på å få en baby, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg og partneren din med å vurdere og forstå sjansene dine for å få et barn med SMA.
Hvis du allerede har et barn med SMA, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å vurdere og forstå sjansene for at du får et annet barn med denne tilstanden.
Hvis du har flere barn, og ett av dem får diagnosen SMA, er det mulig at søsken deres også kan bære de berørte genene. En søsken kan også ha sykdommen, men viser ikke merkbare symptomer.
Hvis legen din mener at noen av barna dine risikerer å få SMA, kan de bestille genetisk testing. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre barnets langsiktige syn.
Takeaway
Hvis barnet ditt har SMA, er det viktig å få hjelp fra et tverrfaglig team av helsepersonell. De kan hjelpe deg med å forstå barnets tilstand og behandlingsalternativer.
Avhengig av barnets tilstand, kan helseteamet deres anbefale behandling med en målrettet terapi. De kan også anbefale andre behandlinger eller livsstilsendringer for å hjelpe deg med å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner ved SMA.
Hvis du synes det er vanskelig å takle utfordringene ved å ta vare på et barn med SMA, må du fortelle legen din. De kan henvise deg til en rådgiver, støttegruppe eller andre kilder til støtte. Å ha den emosjonelle støtten du trenger, kan gjøre det mulig for deg å bedre ta vare på familien.
