Ehlers-Danlos Syndrom: Årsaker, Symptomer Og Diagnose

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hva er Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig tilstand som påvirker bindevevet i kroppen. Bindevev er ansvarlig for å støtte og strukturere hud, blodkar, bein og organer. Den består av celler, fibrøst materiale og et protein kalt kollagen. En gruppe genetiske lidelser forårsaker Ehlers-Danlos syndrom, noe som resulterer i en mangel i kollagenproduksjon.

Nylig er 13 hovedtyper av Ehlers-Danlos syndrom undertypet. Disse inkluderer:

• klassiker
• klassisk-lignende
• hjerte-klaffe
• vaskulær
• hyper
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• Kyfoskoliotisk
• sprø hornhinne
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopatiske
• periodontal

Hver type EDS påvirker forskjellige områder av kroppen. Imidlertid har alle typer EDS en ting til felles: hypermobilitet. Hypermobilitet er et uvanlig stort bevegelsesområde i leddene.

I følge National Library of Medicine's Genetics Home Reference, berører EDS 1 av 5 000 mennesker over hele verden. Hypermobilitet og klassiske typer Ehlers-Danlos syndrom er de vanligste. De andre typene er sjeldne. Dermatosparaxis påvirker for eksempel bare rundt 12 barn over hele verden.

Hva forårsaker EDS?

I de fleste tilfeller er EDS en arvelig tilstand. Mindretallet av tilfellene arves ikke. Dette betyr at de forekommer via spontane genmutasjoner. Defekter i genene svekker prosessen og dannelsen av kollagen.

Alle genene som er oppført nedenfor gir instruksjoner om hvordan du setter sammen kollagen, bortsett fra ADAMTS2. Det genet gir instruksjoner for å lage proteiner som fungerer med kollagen. Genene som kan forårsake EDS, selv om de ikke er en fullstendig liste, inkluderer:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Hva er symptomene på EDS?

Foreldre er noen ganger lydløse bærere av de mangelfulle genene som forårsaker EDS. Dette betyr at foreldrene kanskje ikke har noen symptomer på tilstanden. Og de er uvitende om at de er bærere av et mangelfullt gen. Andre ganger er genårsaken dominerende og kan gi symptomer.

Symptomer på klassisk EDS

• løse skjøter
• svært elastisk, fløyelsaktig hud
• skjør hud
• hud som lett blåmerker
• overflødig hud folder på øynene
• Muskelsmerte
• muskeltretthet
• godartet vekst på trykkområder, som albuer og knær
• problemer med hjerteklaffen

Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)

• løse skjøter
• lett blåmerker
• Muskelsmerte
• muskeltretthet
• kronisk degenerativ leddsykdom
• for tidlig artrose
• kronisk smerte
• problemer med hjerteklaffen

Symptomer på vaskulær EDS

• skjøre blodkar
• tynn hud
• gjennomsiktig hud
• tynn nese
• utstående øyne
• tynne lepper
• sunkne kinn
• liten hake
• kollapset lunge
• problemer med hjerteklaffen

Hvordan diagnostiseres EDS?

Leger kan bruke en serie tester for å diagnostisere EDS (bortsett fra hEDS), eller utelukke andre lignende forhold. Disse testene inkluderer genetiske tester, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruker lydbølger for å lage bevegelige bilder av hjertet. Dette vil vise legen hvis det er noen unormale forhold.

En blodprøve blir tatt fra armen din og testet for mutasjoner i visse gener. En hudbiopsi brukes til å sjekke om det er tegn på unormalt ved kollagenproduksjon. Dette innebærer å fjerne en liten hudprøve og sjekke den under et mikroskop.

En DNA-test kan også bekrefte om et mangelfullt gen er til stede i et embryo. Denne formen for testing blir gjort når en kvinnes egg blir befruktet utenfor kroppen hennes (in vitro-befruktning).

Hvordan behandles EDS?

Nåværende behandlingsalternativer for EDS inkluderer:

• fysioterapi (brukes til å rehabilitere de med ledd- og muskelinstabilitet)
• kirurgi for å reparere skadede ledd
• medisiner for å minimere smerter

Ytterligere behandlingsalternativer kan være tilgjengelige, avhengig av mengden smerte du opplever eller eventuelle tilleggssymptomer.

Du kan også ta disse trinnene for å forhindre skader og beskytte leddene:

• Unngå kontaktsport.
• Unngå å løfte vekter.
• Bruk solkrem for å beskytte huden.
• Unngå tøffe såper som kan tørke huden eller forårsake allergiske reaksjoner.
• Bruk hjelpemidler for å minimere trykket på leddene.

Hvis barnet ditt har EDS, følg også disse trinnene for å forhindre skader og beskytte leddene deres. Legg i tillegg tilstrekkelig polstring på barnet ditt før de sykler eller lærer å gå.

Potensielle komplikasjoner av EDS

Komplikasjoner av EDS kan omfatte:

• kroniske leddsmerter
• felles dislokasjon
• tidlig artritt
• langsom helbredelse av sår, noe som fører til fremtredende arrdannelse
• kirurgiske sår som har vanskelig for å leges

Outlook

Hvis du mistenker at du har EDS basert på symptomer du opplever, er det viktig å besøke legen din. De vil kunne diagnostisere deg med noen få tester eller ved å utelukke andre lignende forhold.

Hvis du får diagnosen tilstanden, vil legen din samarbeide med deg for å utvikle en behandlingsplan. I tillegg er det flere trinn du kan ta for å forhindre skader.