Hva er Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom er en arvelig levertilstand der leveren din ikke kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin.
Leveren din bryter ned gamle røde blodlegemer i forbindelser, inkludert bilirubin, som frigjøres i avføring og urin. Hvis du har Gilberts syndrom, bygger bilirubin seg opp i blodstrømmen din, og forårsaker en tilstand som kalles hyperbilirubinemia. Du kan se at dette begrepet dukker opp i resultatene av en blodprøve. Det betyr ganske enkelt at du har høye nivåer av bilirubin i kroppen din. I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at det er noe som skjer med leverfunksjonen din. I Gilberts syndrom er imidlertid leveren din ellers normal.
Rundt 3 til 7 prosent av mennesker i USA har Gilberts syndrom. Noen studier viser at det kan være så høyt som 13 prosent. Det er ikke en skadelig tilstand og trenger ikke å bli behandlet, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.
Hva er symptomene?
Gilberts syndrom gir ikke alltid merkbare symptomer. Faktisk kan 30 prosent av mennesker med Gilberts syndrom aldri ha noen symptomer. Noen mennesker med Gilberts syndrom vet aldri en gang at de har det. Ofte er det ikke diagnostisert før tidlig i voksen alder.
Når det gir symptomer, kan disse omfatte:
- gulfarging av huden og hvite deler av øynene (gulsott)
- kvalme og diaré
- svakt ubehag i mageområdet
- utmattelse
Hvis du har Gilbert-syndrom, vil du kanskje merke disse symptomene mer hvis du gjør ting som kan øke bilirubinnivået ytterligere, for eksempel:
- opplever følelsesmessig eller fysisk stress
- trener kraftig
- ikke spiser på en lengre periode
- ikke drikke nok vann
- ikke sove nok
- å være syk eller ha en infeksjon
- komme seg etter operasjonen
- mensen
- kald eksponering
Noen mennesker med Gilberts syndrom opplever også at å drikke alkohol gjør symptomene deres verre. For noen mennesker kan til og med en eller to drinker få dem til å føle seg syke like etter. Du kan også ha det som føles som en bakrus i flere dager. Alkohol kan midlertidig heve bilirubinnivået hos personer med Gilberts syndrom.
Hva forårsaker det?
Gilberts syndrom er en genetisk tilstand som blir gitt bort fra foreldrene dine.
Det er forårsaket av en mutasjon i UGT1A1-genet. Denne mutasjonen resulterer i at kroppen din skaper mindre bilirubin-UGT, et enzym som bryter ned bilirubin. Uten riktige mengder av dette enzymet kan kroppen din ikke behandle bilirubin riktig.
Hvordan diagnostiseres det?
Legen din kan teste deg for Gilberts syndrom hvis de merker gulsott uten andre tegn eller symptomer på et leverproblem. Selv om du ikke har gulsott, kan legen din merke høyere nivåer av bilirubin under en rutinemessig blodprøve i leverfunksjonen.
Legen din kan også utføre tester som leverbiopsi, CT-skanning, ultralyd eller andre blodprøver for å utelukke andre medisinske tilstander som kan forårsake eller øke ditt unormale bilirubinnivå. Gilberts syndrom kan oppstå sammen med andre lever- og blodtilstander.
Du vil sannsynligvis få diagnosen Gilbert-syndrom hvis leverprøvene viser økt bilirubin og det ikke er andre bevis for leversykdom. I noen tilfeller kan legen din også bruke en genetisk test for å sjekke for genmutasjonen som er ansvarlig for tilstanden. Medisinene niacin og rifampin kan forårsake en økning i bilirubin i Gilberts syndrom og også føre til en diagnose.
Hvordan behandles det?
De fleste tilfeller av Gilberts syndrom krever ikke behandling. Imidlertid, hvis du begynner å ha betydelige symptomer, inkludert tretthet eller kvalme, kan legen din forskrive daglig fenobarbital (luminal) for å redusere den totale mengden bilirubin i kroppen din.
Det er også flere livsstilsendringer du kan gjøre for å forhindre symptomer, inkludert:
- Få god søvn. Prøv å sove syv til åtte timer om natten. Følg en konsekvent rutine så nøye du kan.
- Unngå lange perioder med intens trening. Hold anstrengende treningsøkter korte (under 10 minutter). Forsøk å få minst 30 minutter lett til moderat trening hver dag.
- Hold deg godt hydrert. Dette er spesielt viktig under trening, varmt vær og sykdom.
- Prøv avslapningsteknikker for å takle stress. Lytt til musikk, meditere, gjør yoga eller prøv andre aktiviteter som hjelper deg å slappe av.
- Spis et balansert kosthold. Spis regelmessig, ikke hopp over måltider, og følg ikke noen diettplaner som anbefaler å faste eller spise bare små mengder kalorier.
- Begrens alkoholinntaket. Hvis du har noen levertilstand, er det best å unngå alkohol. Hvis du drikker, kan du imidlertid vurdere å begrense deg til bare noen få drinker per måned.
- Lær hvordan medisinene dine samhandler med Gilberts syndrom. Noen medisiner, inkludert andre som brukes til å behandle kreft, kan virke annerledes hvis du har Gilberts syndrom.
Å leve med Gilberts syndrom
Gilberts syndrom er en ufarlig tilstand som ikke trenger å bli behandlet. Det er ingen endring i forventet levealder på grunn av Gilberts syndrom. Imidlertid, hvis du begynner å merke symptomer, kan det hende du må gjøre noen livsstilsendringer.
