Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hva er sprø bonesykdom?

Skjønn bein sykdom er en lidelse som resulterer i skjøre bein som brytes lett. Den er vanligvis til stede ved fødselen, men den utvikler seg bare hos barn som har en familiehistorie av sykdommen.

Sykdommen blir ofte referert til som osteogenesis imperfecta (OI), som betyr "ufullkommen dannet bein."

Skjønn bein sykdom kan variere fra mild til alvorlig. De fleste tilfeller er milde, noe som resulterer i få beinbrudd. Imidlertid kan de alvorlige formene av sykdommen forårsake:

• hørselstap
• hjertefeil
• ryggmargsproblemer
• permanente deformiteter

OI kan noen ganger være livstruende hvis det forekommer hos babyer enten før eller kort tid etter fødselen. Omtrent en person på 20 000 vil utvikle sprø bensykdom. Det forekommer likt blant menn og kvinner og blant etniske grupper.

Hva er årsaken til sprø beinplager?

Skjønn bein sykdom er forårsaket av en defekt, eller feil, i genet som produserer type 1 kollagen, et protein som brukes til å lage bein. Det mangelfulle genet blir vanligvis arvet. I noen tilfeller kan imidlertid en genetisk mutasjon, eller endring, forårsake den.

Hva er typene for sprø beinplager?

Fire forskjellige gener er ansvarlige for kollagenproduksjon. Noen eller alle disse genene kan bli påvirket hos personer med OI. Mangelfulle gener kan produsere åtte typer sprø bensykdommer, merket som type 1 OI til og med type 8 OI. De fire første typene er de vanligste. De fire siste er ekstremt sjeldne, og de fleste er undertyper av type 4 OI. Her er de fire hovedtyper av OI:

Type 1 OI

Type 1 OI er den mildeste og vanligste formen for sprø bensykdom. Ved denne typen sprø bensykdom produserer kroppen din kollagen av høy kvalitet, men ikke nok av det. Dette resulterer i mildt sagt skjøre bein. Barn med type 1 OI har typisk beinbrudd på grunn av milde traumer. Slike beinbrudd er mye mindre vanlige hos voksne. Tennene kan også bli påvirket, noe som kan føre til sprekker i tenner og hulrom.

Type 2 OI

Type 2 OI er den alvorligste formen for sprø bensykdom, og det kan være livstruende. I type 2 OI produserer kroppen din ikke nok kollagen eller produserer kollagen av dårlig kvalitet. Type 2 OI kan forårsake beindeformiteter. Hvis barnet ditt er født med type 2 OI, kan de ha et innsnevret bryst, ødelagte eller feilformede ribbein eller underutviklede lunger. Babyer med type 2 OI kan dø i livmoren eller like etter fødselen.

Type 3 OI

Type 3 OI er også en alvorlig form for sprø bensykdom. Det får bein til å bryte lett. I type 3 OI produserer barnets kropp nok kollagen, men det er dårlig kvalitet. Barnets bein kan til og med begynne å knekke før fødselen. Bendeformiteter er vanlige og kan bli verre når barnet ditt blir eldre.

Type 4 OI

Type 4 OI er den mest varierende formen for skjør bein sykdom fordi symptomene varierer fra milde til alvorlige. Som med type 3 OI produserer kroppen din nok kollagen, men kvaliteten er dårlig. Barn med type 4 OI blir vanligvis født med bøyde ben, selv om bøyningen har en tendens til å bli mindre med alderen.

Hva er symptomene på sprø beinplager?

Symptomene på sprø bensykdom er forskjellige avhengig av sykdommens type. Alle med skjør bein sykdom har skjøre bein, men alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Skjønn bein sykdom har ett eller flere av følgende symptomer:

• bein deformiteter
• flere knuste bein
• løse skjøter
• svake tenner
• blå sklera, eller en blåaktig farge i det hvite i øyet
• bøyde ben og armer
• kyfose, eller en unormal ytre kurve i øvre ryggrad
• skoliose, eller en unormal sidekurve i ryggraden
• tidlig hørselstap
• Pusteproblemer
• hjertefeil

Hvordan diagnostiseres sprø beinplager?

Legen din kan diagnostisere sprø bensykdom ved å ta røntgenstråler. Røntgenbilder lar legen din se nåværende og tidligere ødelagte bein. De gjør det også lettere å se feil i beinene. Lab-tester kan brukes til å analysere strukturen til ditt barns kollagen. I noen tilfeller kan det hende at legen din ønsker å gjøre en biopsi på huden. Under denne biopsien vil legen bruke et skarpt, hult rør for å fjerne en liten prøve av vevet ditt.

Genetisk testing kan gjøres for å spore kilden til mangelfulle gener.

Hvordan behandles sprø beinssykdom?

Det er ingen kur mot sprø bensykdom. Det er imidlertid støttende terapier som hjelper til med å redusere barnets risiko for ødelagte bein og øke livskvaliteten. Behandlinger for skjør bein sykdom inkluderer:

• fysioterapi og ergoterapi for å øke barnets bevegelighet og muskelstyrke
• bisfosfonatmedisiner for å styrke barnets bein
• medisin for å redusere smerter
• trening med lav effekt for å hjelpe til med å bygge bein
• kirurgi for å plassere stenger i barnets bein
• rekonstruktiv kirurgi for å korrigere beindeformiteter
• mental helse rådgivning for å hjelpe behandle problemer med kroppsbilde

Hva er det langsiktige utsiktene for noen med sprø bonesykdom?

De langsiktige utsiktene varierer avhengig av typen sprø bensykdom. Utsiktene for de fire hovedtyper av sprø bensykdom er:

Type 1 OI

Hvis barnet ditt har type 1 OI, kan de leve et normalt liv med relativt få problemer.

Type 2 OI

Type 2 OI er ofte dødelig. Et barn med type 2 OI kan dø i livmoren eller kort tid etter fødselen av luftveisproblemer.

Type 3 OI

Hvis barnet ditt har OI type 3, kan de ha alvorlige beindeformiteter og ofte trenger en rullestol for å komme seg rundt. De har vanligvis kortere levetid enn personer med type 1 eller 4 OI.

Type 4 OI

Hvis barnet ditt har type 4 OI, kan det hende at de trenger krykker for å gå. Forventet levealder er imidlertid normal eller nær det normale.