Hva er G6PD-mangel?
G6PD-mangel er en genetisk abnormitet som resulterer i en utilstrekkelig mengde glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) i blodet. Dette er et veldig viktig enzym (eller protein) som regulerer forskjellige biokjemiske reaksjoner i kroppen.
G6PD er også ansvarlig for å holde røde blodlegemer sunne slik at de kan fungere ordentlig og leve en normal levetid. Uten nok av det brytes røde blodlegemer for tidlig. Denne tidlige ødeleggelsen av røde blodlegemer er kjent som hemolyse, og den kan til slutt føre til hemolytisk anemi.
Hemolytisk anemi utvikles når røde blodlegemer ødelegges raskere enn kroppen kan erstatte dem, noe som resulterer i redusert oksygenstrøm til organer og vev. Dette kan føre til tretthet, gulfarging av hud og øyne og kortpustethet.
Hos personer med G6PD-mangel kan hemolytisk anemi oppstå etter å ha spist fava bønner eller visse belgfrukter. Det kan også utløses av infeksjoner eller av visse medikamenter, for eksempel:
- antimalaria, en type medisiner som brukes til å forebygge og behandle malaria
- sulfonamider, et medisin som brukes til behandling av forskjellige infeksjoner
- aspirin, et stoff som brukes for å lindre feber, smerter og hevelse
- noen ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs)
G6PD-mangel er mest utbredt i Afrika, der den kan ramme opptil 20 prosent av befolkningen. Tilstanden er også mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
De fleste mennesker med G6PD-mangel opplever vanligvis ingen symptomer. Noen kan imidlertid utvikle symptomer når de blir utsatt for medisiner, mat eller infeksjoner som utløser tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer. Når den underliggende årsaken er behandlet eller løst, forsvinner vanligvis symptomer på G6PD-mangel i løpet av noen få uker.
Hva er symptomene på G6PD-mangel?
Symptomer på G6PD-mangel kan omfatte:
- rask hjerterytme
- kortpustethet
- urin som er mørk eller gul-oransje
- feber
- utmattelse
- svimmelhet
- blekhet
- gulsott, eller gulfarging av huden og hvite i øynene
Hva forårsaker G6PD-mangel?
G6PD-mangel er en genetisk tilstand som overføres fra en eller begge foreldrene til barnet deres. Det mangelfulle genet som forårsaker denne mangelen er på X-kromosomet, som er et av de to kjønnskromosomene. Menn har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer. Hos menn er en endret kopi av genet nok til å forårsake G6PD-mangel.
Hos kvinner vil imidlertid en mutasjon måtte være til stede i begge kopiene av genet. Siden det er mindre sannsynlig at kvinner har to endrede kopier av dette genet, påvirkes menn av G6PD-mangel mye oftere enn kvinner.
Hva er risikofaktorene for G6PD-mangel?
Du kan ha en høyere risiko for å ha G6PD-mangel hvis du:
- er mannlige
- er afroamerikansk
- er av Midtøsten avstamming
- har en familiehistorie av tilstanden
Å ha en eller flere av disse risikofaktorene betyr ikke nødvendigvis at du vil ha G6PD-mangel. Snakk med legen din hvis du er bekymret for risikoen for tilstanden.
Hvordan diagnostiseres G6PD-mangel?
Legen din kan diagnostisere G6PD-mangel ved å utføre en enkel blodprøve for å sjekke G6PD-enzymnivåer.
Andre diagnostiske tester som kan gjøres inkluderer en fullstendig blodtelling, serum hemoglobin test og en reticulocyt telling. Alle disse testene gir informasjon om de røde blodlegemene i kroppen. De kan også hjelpe legen din til å diagnostisere hemolytisk anemi.
Under avtalen er det viktig å fortelle legen din om kostholdet ditt og medisiner du bruker. Disse detaljene kan hjelpe legen din med diagnosen.
Hvordan behandles G6PD-mangel?
Behandling for G6PD-mangel består i å fjerne utløseren som forårsaker symptomer.
Hvis tilstanden ble utløst av en infeksjon, behandles den underliggende infeksjonen deretter. Eventuelle aktuelle medisiner som kan ødelegge røde blodlegemer, blir også avviklet. I disse tilfellene kan de fleste komme seg fra en episode på egen hånd.
Når G6PD-mangel har kommet til hemolytisk anemi, kan det imidlertid være nødvendig med mer aggressiv behandling. Noen ganger inkluderer dette oksygenbehandling og en blodoverføring for å fylle oksygennivået og røde blodlegemer.
Du må bo på sykehuset mens du mottar disse behandlingene, da nøye overvåking av alvorlig hemolytisk anemi er avgjørende for å sikre full bedring uten komplikasjoner.
Hva er utsiktene for noen med G6PD-mangel?
Mange mennesker med G6PD-mangel har aldri noen symptomer. De som kommer seg helt etter symptomene når behandlingen er mottatt for den underliggende utløseren av tilstanden. Imidlertid er det viktig å lære hvordan du kan håndtere tilstanden og forhindre at symptomer utvikler seg.
Å håndtere G6PD-mangel innebærer å unngå mat og medisiner som kan utløse tilstanden. Å redusere stressnivået kan også hjelpe i å kontrollere symptomer. Be legen din om en trykt liste over medisiner og matvarer du bør unngå.
