Medfødte Hjernedefekter - Definisjon Og Pasientopplæring

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hva betyr det å ha en medfødt hjernefeil?

Medfødte hjernefeil er avvik i hjernen som er til stede ved fødselen. Det er mange forskjellige typer av disse manglene. De kan variere veldig fra milde til alvorlige forhold.

Hjernen begynner å dannes den første måneden etter unnfangelsen, og vil fortsette å danne og utvikle seg gjennom hele svangerskapet. Utvikling av hjernen begynner fra en liten, spesiell plate av celler på overflaten av embryoet. Disse cellene vokser og danner de forskjellige regionene i hjernen.

Når denne prosessen blir forstyrret eller avbrutt, kan den forårsake strukturelle feil i hjernen og hodeskallen. Normal hjernefunksjon kan være nedsatt selv om bare hodeskalleveksten er opprørt.

Fortsett å lese for å lære mer om medfødte hjernefeil.

Hva er symptomene på medfødte hjernefeil?

Symptomer på medfødte hjernefeil varierer. Hver defekt har et tydelig sett med symptomer og svekkelser.

Noen av disse symptomene er kanskje ikke synlige før etter fødselen når barnet ditt har forsinkelser i utviklingen eller veksten. Noen medfødte hjernefeil har ikke symptomer før i voksen alder. Noen har aldri symptomer i det hele tatt.

Barn født med medfødt hjernefeil kan også ha:

• hjerte- og karsykdommer
• gastrointestinale feil
• spalte leppe og gane
• beslag
• hodepine
• muskel svakhet
• redusert syn
• blære- og tarmproblemer

Hvilke typer medfødte hjernefeil er det?

Flere typer medfødte hjernefeil er forårsaket av nevrale rørsdefekter.

Tidlig i fosterutviklingen ruller en flat stripe av vev langs baksiden av fosteret opp for å danne nevralrøret. Dette røret går langs mesteparten av embryoets lengde.

Lær mer: Fødselsdefekter »

Neuralrøret lukkes vanligvis mellom den tredje og fjerde uken etter unnfangelsen. Det utvikler seg til ryggmargen med hjernen øverst. Hvis røret ikke lukkes ordentlig, kan ikke vevet i røret utvikle seg ordentlig. Neuralrørsdefekter som kan oppstå som et resultat inkluderer:

Anencephaly: Hodeenden av nevralrøret klarer ikke å lukke, og en stor del av hodeskallen og hjernen mangler. Den manglende delen av hodeskallen betyr at hjernevevet blir utsatt.

Encephalocele: En del av hjernen bukker ut gjennom en åpning i hodeskallen. Utbuelsen er ofte plassert langs midtlinjen foran til bak på hodeskallen.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del av lillehjernen, en region i hjernen som påvirker motorisk kontroll, blir forskjøvet nedover i den øvre ryggraden. Dette fører til at hjernen eller ryggmargen blir komprimert.

Andre typer medfødte hjernefeil utvikler seg i hjernens struktur:

Hydrocephalus: Også kalt væske på hjernen, dette er en overdreven oppbygging av cerebrospinalvæske (CSF) forårsaket av nedsatt sirkulasjon av CSF. Når det er overflødig væske, kan det legge for mye press på hjernen.

Dandy-Walker syndrom: Dette innebærer fravær eller mangelfull vekst av den sentrale delen av lillehjernen.

Holoprosencephaly: Hjernen deler seg ikke i to halvdeler, eller halvkuler.

Megalencephaly: Denne tilstanden fører til at en persons hjerne er unormalt stor eller tung.

Microcephaly: Dette skjer når hjernen ikke utvikler seg til full størrelse. Zika-viruset kan forårsake mikrocefali.

Hva forårsaker medfødte hjernefeil?

De fleste medfødte hjernefeil kan ikke tilskrives en spesifikk årsak. En rekke genetiske og miljømessige faktorer har vært knyttet til utviklingen av medfødte hjernedefekter. Disse faktorene kan være relatert til:

• genfeil
• infeksjon
• narkotika bruk
• andre traumer for et ufødt foster

Noen hjernedefekter er symptomer på trisomi. Trisomi oppstår når et tredje kromosom er til stede der det vanligvis bare er to kromosomer.

Dandy-Walker-syndrom og Chiari II-defekter er assosiert med trisomi av kromosom 9. Trisomi av kromosom 13 kan forårsake holoprosencephaly og microcephaly. Symptomer på trisomi av kromosomer 13 og 18 kan omfatte nevrale rørsdefekter.

Hvem er i faresonen for medfødte hjernefeil?

Noen risikofaktorer som genetikk er uunngåelig. Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, er det noen ting du kan gjøre for å redusere risikoen for medfødte hjernefeil hos babyen:

• Unngå alkohol, fritidsmedisiner og røyking. Fordi hjernen til en baby begynner å utvikle seg i løpet av den første måneden av unnfangelsen, er det viktig å unngå disse hvis du prøver å bli gravid.
• Bruk av visse reseptbelagte medisiner som antikonvulsiva, warfarin (Coumadin) og retinsyre kan øke risikoen for hjernedefekter. Snakk med legen din om medisiner du tar hvis du prøver å bli gravid eller du er gravid.
• Unngå eksponering for røntgenstråler eller strålebehandling. Det inkluderer røntgenbilder på tannlegekontoret. La alltid legene dine vite om du er gravid eller kan være gravid.
• Ernæringsmangler kan påvirke babyens hjerne, så hold et sunt, balansert kosthold mens du er gravid. Leger anbefaler også å ta et prenatal vitamin før du blir gravid og gjennom hele svangerskapet.

Infeksjoner som rubella, herpes simplex og varicella zoster kan også øke babyens risiko for medfødte hjernefeil. Selv om du ikke alltid kan unngå infeksjoner, er det ting du kan gjøre for å redusere risikoen for infeksjon:

• Snakk med legen din om vaksiner du bør få. De kan anbefale vaksiner du måtte trenge før du blir gravid, og de du bør ha når du har blitt gravid.
• Unngå å være rundt mennesker som er syke når det er mulig. De kan spre en infeksjon til deg.
• Unngå å reise til områder med kjente utbrudd. Dette inkluderer områder med mygg som er kjent for å ha Zika-viruset.

Diabetes mellitus eller fenylketonuria, en sjelden genetisk sykdom, under graviditet øker også risikoen for å få en baby med medfødte hjernefeil.

Enhver form for traumer for det ufødte barnet, som å falle på magen mens du er gravid, kan også påvirke hjerneutviklingen.

Hvordan diagnostiseres medfødte hjernefeil?

Legen din kan være i stand til å identifisere en medfødt hjernefeil ved detaljert ultralyd. Hvis ytterligere undersøkelse er nødvendig, kan en MR-skanning brukes til å se detaljer om fosterets hjerne og ryggrad.

Det kan være mulig å identifisere en medfødt hjernefeil som en del av en prenatal screening. Dette kan gjøres ved å bruke chorionic villus sampling (CVS) når du er mellom 10 og 12 uker gravid. CVS brukes til å identifisere forskjellige genetiske tilstander. Ikke alle medfødte hjernedefekter er genetiske, så CVS vil ikke alltid identifisere en medfødt hjernedefekt. Snakk med legen din for å lære mer om CVS.

I noen tilfeller kan det ikke være mulig med nøyaktig diagnose før etter fødselen når tegn som intellektuell funksjonshemning, forsinket atferd eller anfall kan være mer merkbare.

Hvordan behandles medfødte hjernefeil?

Behandlingen varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad av tilstanden. Mange behandlinger vil fokusere på å behandle symptomene. For eksempel kan krampestillende medisiner bidra til å redusere episoder med anfall.

Noen tilstander kan behandles med kirurgi. Dekompressjonskirurgi kan skape mer plass for hjerne- og cerebrospinalvæske der det trengs. Kirurgi for å korrigere mangelfulle hodeskaller kan gi hjernen rom til å vokse normalt. Shunts kan settes inn for å drenere cerebrospinalvæsken som bygger seg opp med hydrocephalus.

Hva er utsiktene for medfødte hjernefeil?

Effektene av en medfødt hjernefeil varierer veldig. Type og alvorlighetsgrad av tilstanden, tilstedeværelsen av andre fysiske eller psykiske funksjonsnedsettelser og miljøfaktorer kan bidra til utsiktene.

Mange medfødte hjernedefekter forårsaker mindre nevrologisk svekkelse. Mennesker med denne typen medfødte hjernedefekter kan vokse til å fungere uavhengig. Andre feil er så alvorlige at de er dødelige før eller kort tid etter fødselen. Noen forårsaker betydelige funksjonshemninger. Andre deaktiverer mennesker delvis, og begrenser deres mentale funksjon til et nivå som er under normal kapasitet.

Er det måter å forhindre medfødte hjernefeil?

Forskning og sporing av forekomsten av fødselsdefekter har hjulpet medisinske eksperter med å identifisere spesifikke måter å redusere medfødte hjernedefekter.

Centers for Disease Control and Prevention anbefaler at kvinner som er gravide eller vurderer graviditet, gjør følgende:

• Ta tilskudd som inneholder 400 mikrogram folsyre daglig. Begynn minst en måned før du blir gravid. Hvis du tar disse tilskuddene, reduseres risikoen for å få en baby med nevrale feildefekter.
• Unngå å drikke alkohol når som helst.
• Slutt å røyke før du blir gravid eller så tidlig som mulig inn i svangerskapet.
• Hold blodsukkeret under kontroll før og under svangerskapet, spesielt hvis du har diabetes.
• Snakk med helsepersonellet før du tar medisiner eller urteprodukter under graviditet. De kan gi deg råd om hvilke medisiner og kosttilskudd som er trygge under graviditeten.