Genet kan hoppe over en generasjon, så det kan være lurt å se lenger enn foreldrene dine eller ta en genetisk test.
Hvordan diagnostiseres Wilsons sykdom?
Wilsons sykdom kan være vanskelig for legene å først diagnostisere. Symptomene ligner andre helseproblemer som tungmetallforgiftning, hepatitt C og cerebral parese.
Noen ganger kan legen din utelukke Wilsons sykdom når nevrologiske symptomer oppstår og det ikke er noen KF-ring synlig. Men dette er ikke alltid tilfelle for personer med leverspesifikke symptomer eller ingen andre symptomer.
En lege vil spørre om symptomene dine og be om familiens sykehistorie. De vil også bruke en rekke tester for å se etter skader forårsaket av kobberansamlinger.
Fysisk eksamen
I løpet av det fysiske vil legen din:
- undersøk kroppen din
- lytte etter lyder i underlivet
- sjekk øynene under et sterkt lys for KF-ringer eller solsikke-grå stær
- tester dine motoriske og hukommelsesferdigheter
Lab-tester
For blodprøver vil legen din tegne prøver og få dem analysert på et laboratorium for å se etter:
- avvik i leverenzymer
- kobbernivåer i blodet
- lavere nivåer av ceruloplasmin, et protein som fører kobber gjennom blodet
- et mutert gen, også kalt genetisk testing
- lavt blodsukker
Legen din kan også be deg samle urinen din i 24 timer for å se etter kobberansamling.
Hva er en ceruloplasmin test? »
Imaging tester
Magnetisk resonansbilde (MR) og datastyrt tomografi (CT) skanning kan bidra til å vise hjerneavvik, spesielt hvis du har nevrologiske symptomer. Disse funnene kan ikke diagnostisere tilstanden, men de kan bidra til å bestemme en diagnose eller hvor avansert tilstanden er.
Legen din vil se etter svake hjernestammesignaler og skade på hjernen og leveren.
Leverbiopsi
Legen din kan foreslå en leverbiopsi for å se etter tegn på skader og høye nivåer av kobber. Hvis du godtar denne prosedyren, kan det hende du må slutte å ta visse medisiner og faste i åtte timer på forhånd.
Legen din vil bruke lokalbedøvelse før du setter inn en nål for å ta en vevsprøve. Du kan be om beroligende midler og smertestillende medisiner, om nødvendig. Før du reiser hjem, må du ligge på din side i to timer og vente ytterligere to til fire timer.
Hvis legen din finner tilstedeværelsen av Wilsons sykdom, kan de anbefale søsknene dine å ta en genetisk test også. Det kan hjelpe deg med å identifisere om du eller dine andre familiemedlemmer er utsatt for å overføre Wilsons sykdom.
Det kan også være lurt å vurdere fremtidig screening for det nyfødte barnet ditt hvis du er gravid og har Wilsons sykdom.
Hvordan behandles Wilsons sykdom?
Vellykket behandling av Wilsons sykdom er avhengig av timing mer enn medisiner. Behandlingen skjer ofte i tre stadier og skal vare livet ut. Hvis en person slutter å ta medisinene, kan kobber bygge seg opp igjen.
Første etappe
Den første behandlingen er å fjerne overflødig kobber fra kroppen din gjennom chelateringsbehandling. Chelateringsmidler inkluderer medisiner som d-penicillamin og trientin eller Syprine. Disse medisinene vil fjerne det ekstra kobberet fra organene dine og frigjøre det i blodomløpet. Nyrene dine filtrerer deretter kobberet i urinen.
Trientin har færre rapporterte bivirkninger enn d-penicillamin. Potensielle bivirkninger d-penicillamin inkluderer:
- feber
- utslett
- nyreproblemer
- problemer med benmarg
Legen din vil gi lavere doser chelateringsmedisiner hvis du er gravid, da de kan forårsake fødselsdefekter.
Andre etappe
Målet med andre trinn er å opprettholde normale nivåer av kobber etter fjerning. Legen din vil foreskrive sink eller tetratiomolybdat dersom du er ferdig med den første behandlingen eller ikke viser noen symptomer, men har Wilsons sykdom.
Sink som tas oralt som salter eller acetat (Galzin) forhindrer kroppen i å absorbere kobber fra matvarer. Det kan hende du får svak mageforstyrrelse fra å ta sink. Barn med Wilsons sykdom, men ingen symptomer kan være lurt å ta sink for å forhindre at tilstanden forverres eller bremser fremdriften.
Tredje trinn
Etter at symptomene blir bedre og kobbernivået ditt er normalt, vil du fokusere på langvarig vedlikeholdsbehandling. Dette inkluderer fortsettelse av sink- eller kelateringsbehandling og regelmessig overvåking av kobbernivået.
Du kan også administrere kobbernivåene dine ved å unngå mat med høye nivåer, for eksempel:
- tørket frukt
- lever
- sopp
- nøtter
- skalldyr
- sjokolade
- multivitaminer
Det kan være lurt å sjekke vannstandene dine hjemme. Det kan være ekstra kobber i vannet ditt hvis huset ditt har kobberrør.
Medisiner kan ta alt fra fire til seks måneder å jobbe hos en person som opplever symptomer. Hvis en person ikke svarer på disse behandlingene, kan det hende at han trenger en levertransplantasjon. En vellykket levertransplantasjon kan kurere Wilsons sykdom. Suksessraten for levertransplantasjoner er 85 prosent etter ett år.
Hvordan forberede deg på en leverbiopsi »
Kliniske studier
Noen få medisinske sentre har kliniske studier for et nytt medikament kalt WTX101. Wilson Theraputics utviklet dette stoffet for behandling av Wilsons sykdom. Den har et kjemikalie som heter tetrathiomolybdate, som holder kroppen fra å absorbere kobber. Det har vist seg å være effektivt for mennesker i de tidlige stadiene av Wilsons sykdom, spesielt hos personer med nevrologiske symptomer. Klikk her for å finne mer informasjon om et senter i ditt område.
Hva er utsiktene for Wilsons sykdom?
Jo tidligere du finner ut om du har genet for Wilsons sykdom, jo bedre er prognosen din. Wilsons sykdom kan utvikle seg til leversvikt og hjerneskade hvis den ikke blir behandlet.
Tidlig behandling kan hjelpe med å reversere nevrologiske problemer og leverskader. Behandling på et senere tidspunkt kan forhindre videre fremgang av sykdommen, men det vil ikke alltid gjenopprette skaden. Mennesker i de avanserte stadiene må kanskje lære seg å håndtere symptomene sine i løpet av livet.
Kan du forhindre Wilsons sykdom?
Wilsons sykdom er et arvelig gen som overføres fra foreldre til barna. Hvis foreldre har et barn med Wilsons sykdom, kan de også få andre barn med tilstanden.
Selv om du ikke kan forhindre Wilsons sykdom, kan du forsinke eller bremse sykdomsutbruddet. Hvis du finner ut at du har Wilsons sykdom tidlig, kan det hende du kan forhindre at symptomene vises ved å ta medisiner som sink. En genetisk spesialist kan hjelpe foreldre med å bestemme sin potensielle risiko for å overføre Wilsons sykdom til barna.
Neste skritt
Gjør en avtale med legen din hvis du eller noen du kjenner kan ha Wilsons sykdom eller viser symptomer på leversvikt. Den største indikatoren for denne tilstanden er familiehistorie, men det muterte genet kan hoppe over en generasjon. Det kan være lurt å be om en gentest sammen med de andre testene legen din vil planlegge.
Du vil starte behandlingen umiddelbart hvis du får en diagnose for Wilsons sykdom. Tidlig behandling kan bidra til å forhindre eller utsette tilstanden, spesielt hvis du ikke viser symptomer ennå. Medisinering inkluderer chelateringsmidler og sink, og det kan ta opptil seks måneder å jobbe. Selv etter at kobbernivået er tilbake til det normale, bør du fortsette å ta medisiner, da Wilsons sykdom er en livslang tilstand.
