Ved amyloidose endrer unormale proteiner i kroppen form og klumper seg sammen for å danne amyloidfibriller. Disse fibrillene bygger seg opp i vev og organer, noe som kan hindre dem i å fungere ordentlig.
ATTR-amyloidose er en av de vanligste typene av amyloidose. Det er også kjent som transthyretin amyloidose. Det involverer et protein kjent som transthyretin (TTR), som produseres i leveren.
Hos personer med ATTR-amyloidose danner TTR klumper som kan bygge seg opp i nervene, hjertet eller andre deler av kroppen. Dette kan forårsake potensielt livstruende organsvikt.
Les videre for å lære hvordan denne tilstanden kan påvirke en persons forventede levealder og faktorene som påvirker overlevelsesraten, sammen med bakgrunnsinformasjon om de forskjellige typene ATTR-amyloidose og hvordan de behandles.
Forventet levealder og overlevelse
Levealder og overlevelse varierer avhengig av hvilken type ATTR-amyloidose en person har. De to hovedtypene er familiære og ville.
I gjennomsnitt lever personer med familiær ATTR-amyloidose i 7 til 12 år etter at de har fått diagnosen, ifølge informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer.
En studie publisert i tidsskriftet Circulation fant at personer med vill type ATTR-amyloidose i gjennomsnitt lever rundt 4 år etter diagnosen. 5-års overlevelsesrate blant deltakerne i studien var 36 prosent.
ATTR-amyloidose fører ofte til at amyloidfibriller bygger seg opp i hjertet. Dette kan forårsake unormale hjerterytmer og livstruende hjertesvikt.
Det er ingen kjent kur mot ATTR-amyloidose. Imidlertid kan tidlig diagnose og behandling bidra til å bremse utviklingen av sykdommen.
Faktorer som påvirker sjansene for å overleve
Flere faktorer kan påvirke overlevelsesraten og forventet levealder hos personer med ATTR-amyloidose, inkludert:
- hvilken type ATTR-amyloidose de har
- hvilke organer som er berørt
- da symptomene deres begynte
- hvor tidlig de begynte behandlingen
- hvilke behandlinger de får
- deres generelle helse
Mer forskning er nødvendig for å lære hvordan forskjellige behandlingsmetoder kan påvirke overlevelsesraten og forventet levealder hos personer med denne tilstanden.
Typer ATTR-amyloidose
Den typen ATTR-amyloidose som en person har, vil påvirke deres langsiktige syn.
Hvis du lever med ATTR-amyloidose, men ikke er sikker på hvilken type, kan du spørre legen din. De to hovedtypene er familiære og ville.
Andre typer amyloidose kan også utvikle seg når andre proteiner enn TTR klumper seg sammen i amyloidfibriller.
Familie ATTR-amyloidose
Familial ATTR-amyloidose er også kjent som arvelig ATTR-amyloidose. Det er forårsaket av genetiske mutasjoner som kan overføres fra foreldre til barn.
Disse genetiske mutasjonene fører til at TTR er mindre stabilt enn normalt. Dette øker sjansen for at TTR vil danne amyloide fibriller.
Mange forskjellige genetiske mutasjoner kan forårsake familiær ATTR-amyloidose. Avhengig av den spesifikke genetiske mutasjonen som en person har, kan tilstanden påvirke nervene, hjertet eller begge deler.
Symptomer på familiær ATTR-amyloidose begynner i voksen alder og blir verre med tiden.
Vilt-type ATTR-amyloidose
Vilt-type ATTR-amyloidose er ikke forårsaket av noen kjente genetiske mutasjoner. I stedet utvikler den seg som et resultat av aldringsprosesser.
I denne typen ATTR-amyloidose blir TTR mindre stabil med alderen og begynner å danne amyloidfibriller. Disse fibrillene blir ofte avsatt i hjertet.
Denne typen ATTR-amyloidose rammer vanligvis menn over 70 år.
Andre typer amyloidose
Flere andre typer amyloidose eksisterer også, inkludert AL- og AA-amyloidose. Disse typene involverer forskjellige proteiner enn ATTR-amyloidose.
AL-amyloidose er også kjent som primær amyloidose. Det innebærer unormale antistoffkomponenter, kjent som lette kjeder.
AA-amyloidose kalles også sekundær amyloidose. Det involverer et protein kjent som serumamyloid A. Det utløses vanligvis av en infeksjon eller betennelsessykdom, for eksempel revmatoid artritt.
Behandlingsalternativer
Hvis du har ATTR-amyloidose, vil legens anbefalte behandlingsplan avhenge av den spesifikke typen du har, samt organene som er berørt og symptomene som utvikler seg.
Avhengig av diagnosen din, kan de foreskrive ett eller flere av følgende:
- en levertransplantasjon, som brukes til å behandle noen tilfeller av familiær ATTR-amyloidose
- ATTR lyddempere, en klasse medisiner som bidrar til å redusere produksjonen av TTR hos personer med familiær ATTR-amyloidose
- ATTR-stabilisatorer, en klasse medisiner som kan bidra til å stoppe TTR fra å danne amyloidfibriller hos personer med familiær eller vill type ATTR-amyloidose
Legene dine kan også anbefale andre behandlinger for å håndtere potensielle symptomer og komplikasjoner ved ATTR-amyloidose.
Disse støttende behandlingene kan for eksempel inkludere kostholdsendringer, vanndrivende midler eller kirurgi for å hjelpe til med å behandle hjertesvikt.
Andre behandlinger for ATTR-amyloidose blir også studert i kliniske studier, inkludert medisiner som kan hjelpe med å fjerne amyloidfibriller fra kroppen.
Takeaway
Hvis du har ATTR-amyloidose, snakk med legen din for å lære mer om behandlingsalternativene dine og langsiktige utsikter.
Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å bremse utviklingen av sykdommen, lindre symptomer og forbedre forventet levealder.
Legenes anbefalte behandlingsplan vil avhenge av den spesifikke typen lidelse du har, samt organene som er berørt.
Nye behandlinger kan også bli tilgjengelige i fremtiden for å forbedre overlevelsesraten og livskvaliteten hos personer med denne tilstanden.
Legen din kan hjelpe deg å lære om den siste behandlingsutviklingen.
